Biomekaniske determinanter og mønstre knyttet til den patofysiologiske kaskaden av ankelartropati hos barn med hemofili: Ikke-invasiv in vivo måling av fotledd hos barn med hemofili under gang. (3DMKFM)

Hemofili er en sjelden X-kromosom-koblet koagulasjonsforstyrrelse som skyldes en medfødt mangel eller fravær av sirkulerende faktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B). Som en konsekvens er pasienter med hemofili ikke i stand til å generere tilstrekkelig trombin som resulterer i unormal blødning . Omtrent 80-90 % av blødningsepisodene forekommer i muskel- og skjelettsystemet, spesielt i de store synovialleddene og musklene. Gjentatt hemartrose induserer leddbruskskader og irreversibel degenerativ leddsykdom.

Regelmessig intravenøs administrering av koagulasjonsfaktorkonsentrater som starter etter den første leddblødningen og/eller før fylte 2 år ('primær' profylakse) er nå den evidensbaserte førstevalgsbehandlingen hos barn med alvorlig hemofili. Denne primære profylaksen har radikalt redusert forekomsten av artropati hos pasienter med hemofili. Til tross for den positive effekten av primærprofylakse på artropati i flere ledd, ser ankelleddet ut til å være et unntak fra regelen, da pasienter med hemofili behandlet med primærprofylakse fortsatt opplever ankelartropati. Som sådan er ankelen nå det viktigste berørte leddet hos pasienter med hemofili under 20 år. Dette gjør at det vitenskapelige miljøet står overfor en ny utfordring. Å bestemme etiologiske/medvirkende faktorer knyttet til den patofysiologiske kaskaden for ankelartropati hos barn med hemofili (CwH) er derfor et hovedmål i det hemofile forskningsmiljøet i dag.

Belastning av ankelen er avgjørende siden ankelplantarbøyerne gir den viktigste fremdriftskraften under gang, tibiotalarleddet karies en kompleks fordeling av leddspenninger som en konsekvens av talmorfologi og kinematikk og, fra et biomekanisk og biokjemisk synspunkt, skiller seg betydelig fra andre store ledd i underekstremitetene. Tidligere biomekaniske studier fokuserte på kinematiske og styrkemål, men de unnlot å innlemme grunnleggende mål for leddbelastning (leddkinetikk) og strukturell integritet av ledd (JSI, vurdering av bløtvev og osteokondral integritet gjennom MR). Dette gjør det umulig å trekke sikre konklusjoner om biomekaniske medvirkende faktorer. Videre fokuserte få studier av lav kvalitet på konservative behandlingsstrategier (f. styrketrening, mobilisering, proprioseptiv trening) hos pasienter med ankelartropati. I et mindretall av tilfellene er det rapportert om viktige bivirkninger (leddblødninger under styrke- og propriosepsjonstrening). På grunn av den lave kvaliteten på intervensjonsstudiene og mangelen på biomekaniske studier med fokus på leddbelastning og leddintegritet, er det umulig å fastslå årsaken til disse bivirkningene. En antakelse kan være at bivirkninger stammer fra upassende konservative tilnærminger som følge av manglende kunnskap om leddbelastning og leddintegritet.

En innovativ tilnærming innen området ankelartropati i CwH er derfor å studere fot- og underekstremitetkinetikk under gang. Kvantifiseringen av fotleddkinetikk omfatter betydelige utfordringer, og inntil nylig har kun forenklede enkeltsegmentfotmodeller blitt brukt. Disse modellene undervurderer vanligvis det mekaniske bidraget til de forskjellige fotleddene, og, like viktig, overvurderer det kinetiske bidraget til tibiotalarleddet.

For å overvinne de ovennevnte manglene, bør en gyldig 3D Multisegment Foot Kinetic Model (3DMFKM) utvikles og introduseres i populasjonen av CwH. Dette er viktig da det gjør det mulig å kvantifisere økt belastning ved tibiotalarleddet (eller andre ledd) som kan bidra til å forklare denne ankelartropatien hos disse pasientene. Dette vil tidligere forskning ha gått glipp av på grunn av hensynet til foten som ett helt segment.

Å gi et klassifiseringssystem basert på disse kinetiske dataene vil i et andre trinn være en relevant og verdifull tilnærming da dette gir en begrunnelse for utforming av randomiserte kontrollerte studier.

I dette perspektivet anbefales det også å vurdere sammenhengen med andre biomekaniske og anatomiske determinanter, spesielt hvis man tar sikte på å utvikle optimale ledelses- og rehabiliteringsstrategier.