Kliniske studier på Epileptiske encefalopatier assosiert med SCN1A-mutasjoner
Totalt 11 resultater
-
Cook Children's Health Care SystemIkke lenger tilgjengeligDravet syndrom | Epileptiske encefalopatier assosiert med SCN1A-mutasjonerForente stater
-
Innostellar Biotherapeutics Co.,LtdAktiv, ikke rekrutterendeArvet netthinnedystrofi assosiert med RPE65-mutasjonerKina
-
Soleno Therapeutics, Inc.Har ikke rekruttert ennåSH2B1 Mangel Fedme | Fedme assosiert med PCSK1-mutasjon (rs6232-variant) | SIM1-mangel Fedme
-
Guangxi Medical UniversityFullførtFulle gensekvenser av c-KIT, PDGFRA og DOG1 blir analysert med screening-sekvenseringsmetoden | Undersøk kjennetegn og variasjoner knyttet til de forskjellige genmutasjonene til c-KIT, PDGFRA og DOG1 hos GIST-pasienter
-
Columbia UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; Moorfields Eye Hospital NHS... og andre samarbeidspartnereRekrutteringRetinitis Pigmentosa assosiert med CNGB1-mutasjonerForente stater, Frankrike, Tyskland, Storbritannia
-
Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrutteringSMARCA4 genmutasjon | DDX3X | 16P11.2 Slettingssyndrom | 16p11.2 Duplikasjoner | 1Q21.1 Sletting | 1Q21.1 mikrodupliseringssyndrom (lidelse) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | CTNNB1-genmutasjon | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-relatert intellektuell... og andre forholdForente stater
-
BiogenRekrutteringAmyotrofisk lateral sklerose assosiert med en SOD1-genmutasjonForente stater, Canada, Spania, Australia, Tyskland, Italia, Japan, Korea, Republikken, Storbritannia, Belgia, Brasil, Frankrike, Polen, Sverige
-
University of Alabama at BirminghamNational Institutes of Health (NIH); Mereo BioPharmaFullførtEmfysem eller KOLS | Alpha-1 Antitrypsin-mangel (AATD) | Pi*ZZ, Pi*SZ, Pi*Null, en annen sjelden fenotype/genotype som er kjent for å være assosiert med enten lav eller funksjonshemmet AAT inkludert F- eller I-mutasjonerForente stater
-
University of MinnesotaTilbaketrukketMild kognitiv svikt (MCI) | Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) | Demens med Lewy Bodies (DLB) | Alzheimers sykdom (AD) | Frontotemporal Lobar Degeneration (FTLD) | Parkinsons sykdom med demens (PDD) | Forbigående epileptisk amnesi (TEA) | Temporallappepilepsi (TLE) | Spinocerebellar ataksier (SCA) | HIV-assosiert... og andre forholdForente stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater