Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Online tanulmány olyan emberekről, akiknek genetikai változásai vannak és az autizmus jellemzői: Simons Searchlight

2024. január 12. frissítette: Simons Searchlight
A Simons Searchlight orvosi, viselkedési, tanulási és fejlődési információkat gyűjt azoktól az emberektől, akiknek génváltozásai vannak, amelyek az autizmushoz és más idegrendszeri fejlődési rendellenességekhez kapcsolódnak. A tanulmány célja ezen emberek klinikai ellátásának és kezelésének javítása. A Simons Searchlight együttműködik a családokkal, hogy adatokat gyűjtsön és továbbítson képzett kutatóknak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A Simons Searchlight az elmúlt néhány évben kiterjesztette a további génmódosításokat és a távoli formátumokon keresztül történő részvételt, akár online, akár telefonon. Ez lehetővé teszi, hogy az angol és spanyol anyanyelvű családok a világ minden tájáról részt vegyenek az időbeosztásuknak megfelelő időpontokban. A résztvevők vért, nyálat vagy mindkettőt adhatnak. Ezeket a mintákat azután orvosi, viselkedési, tanulási és fejlődési adatokhoz kapcsolják, hogy megértsék a specifikus génváltozások hatásait.

A résztvevők által szolgáltatott információktól megfosztanak minden személyes azonosításra alkalmas információt, és világszerte hozzáférhetõvé teszik a képzett tudósok számára.

A Simons Foundation, egy New York-i székhelyű magánalapítvány, elkötelezett a tudományos alapú megoldások megtalálása és a célzott kezelések kifejlesztésén, hogy javítsák a genetikai és fejlődési különbségekkel rendelkező emberek életét.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

100000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Toborzás
        • Boston Children's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
          • Wendy Chung, MD PhD
          • Telefonszám: 855-329-5638
    • Pennsylvania
      • Lewisburg, Pennsylvania, Egyesült Államok, 17837
        • Toborzás
        • Geisinger Health System
        • Kapcsolatba lépni:
          • Cora Taylor, PhD
          • Telefonszám: 855-329-5638

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A tanulmány továbbra is olyan emberek felvételét és adatgyűjtését végzi, akiknél a fent meghatározott kópiaszám-változatok, más néven CNV-k és génváltozások vannak. Adatokat gyűjtenek a megfelelő testvér-kontroll alanyoktól és szülőktől is.

Ez a tanulmány már körülbelül 7000 résztvevőről gyűjtött adatokat, köztük körülbelül 4000 hordozóról. A résztvevők között vannak olyan emberek, akiknek génváltozása van, és legalább egy szülő vagy gyám. A résztvevők között több olyan személy is szerepelhet, akiknek génváltozása van, és ugyanahhoz a családhoz tartozik.

Leírás

Bevételi kritériumok:

A felvétel feltétele bármely életkorú, megerősített genetikai diagnózissal vagy pozitív genetikai vizsgálati eredménnyel rendelkező személy a következő gének vagy genomi régiók bármelyikében:

A génváltozások magukban foglalják a kópiaszám-változatok delécióit vagy duplikációit, vagy mindkettőt, vagy a fenti listában említett egyedi gének változásait. Ez magában foglalhat patogén, valószínű patogén és bizonyos esetekben ismeretlen jelentőségű változatokat, amelyeket VUS-nak is neveznek.

Mindkét biológiai szülőt bátorítják a részvételre. A résztvevőknek folyékonyan kell beszélniük és olvasniuk angolul vagy spanyolul.

Bármely személy részt vehet a részvételen, aki rendelkezik autizmussal, genetikai vizsgálaton és ismert genetikai diagnózison esett át. További információért forduljon a tanulmányozó csoporthoz.

Kizárási kritériumok:

A kizárási kritériumok közé tartoznak azok az emberek, akik nem rendelkeznek CNV-kkel vagy genetikai variánsokkal a fent meghatározott génekben, vagy olyan emberek, akik nem beszélnek és nem olvasnak angolul vagy spanyolul.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Számváltozatok másolása
Dokumentált patogén vagy valószínűsíthetően patogén kópiaszám-változatokkal rendelkező, idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel kapcsolatos egyének.
Génváltozatok
Azok az egyének, akik dokumentált patogén vagy valószínű patogén variánsokkal rendelkeznek egy idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel kapcsolatos génben.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Alapvető átfogó orvosi, viselkedési, tanulási és fejlődési információk gyűjteménye azokról az emberekről, akik dokumentáltak olyan génváltozásokat, amelyek az autizmussal és más idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel kapcsolatosak.
Időkeret: Az alapadatokat átlagosan egy hónap alatt gyűjtik össze.
Azok a családok, akiknek specifikus dokumentált génváltozásai vannak, amelyek az autizmussal és más idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel kapcsolatosak, részletes orvosi és családtörténeti információkat jelentenek telefonon. Az online kutatási felmérések segítségével információkat gyűjtenek a viselkedési és tanulási jellemzőkről, azzal a céllal, hogy javítsák ezen emberek klinikai ellátását és kezelését.
Az alapadatokat átlagosan egy hónap alatt gyűjtik össze.

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Longitudinális vagy hosszú távú, átfogó orvosi, viselkedési, tanulási és fejlődési információk gyűjteménye olyan emberektől, akik dokumentáltak olyan génváltozásokat, amelyek az autizmussal és más idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel kapcsolatosak.
Időkeret: Az ismételt adatgyűjtésre rendszeres időközönként kerül sor, átlagosan egy hónap alatt
Az autizmussal és más idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel összefüggő génelváltozásokkal rendelkező emberek fejlődésének nyomon követése és dokumentálása érdekében évente online kutatási felméréseket, valamint család- és kórtörténeti frissítéseket gyűjtenek.
Az ismételt adatgyűjtésre rendszeres időközönként kerül sor, átlagosan egy hónap alatt

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Simons Searchlight

Együttműködők

Boston Children's Hospital
Geisinger Clinic
Simons Foundation

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Cora Taylor, PhD, Geisinger Clinic
  • Kutatásvezető: Wendy Chung, MD PhD, Boston Children's Hospital

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2010. október 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2050. október 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2050. október 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2010. november 9.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2010. november 9.

Első közzététel (Becsült)

2010. november 10.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2024. január 15.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. január 12.

Utolsó ellenőrzés

2024. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2023-1257
  • Simons Searchlight (Egyéb azonosító: Simons Foundation)
  • Simons VIP (Egyéb azonosító: Simons Foundation)
  • Simons VIP Connect (Egyéb azonosító: Simons Foundation)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az azonosítók eltávolításra kerülnek a biztonságos adatbázisban tárolt adatokról; szakképzett kutatók hozzáférést kérhetnek a Simons Foundation Autism Research Initiative-on (www.SFARI.org) keresztül.

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a SMARCA4 génmutáció

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Guinea

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel