혈우병 소아에서 발목 관절병증의 병태생리학적 캐스케이드와 관련된 생체역학적 결정 요인 및 패턴: 보행 중 혈우병 소아 발 관절의 비침습적 체내 측정. (3DMKFM)

혈우병은 순환 인자 VIII(혈우병 A) 또는 인자 IX(혈우병 B)의 선천적 결핍 또는 부재로 인해 발생하는 드문 X 염색체 연결 응고 장애입니다. 결과적으로 혈우병 환자는 적절한 트롬빈을 생성할 수 없어 비정상적인 출혈이 발생합니다. . 출혈 에피소드의 약 80-90%는 근골격계, 특히 큰 윤활 관절과 근육에서 발생합니다. 반복적인 혈관절증은 관절 연골 손상과 돌이킬 수 없는 퇴행성 관절 질환을 유발합니다.

첫 번째 관절 출혈 후 및/또는 2세 이전에 시작하는 농축 응고 인자의 정기적인 정맥 투여('일차' 예방)는 이제 중증 혈우병이 있는 소아에서 증거 기반의 최우선 치료입니다. 이 1차 예방은 혈우병 환자의 관절병증 발병률을 근본적으로 감소시켰습니다. 여러 관절의 관절병증에 대한 1차 예방의 긍정적인 효과에도 불구하고, 1차 예방으로 치료받은 혈우병 환자는 여전히 발목 관절병증을 경험하기 때문에 발목 관절은 예외인 것으로 보입니다. 따라서 발목은 이제 20세 미만의 혈우병 환자에서 영향을 받는 주요 관절입니다. 이것은 과학계를 새로운 도전에 직면하게 합니다. 따라서 혈우병(CwH)이 있는 어린이의 발목 관절병증 병태생리학적 캐스케이드와 관련된 병인/기여 요인을 결정하는 것이 오늘날 혈우병 연구 커뮤니티의 주요 목표입니다.

발목의 족저 굴근은 보행 중 주요 추진력을 제공하고, 경경거골 관절은 거골 형태 및 운동학의 결과로 관절 응력의 복잡한 분포를 우식화하고, 생체역학적 및 생화학적 관점에서 다른 것과 크게 다르기 때문에 발목의 부하가 중요합니다. 주요 하지 관절. 이전의 생체 역학 연구는 운동학 및 강도 측정에 초점을 맞추었지만 관절 하중(관절 동역학) 및 관절 구조적 무결성(JSI, MRI를 통한 연조직 및 골연골 무결성 평가)의 기본 측정을 ​​통합하는 것을 생략했습니다. 이로 인해 생체역학적 기여 요인에 대한 확고한 결론을 도출하는 것이 불가능합니다. 또한 보존적 치료 전략(예: 발목 관절병증 환자의 근력 운동, 동원, 고유수용성 훈련). 소수의 사례에서 중요한 부작용(근력 및 고유 감각 훈련 중 관절 출혈)이 보고되었습니다. 개입 연구의 질이 낮고 관절 부하 및 관절 완전성에 초점을 둔 생체 역학 연구가 부족하기 때문에 이러한 부작용의 병인을 정확히 찾아내는 것은 불가능합니다. 한 가지 가정은 관절 부하 및 관절 무결성에 대한 지식 부족의 결과로 부적절하고 보수적인 접근 방식에서 부작용이 발생한다는 것입니다.

따라서 CwH의 발목 관절병증 영역 내에서 혁신적인 접근 방식은 보행 중 발 및 하지 동역학을 연구하는 것입니다. 발 관절 동역학의 정량화는 상당한 과제를 포함하며 최근까지 단순화된 단일 세그먼트 발 모델만 사용되었습니다. 이러한 모델은 일반적으로 서로 다른 발 관절의 기계적 기여도를 과소 평가하고 동일한 중요성으로 경골 거골 관절의 운동 기여도를 과대 평가합니다.

위에서 언급한 단점을 극복하기 위해 유효한 3D Multisegment Foot Kinetic Model(3DMFKM)을 개발하고 CwH 인구 내에서 도입해야 합니다. 이는 이러한 환자에서 이 발목 관절병증을 설명하는 데 도움이 될 수 있는 경골 거골 관절(또는 다른 관절)의 부하 증가를 정량화할 수 있기 때문에 중요합니다. 이것은 발을 하나의 전체 세그먼트로 고려하기 때문에 이전 연구에서 놓쳤을 것입니다.

이러한 동역학 데이터를 기반으로 한 분류 시스템을 제공하는 것은 두 번째 단계에서 적절하고 가치 있는 접근 방식이 될 것입니다. 이는 무작위 대조 시험 설계에 대한 이론적 근거를 제공하기 때문입니다.

이러한 관점에서 특히 최적의 관리 및 재활 전략 개발을 목표로 하는 경우 다른 생체역학적 및 해부학적 결정 요인과의 관계를 평가하는 것도 권장됩니다.