Biomechanické determinanty a vzorce spojené s patofyziologickou kaskádou artropatie kotníku u dětí s hemofilií: Neinvazivní in vivo měření kloubů nohou u dětí s hemofilií během chůze. (3DMKFM)

Hemofilie je vzácná koagulační porucha související s chromozomem X, která je výsledkem vrozeného nedostatku nebo absence cirkulujícího faktoru VIII (hemofilie A) nebo faktoru IX (hemofilie B). V důsledku toho nejsou pacienti s hemofilií schopni vytvářet adekvátní trombin, což vede k abnormálnímu krvácení. . Přibližně 80–90 % krvácivých příhod se vyskytuje v muskuloskeletálním systému, zejména ve velkých synoviálních kloubech a svalech. Opakované hemartrózy způsobují poškození kloubní chrupavky a nevratné degenerativní onemocnění kloubů.

Pravidelné intravenózní podávání koncentrátů koagulačních faktorů počínaje prvním krvácením z kloubu a/nebo před dosažením 2. roku věku („primární“ profylaxe) je nyní u dětí s těžkou hemofilií založenou na důkazech a první volbou. Tato primární profylaxe radikálně snížila výskyt artropatií u pacientů s hemofilií. Navzdory pozitivnímu vlivu primární profylaxe na artropatii několika kloubů se zdá, že hlezenní kloub je výjimkou z pravidla, protože u pacientů s hemofilií léčených primární profylaxí stále dochází k artropatii hlezna. Jako takový je nyní kotník hlavním postiženým kloubem u pacientů s hemofilií do 20 let. To staví vědeckou komunitu před novou výzvu. Stanovení etiologických/přispívajících faktorů souvisejících s patofyziologickou kaskádou artropatií kotníku u dětí s hemofilií (CwH) je proto v dnešní době primárním cílem výzkumné komunity hemofilů.

Zatížení kotníku je klíčové, protože plantární flexory kotníku poskytují hlavní propulzní sílu při chůzi, tibiotalární kloub nese komplexní rozložení kloubních napětí v důsledku talární morfologie a kinematiky a z biomechanického a biochemického hlediska se výrazně liší od ostatních. hlavní klouby dolních končetin. Předchozí biomechanické studie se zaměřovaly na kinematická a silová měření, ale opomněly začlenit základní měření kloubní zátěže (kinetika kloubu) a strukturální integritu kloubu (JSI, hodnocení integrity měkkých tkání a osteochondrií pomocí MRI). To znemožňuje činit pevné závěry o biomechanických přispívajících faktorech. Kromě toho několik málo kvalitních studií zaměřených na konzervativní léčebné strategie (např. silový trénink, mobilizace, proprioceptivní trénink) u pacientů s artropatií kotníku. V menšině případů byly hlášeny důležité nežádoucí účinky (krvácení do kloubů během silového a propriocepčního tréninku). Vzhledem k nízké kvalitě intervenčních studií a nedostatku biomechanických studií zaměřených na zatížení kloubů a integritu kloubů není možné přesně určit etiologii těchto nežádoucích účinků. Jedním z předpokladů by mohlo být, že vedlejší účinky pocházejí z nevhodných konzervativních přístupů v důsledku nedostatku znalostí o zatížení kloubu a integritě kloubu.

Inovativním přístupem v oblasti artropatie kotníku u CwH je proto studium kinetiky nohy a dolních končetin během chůze. Kvantifikace kinetiky kloubů chodidel zahrnuje značné problémy a donedávna byly používány pouze zjednodušené jednosegmentové modely chodidel. Tyto modely typicky podceňují mechanický příspěvek různých kloubů chodidla a stejně důležité nadhodnocují kinetický příspěvek tibiotalárního kloubu.

K překonání výše uvedených nedostatků by měl být vyvinut a zaveden platný 3D multisegmentový kinetický model chodidla (3DMFKM) v populaci CwH. To je důležité, protože to umožňuje kvantifikovat zvýšené zatížení tibiotalárního kloubu (nebo jiných kloubů), což může pomoci vysvětlit tuto artropatii kotníku u těchto pacientů. To bylo předchozím výzkumem přehlédnuto kvůli zohlednění chodidla jako jednoho celého segmentu.

Poskytnutí klasifikačního systému založeného na těchto kinetických datech by ve druhé fázi bylo relevantním a cenným přístupem, protože poskytuje zdůvodnění pro navrhování randomizovaných kontrolovaných studií.

V této perspektivě se také doporučuje posoudit vztah s dalšími biomechanickými a anatomickými determinantami, zejména pokud je cílem vyvinout optimální strategie řízení a rehabilitace.