Biomekaaniset tekijät ja mallit, jotka liittyvät hemofiliaa sairastavien lasten nilkan artropatian patofysiologiseen sarjaan: Ei-invasiivinen jalkojen nivelten in vivo -mittaus lapsilla, joilla on hemofilia kävelyn aikana. (3DMKFM)

Hemofilia on harvinainen X-kromosomiin liittyvä hyytymishäiriö, joka johtuu verenkierrossa olevan tekijä VIII:n (hemofilia A) tai tekijä IX:n (hemofilia B) synnynnäisestä puutteesta tai puuttumisesta. Tämän seurauksena hemofiliapotilaat eivät pysty tuottamaan riittävästi trombiinia, mikä johtaa epänormaaliin verenvuotoon. . Noin 80-90 % verenvuotojaksoista tapahtuu tuki- ja liikuntaelimistössä, erityisesti suurissa nivelissä ja lihaksissa. Toistuva hemartroosi aiheuttaa nivelrustovaurioita ja peruuttamattomia rappeuttavia nivelsairauksia.

Säännöllinen suonensisäinen hyytymistekijäkonsentraattien antaminen, joka alkaa ensimmäisen nivelverenvuodon jälkeen ja/tai ennen 2 vuoden ikää ("ensisijainen" profylaksi) on nyt näyttöön perustuva, ensisijainen hoito vaikeaa hemofiliaa sairastaville lapsille. Tämä ensisijainen ennaltaehkäisy on vähentänyt radikaalisti artropatian ilmaantuvuutta hemofiliapotilailla. Huolimatta primaarisen ennaltaehkäisyn positiivisesta vaikutuksesta useiden nivelten nivelsairauksiin, nilkkanivel näyttää olevan poikkeus säännöstä, sillä hemofiliapotilailla, joita hoidetaan primaarisella profylaksialla, esiintyy edelleen nilkan artropatiaa. Sellaisenaan nilkka on tällä hetkellä pääasiallinen sairastunut nivel alle 20-vuotiailla hemofiliapotilailla. Tämä asettaa tiedeyhteisön uuden haasteen eteen. Nilkan artropatiaan liittyvien patofysiologisten tekijöiden määrittäminen hemofiliaa (CwH) sairastavilla lapsilla on siksi ensisijainen tavoite hemofiliatutkimusyhteisössä nykyään.

Nilkan kuormitus on ratkaisevan tärkeää, koska nilkan jalkapohjan koukistajat antavat pääasiallisen työntövoiman kävelyn aikana, tibiotalaarinen nivel kariesi monimutkaisen niveljännityksen jakautumisen talaarin morfologian ja kinematiikan seurauksena ja eroaa biomekaanisesta ja biokemiallisesta näkökulmasta merkittävästi muista suuret alaraajojen nivelet. Aiemmat biomekaaniset tutkimukset keskittyivät kinemaattisiin ja lujuusmittauksiin, mutta niissä ei ole otettu huomioon perusmittauksia nivelen kuormituksesta (nivelkinetiikka) ja nivelen rakenteellisesta eheydestä (JSI, pehmytkudoksen ja osteokondraalisen eheyden arviointi MRI:n avulla). Tämän vuoksi on mahdotonta tehdä varmoja johtopäätöksiä biomekaanisista vaikuttavista tekijöistä. Lisäksi harvat heikkolaatuiset tutkimukset keskittyivät konservatiivisiin hoitostrategioihin (esim. voimaharjoittelu, mobilisaatio, proprioseptiivinen harjoittelu) potilailla, joilla on nilkan artropatia. Pienissä tapauksissa on raportoitu merkittäviä haittavaikutuksia (nivelverenvuoto voimaharjoittelun ja proprioseption aikana). Interventiotutkimusten heikon laadun ja nivelen kuormitukseen ja nivelten eheyteen keskittyvien biomekaanisten tutkimusten puutteen vuoksi on mahdotonta määrittää näiden sivuvaikutusten etiologiaa. Yksi oletus saattaa olla, että sivuvaikutukset johtuvat sopimattomista konservatiivisista lähestymistavoista, jotka johtuvat nivelen kuormituksen ja nivelen eheyden puutteesta.

Innovatiivinen lähestymistapa nilkan artropatian alalla CwH:ssa on siksi tutkia jalkojen ja alaraajojen kinetiikkaa kävelyn aikana. Jalan nivelten kinetiikkaan liittyy suuria haasteita, ja viime aikoihin asti on käytetty vain yksinkertaistettuja yhden segmentin jalkamalleja. Nämä mallit aliarvioivat tyypillisesti jalkaterän eri nivelten mekaanisen vaikutuksen ja, mikä on yhtä tärkeää, yliarvioivat tibiotalaarinivelen kineettisen vaikutuksen.

Edellä mainittujen puutteiden voittamiseksi on kehitettävä ja otettava käyttöön pätevä 3D Multisegment Foot Kinetic Model (3DMFKM) CwH-populaatiossa. Tämä on tärkeää, koska sen avulla voidaan kvantifioida tibiotalaarisen nivelen (tai muiden nivelten) lisääntynyt kuormitus, joka voi auttaa selittämään tämän nilkan artropatian näillä potilailla. Tämä on jäänyt huomaamatta aiemmissa tutkimuksissa, koska jalkaa on pidetty yhtenä kokonaisena segmenttinä.

Näihin kineettisiin tietoihin perustuvan luokitusjärjestelmän tarjoaminen olisi toisessa vaiheessa tarkoituksenmukainen ja arvokas lähestymistapa, koska se tarjoaa perusteet satunnaistettujen kontrolloitujen kokeiden suunnittelulle.

Tästä näkökulmasta on myös suositeltavaa arvioida suhdetta muihin biomekaanisiin ja anatomisiin tekijöihin, varsinkin jos tavoitteena on kehittää optimaalisia hoito- ja kuntoutusstrategioita.