Biomechanische Determinanten und Muster im Zusammenhang mit der pathophysiologischen Kaskade der Sprunggelenksarthropathie bei Kindern mit Hämophilie: Nicht-invasive In-vivo-Messung von Fußgelenken bei Kindern mit Hämophilie während des Gangs. (3DMKFM)

Hämophilie ist eine seltene X-Chromosom-bedingte Gerinnungsstörung, die auf einen angeborenen Mangel oder das Fehlen von zirkulierendem Faktor VIII (Hämophilie A) oder Faktor IX (Hämophilie B) zurückzuführen ist. Infolgedessen sind Patienten mit Hämophilie nicht in der Lage, ausreichend Thrombin zu bilden, was zu abnormalen Blutungen führt . Ungefähr 80–90 % der Blutungsepisoden treten im Bewegungsapparat auf, insbesondere in den großen Synovialgelenken und Muskeln. Wiederholte Hämarthrosen führen zu Gelenkknorpelschäden und irreversiblen degenerativen Gelenkerkrankungen.

Die regelmäßige intravenöse Gabe von Gerinnungsfaktorkonzentraten ab der ersten Gelenkblutung und/oder vor dem 2. Lebensjahr („primäre“ Prophylaxe) ist mittlerweile die evidenzbasierte Therapie der ersten Wahl bei Kindern mit schwerer Hämophilie. Diese Primärprophylaxe hat die Inzidenz von Arthropathien bei Patienten mit Hämophilie radikal verringert. Trotz der positiven Wirkung der Primärprophylaxe auf Arthropathien an mehreren Gelenken scheint das Sprunggelenk eine Ausnahme von der Regel zu sein, da Patienten mit Hämophilie, die mit Primärprophylaxe behandelt werden, immer noch an einer Sprunggelenksarthropathie leiden. Daher ist das Sprunggelenk heute das am häufigsten betroffene Gelenk bei Patienten mit Hämophilie unter 20 Jahren. Dies stellt die wissenschaftliche Gemeinschaft vor eine neue Herausforderung. Die Bestimmung ätiologischer/mitwirkender Faktoren im Zusammenhang mit der pathophysiologischen Kaskade der Sprunggelenksarthropathie bei Kindern mit Hämophilie (CwH) ist daher heutzutage ein vorrangiges Ziel in der Hämophilie-Forschungsgemeinschaft.

Die Belastung des Sprunggelenks ist von entscheidender Bedeutung, da die Plantarbeuger des Sprunggelenks die Hauptantriebskraft beim Gehen liefern, das Tibiotalargelenk aufgrund der Talusmorphologie und -kinematik eine komplexe Verteilung der Gelenkbelastungen aufweist und sich aus biomechanischer und biochemischer Sicht erheblich von anderen unterscheidet Hauptgelenke der unteren Extremitäten. Frühere biomechanische Studien konzentrierten sich auf kinematische und Kraftmessungen, versäumten es jedoch, grundlegende Messungen der Gelenkbelastung (Gelenkkinetik) und der strukturellen Integrität der Gelenke (JSI, Beurteilung der Weichgewebe- und osteochondralen Integrität durch MRT) einzubeziehen. Dies macht es unmöglich, eindeutige Schlussfolgerungen zu biomechanischen Einflussfaktoren zu ziehen. Darüber hinaus konzentrierten sich nur wenige Studien von geringer Qualität auf konservative Behandlungsstrategien (z. B. Krafttraining, Mobilisierung, propriozeptives Training) bei Patienten mit Sprunggelenksarthropathie. In einer Minderheit der Fälle wurden schwerwiegende Nebenwirkungen (Gelenkbluten während des Kraft- und Propriozeptionstrainings) berichtet. Aufgrund der geringen Qualität der Interventionsstudien und des Mangels an biomechanischen Studien, die sich auf Gelenkbelastung und Gelenkintegrität konzentrieren, ist es unmöglich, die Ätiologie dieser Nebenwirkungen genau zu bestimmen. Eine Vermutung könnte sein, dass Nebenwirkungen auf unangemessene konservative Ansätze als Folge mangelnder Kenntnisse über Gelenkbelastung und Gelenkintegrität zurückzuführen sind.

Ein innovativer Ansatz im Bereich der Sprunggelenksarthropathie bei CwH besteht daher darin, die Kinetik des Fußes und der unteren Gliedmaßen während des Gehens zu untersuchen. Die Quantifizierung der Kinetik von Fußgelenken stellt erhebliche Herausforderungen dar und bis vor kurzem wurden nur vereinfachte Einzelsegment-Fußmodelle verwendet. Diese Modelle unterschätzen typischerweise den mechanischen Beitrag der verschiedenen Fußgelenke und überschätzen, was ebenso wichtig ist, den kinetischen Beitrag des Tibiotalargelenks.

Um die oben genannten Mängel zu überwinden, sollte ein gültiges 3D-Multisegment-Fußkinetikmodell (3DMFKM) entwickelt und in der Population von CwH eingeführt werden. Dies ist wichtig, da es die Quantifizierung einer erhöhten Belastung des Tibiotalargelenks (oder anderer Gelenke) ermöglicht, die zur Erklärung dieser Sprunggelenksarthropathie bei diesen Patienten beitragen kann. Dies wird in früheren Untersuchungen übersehen worden sein, da der Fuß als ein ganzes Segment betrachtet wurde.

Die Bereitstellung eines auf diesen kinetischen Daten basierenden Klassifizierungssystems wäre in einem zweiten Schritt ein sinnvoller und wertvoller Ansatz, da dies eine Begründung für die Gestaltung randomisierter kontrollierter Studien liefert.

Aus dieser Perspektive empfiehlt es sich auch, die Beziehung zu anderen biomechanischen und anatomischen Determinanten zu bewerten, insbesondere wenn die Entwicklung optimaler Management- und Rehabilitationsstrategien angestrebt wird.