Biomekaniska bestämningsfaktorer och mönster associerade med den patofysiologiska kaskaden av fotledsartropati hos barn med hemofili: Icke-invasiv mätning in vivo av fotleder hos barn med hemofili under gång. (3DMKFM)

Blödarsjuka är en sällsynt X-kromosomkopplad koagulationsstörning som beror på en medfödd brist eller frånvaro av cirkulerande faktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B). Som en konsekvens kan patienter med blödarsjuka inte generera adekvat trombin vilket resulterar i onormal blödning. . Cirka 80-90 % av blödningsepisoderna inträffar i rörelseapparaten, särskilt i de stora ledlederna och musklerna. Upprepad hemartros inducerar ledbroskskador och irreversibel degenerativ ledsjukdom.

Regelbunden intravenös administrering av koagulationsfaktorkoncentrat med början efter den första ledblödningen och/eller före 2 års ålder ('primär' profylax) är nu den evidensbaserade förstahandsbehandlingen hos barn med svår hemofili. Denna primära profylax har radikalt minskat förekomsten av artropati hos patienter med hemofili. Trots den positiva effekten av primär profylax på artropati i flera leder, verkar fotleden vara ett undantag från regeln, eftersom patienter med hemofili som behandlas med primär profylax fortfarande upplever fotledsartropati. Som sådan är fotleden nu den främsta drabbade leden hos patienter med blödarsjuka under 20 år. Detta gör att vetenskapssamfundet står inför en ny utmaning. Att fastställa etiologiska/bidragande faktorer förknippade med den patofysiologiska kaskaden för fotledsartropati hos barn med hemofili (CwH) är därför ett primärt mål i det hemofila forskarsamhället nuförtiden.

Belastning av fotleden är avgörande eftersom fotledsflexorerna ger den huvudsakliga framdrivningskraften under gång, tibiotalarleden karies en komplex fördelning av ledspänningar som en konsekvens av talarmorfologi och kinematik och, ur en biomekanisk och biokemisk synvinkel, skiljer sig väsentligt från andra stora leder i nedre extremiteter. Tidigare biomekaniska studier fokuserade på kinematiska och styrka mått, men de utelämnade att inkludera grundläggande mått på ledbelastning (ledkinetik) och ledstrukturell integritet (JSI, bedömning av mjukvävnad och osteokondral integritet genom MRI). Detta gör det omöjligt att dra säkra slutsatser om biomekaniska bidragande faktorer. Dessutom fokuserade få studier av låg kvalitet på konservativa behandlingsstrategier (t. styrketräning, mobilisering, proprioceptiv träning) hos patienter med fotledsartropati. I en minoritet av fallen har viktiga biverkningar (ledblödningar under styrke- och proprioceptionsträning) rapporterats. På grund av den låga kvaliteten på interventionsstudierna och avsaknaden av biomekaniska studier med fokus på ledbelastning och ledintegritet är det omöjligt att fastställa etiologin för dessa biverkningar. Ett antagande kan vara att biverkningar härrör från olämpliga konservativa tillvägagångssätt som en konsekvens av bristande kunskap om ledbelastning och ledintegritet.

Ett innovativt tillvägagångssätt inom området ankelartropati i CwH är därför att studera fot- och underbenskinetik under gång. Kvantifieringen av fotlederkinetiken omfattar stora utmaningar och fram till nyligen har endast förenklade fotmodeller med ett segment använts. Dessa modeller underskattar vanligtvis det mekaniska bidraget från de olika fotlederna och, lika viktigt, överskattar tibiotalarledens kinetiska bidrag.

För att övervinna de ovan nämnda bristerna bör en giltig 3D Multisegment Foot Kinetic Model (3DMFKM) utvecklas och introduceras i befolkningen av CwH. Detta är viktigt eftersom det gör det möjligt att kvantifiera ökad belastning vid tibiotalarleden (eller andra leder) som kan hjälpa till att förklara denna fotledsartropati hos dessa patienter. Detta kommer att ha missats av tidigare forskning på grund av övervägandet av foten som ett helt segment.

Att tillhandahålla ett klassificeringssystem baserat på dessa kinetiska data skulle, i ett andra steg, vara ett relevant och värdefullt tillvägagångssätt eftersom detta ger en motivering för att utforma randomiserade kontrollerade försök.

I detta perspektiv rekommenderas det också att bedöma sambandet med andra biomekaniska och anatomiska bestämningsfaktorer, särskilt om man strävar efter att utveckla optimala hanterings- och rehabiliteringsstrategier.