Biomechanische determinanten en patronen die verband houden met de pathofysiologische cascade van enkelartropathie bij kinderen met hemofilie: niet-invasieve in-vivometing van voetgewrichten bij kinderen met hemofilie tijdens het lopen. (3DMKFM)

Hemofilie is een zeldzame X-chromosoomgebonden stollingsstoornis die het gevolg is van een aangeboren deficiëntie of afwezigheid van circulerende factor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B). Als gevolg hiervan zijn patiënten met hemofilie niet in staat om voldoende trombine aan te maken, wat resulteert in abnormale bloedingen. . Ongeveer 80-90% van de bloedingen vindt plaats in het bewegingsapparaat, vooral in de grote synoviale gewrichten en spieren. Herhaalde hemartrose veroorzaakt gewrichtskraakbeenbeschadiging en onomkeerbare degeneratieve gewrichtsaandoening.

Regelmatige intraveneuze toediening van stollingsfactorconcentraten vanaf de eerste gewrichtsbloeding en/of voor de leeftijd van 2 jaar ('primaire' profylaxe) is nu de evidence-based behandeling van eerste keus bij kinderen met ernstige hemofilie. Deze primaire profylaxe heeft de incidentie van artropathie bij patiënten met hemofilie drastisch verminderd. Ondanks het positieve effect van primaire profylaxe op artropathie aan meerdere gewrichten, lijkt het enkelgewricht een uitzondering op de regel te zijn, aangezien patiënten met hemofilie behandeld met primaire profylaxe nog steeds enkelartropathie ervaren. Als zodanig is de enkel nu het meest aangetaste gewricht bij patiënten met hemofilie onder de 20 jaar. Dit plaatst de wetenschappelijke gemeenschap voor een nieuwe uitdaging. Het bepalen van etiologische/bijdragende factoren die verband houden met de pathofysiologische cascade van enkelartropathie bij kinderen met hemofilie (CwH) is daarom tegenwoordig een hoofddoelstelling in de hemofilie-onderzoeksgemeenschap.

Het belasten van de enkel is van cruciaal belang omdat de plantairflexoren van de enkel de belangrijkste voortstuwende kracht leveren tijdens het lopen, het tibiotalaire gewricht zorgt voor een complexe verdeling van gewrichtsspanningen als gevolg van talusmorfologie en kinematica en, vanuit biomechanisch en biochemisch oogpunt, aanzienlijk verschilt van andere belangrijke gewrichten van de onderste ledematen. Eerdere biomechanische studies concentreerden zich op kinematische en krachtmetingen, maar ze verzuimden fundamentele metingen van gewrichtsbelasting (gewrichtskinetiek) en gewrichtsstructurele integriteit (JSI, beoordeling van zacht weefsel en osteochondrale integriteit door middel van MRI) op te nemen. Dit maakt het onmogelijk om harde conclusies te trekken over biomechanische bijdragende factoren. Bovendien waren er maar weinig onderzoeken van lage kwaliteit die zich richtten op conservatieve behandelstrategieën (bijv. krachttraining, mobilisatie, proprioceptieve training) bij patiënten met enkelartropathie. In een minderheid van de gevallen werden belangrijke bijwerkingen (gewrichtsbloeding tijdens kracht- en proprioceptietraining) gemeld. Vanwege de lage kwaliteit van de interventiestudies en het ontbreken van biomechanische studies gericht op gewrichtsbelasting en gewrichtsintegriteit, is het onmogelijk om de etiologie van deze bijwerkingen vast te stellen. Een aanname zou kunnen zijn dat bijwerkingen voortkomen uit ongepaste conservatieve benaderingen als gevolg van een gebrek aan kennis over gewrichtsbelasting en gewrichtsintegriteit.

Een vernieuwende benadering binnen het domein van enkelartropathie bij CwH is daarom het bestuderen van de kinetiek van voet en onderste ledematen tijdens het lopen. De kwantificering van de kinetiek van voetgewrichten brengt aanzienlijke uitdagingen met zich mee en tot voor kort werden alleen vereenvoudigde voetmodellen met één segment gebruikt. Die modellen onderschatten typisch de mechanische bijdrage van de verschillende voetgewrichten en, even belangrijk, overschatten ze de kinetische bijdrage van het tibiotalaire gewricht.

Om de bovengenoemde tekortkomingen te verhelpen, moet een valide 3D Multisegment Foot Kinetic Model (3DMFKM) worden ontwikkeld en geïntroduceerd binnen de populatie van CwH. Dit is belangrijk omdat het het mogelijk maakt om verhoogde belasting van het tibiotalaire gewricht (of andere gewrichten) te kwantificeren die kan helpen om deze enkelartropathie bij deze patiënten te verklaren. Dit zal in eerder onderzoek over het hoofd zijn gezien omdat de voet als één heel segment werd beschouwd.

Het verstrekken van een classificatiesysteem op basis van deze kinetische gegevens zou, in een tweede fase, een relevante en waardevolle benadering zijn, aangezien dit een grondgedachte biedt voor het ontwerpen van gerandomiseerde gecontroleerde studies.

In dit perspectief wordt ook aanbevolen om de relatie met andere biomechanische en anatomische determinanten te beoordelen, vooral als men streeft naar het ontwikkelen van optimale management- en revalidatiestrategieën.