Klinikai vizsgálatok a SCN1A mutációkkal kapcsolatos epilepsziás encephalopathiák
Összesen 11 találat
-
Cook Children's Health Care SystemNem áll rendelkezésreDravet szindróma | SCN1A mutációkkal kapcsolatos epilepsziás encephalopathiákEgyesült Államok
-
Innostellar Biotherapeutics Co.,LtdAktív, nem toborzóRPE65 mutációkkal összefüggő öröklött retina disztrófiaKína
-
Soleno Therapeutics, Inc.Még nincs toborzásSH2B1 hiányos elhízás | PCSK1 mutációval összefüggő elhízás (rs6232 változat) | SIM1 hiányos elhízás
-
Guangxi Medical UniversityBefejezveA c-KIT, PDGFRA és DOG1 teljes génszekvenciáját a szűrési-szekvenálási megközelítéssel elemezzük | Vizsgálja meg a c-KIT, PDGFRA és DOG1 különböző génmutációival kapcsolatos jellemzőket és variációkat GIST betegekben
-
Columbia UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation... és más munkatársakToborzásA CNGB1 mutációkkal összefüggő retinitis pigmentosaEgyesült Államok, Franciaország, Németország, Egyesült Királyság
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationToborzásSMARCA4 génmutáció | DDX3X | 16P11.2 Deléciós szindróma | 16p11.2 Duplikációk | 1Q21.1 Törlés | 1Q21.1 Mikroduplikációs szindróma (zavar) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1 génmutáció | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-vel kapcsolatos értelmi... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
BiogenToborzásSOD1 génmutációval összefüggő amiotróf laterális szklerózisEgyesült Államok, Kanada, Spanyolország, Ausztrália, Németország, Olaszország, Japán, Koreai Köztársaság, Egyesült Királyság, Belgium, Brazília, Franciaország, Lengyelország, Svédország
-
University of Alabama at BirminghamNational Institutes of Health (NIH); Mereo BioPharmaBefejezveEmfizéma vagy COPD | Alfa-1 antitripszin hiány (AATD) | Pi*ZZ, Pi*SZ, Pi*Null, egy másik ritka fenotípus/genotípus, amelyről ismert, hogy alacsony vagy funkcionálisan károsodott AAT-hoz kapcsolódik, beleértve az F vagy I mutációkatEgyesült Államok
-
University of MinnesotaVisszavontEnyhe kognitív károsodás (MCI) | Amiotróf laterális szklerózis (ALS) | Demencia Lewy-testekkel (DLB) | Alzheimer-kór (AD) | Frontotemporális lebeny degeneráció (FTLD) | Parkinson-kór demenciával (PDD) | Átmeneti epilepsziás amnézia (TEA) | Temporális lebeny epilepszia (TLE) | Spinocerebelláris ataxiák... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok