Biomechaniczne determinanty i wzorce związane z patofizjologiczną kaskadą artropatii stawu skokowego u dzieci z hemofilią: nieinwazyjny pomiar in vivo stawów stóp u dzieci z hemofilią podczas chodu. (3DMKFM)

Hemofilia jest rzadkim zaburzeniem krzepnięcia związanym z chromosomem X, wynikającym z wrodzonego niedoboru lub braku krążącego czynnika VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B). W konsekwencji pacjenci z hemofilią nie są w stanie wytwarzać odpowiedniej trombiny, co prowadzi do nieprawidłowych krwawień . Około 80-90% krwawień występuje w układzie mięśniowo-szkieletowym, zwłaszcza w dużych stawach maziówkowych i mięśniach. Powtarzające się wylewy krwi do stawów powodują uszkodzenie chrząstki stawowej i nieodwracalną chorobę zwyrodnieniową stawów.

Regularne dożylne podawanie koncentratów czynników krzepnięcia rozpoczynające się po pierwszym krwawieniu do stawu i/lub przed ukończeniem 2. roku życia (profilaktyka „pierwotna”) jest obecnie opartym na dowodach leczeniem pierwszego wyboru u dzieci z ciężką postacią hemofilii. Ta pierwotna profilaktyka radykalnie zmniejszyła częstość występowania artropatii u pacjentów z hemofilią. Pomimo pozytywnego wpływu profilaktyki pierwotnej na artropatię kilku stawów, staw skokowy wydaje się być wyjątkiem od reguły, ponieważ chorzy na hemofilię leczeni profilaktyką pierwotną nadal doświadczają artropatii stawu skokowego. W związku z tym kostka jest obecnie głównym stawem dotkniętym chorobą u pacjentów z hemofilią w wieku poniżej 20 lat. To stawia przed społecznością naukową nowe wyzwanie. Określenie czynników etiologicznych/czynników związanych z kaskadą patofizjologiczną artropatii stawu skokowego u dzieci z hemofilią (CwH) jest zatem obecnie głównym celem społeczności badaczy zajmujących się hemofilią.

Obciążenie stawu skokowego ma kluczowe znaczenie, ponieważ zginacze podeszwowe stawu skokowego zapewniają główną siłę napędową podczas chodu, staw piszczelowo-skokowy przenosi złożony rozkład naprężeń w wyniku morfologii i kinematyki stawu skokowego oraz, z biomechanicznego i biochemicznego punktu widzenia, znacznie różni się od innych główne stawy kończyn dolnych. Poprzednie badania biomechaniczne koncentrowały się na pomiarach kinematyki i wytrzymałości, jednak pominięto w nich podstawowe pomiary obciążenia stawów (kinetyka stawów) i integralności strukturalnej stawu (JSI, ocena integralności tkanek miękkich i chrzęstno-kostnych za pomocą MRI). Uniemożliwia to wyciągnięcie jednoznacznych wniosków na temat czynników biomechanicznych. Ponadto niewiele badań niskiej jakości koncentrowało się na strategiach leczenia zachowawczego (np. trening siłowy, mobilizacja, trening proprioceptywny) u pacjentów z artropatią stawu skokowego. W mniejszości przypadków zgłaszano istotne działania niepożądane (krwawienia ze stawów podczas treningu siłowego i propriocepcji). Ze względu na niską jakość badań interwencyjnych i brak badań biomechanicznych skupiających się na obciążeniu stawów i ich integralności niemożliwe jest dokładne określenie etiologii tych działań niepożądanych. Jednym z założeń może być to, że skutki uboczne wynikają z niewłaściwego, konserwatywnego podejścia, będącego konsekwencją braku wiedzy na temat obciążenia stawów i ich integralności.

Innowacyjnym podejściem w dziedzinie artropatii stawu skokowego w CwH jest zatem badanie kinetyki stopy i kończyn dolnych podczas chodu. Kwantyfikacja kinetyki stawów stopy wiąże się z poważnymi wyzwaniami i do niedawna stosowano jedynie uproszczone jednosegmentowe modele stopy. Modele te zazwyczaj nie doceniają mechanicznego wkładu różnych stawów stopy i, co równie ważne, przeceniają wkład kinetyczny stawu piszczelowo-skokowego.

Aby przezwyciężyć powyższe niedociągnięcia, należy opracować i wprowadzić w populacji CwH ważny wielosegmentowy model kinetyczny stopy 3D (3DMFKM). Jest to ważne, ponieważ pozwala na ilościową ocenę zwiększonego obciążenia stawu piszczelowo-skokowego (lub innych stawów), co może pomóc w wyjaśnieniu tej artropatii stawu skokowego u tych pacjentów. Zostało to pominięte w poprzednich badaniach ze względu na uwzględnienie stopy jako jednego całego segmentu.

Zapewnienie systemu klasyfikacji opartego na tych danych kinetycznych byłoby na drugim etapie trafnym i wartościowym podejściem, ponieważ stanowi uzasadnienie dla projektowania randomizowanych badań kontrolowanych.

W tej perspektywie wskazana jest również ocena związku z innymi uwarunkowaniami biomechanicznymi i anatomicznymi, zwłaszcza jeśli celem jest wypracowanie optymalnych strategii postępowania i rehabilitacji.