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Prove cliniche su Encefalopatie epilettiche associate a mutazioni SCN1A
Totale 11 risultati
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Cook Children's Health Care SystemNon più disponibileSindrome di Dravet | Encefalopatie epilettiche associate a mutazioni SCN1AStati Uniti
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Innostellar Biotherapeutics Co.,LtdAttivo, non reclutanteDistrofia retinica ereditaria associata a mutazioni RPE65Cina
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Soleno Therapeutics, Inc.Non ancora reclutamentoSH2B1 Carenza Obesità | Obesità associata alla mutazione PCSK1 (variante rs6232) | SIM1 Deficit Obesità
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Guangxi Medical UniversityCompletatoLe sequenze geniche complete di c-KIT, PDGFRA e DOG1 vengono analizzate con l'approccio del sequenziamento dello screening | Indagare le caratteristiche e le variazioni associate alle diverse mutazioni geniche di c-KIT, PDGFRA e DOG1 nei pazienti con GIST
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Columbia UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; Moorfields Eye Hospital NHS Foundation... e altri collaboratoriReclutamentoRetinite pigmentosa associata a mutazioni CNGB1Stati Uniti, Francia, Germania, Regno Unito
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationReclutamentoMutazione del gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Sindrome da cancellazione | 16p11.2 Duplicazioni | 1Q21.1 Cancellazione | 1Q21.1 Sindrome da microduplicazione (disturbo) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CAMPIONE1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutazione del gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN... e altre condizioniStati Uniti
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BiogenReclutamentoSclerosi laterale amiotrofica associata a una mutazione del gene SOD1Stati Uniti, Canada, Spagna, Australia, Germania, Italia, Giappone, Corea, Repubblica di, Regno Unito, Belgio, Brasile, Francia, Polonia, Svezia
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University of Alabama at BirminghamNational Institutes of Health (NIH); Mereo BioPharmaCompletatoEnfisema o BPCO | Carenza di alfa-1 antitripsina (AATD) | Pi*ZZ, Pi*SZ, Pi*Null, un altro fenotipo/genotipo raro noto per essere associato a AAT basso o funzionalmente compromesso, comprese le mutazioni F o IStati Uniti
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University of MinnesotaRitiratoCompromissione cognitiva lieve (MCI) | Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) | Demenza a corpi di Lewy (DLB) | Malattia di Alzheimer (AD) | Degenerazione lobare frontotemporale (FTLD) | Malattia di Parkinson con demenza (PDD) | Amnesia epilettica transitoria (TEA) | Epilessia del lobo temporale (TLE) | Atassie... e altre condizioniStati Uniti
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti