Klinikai vizsgálatok a Több családi csoport szülőtársak által

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) | Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Egyesült Államok, Egyesült Királyság, Németország, Olaszország, Orosz Föderáció, Hollandia, Japán, Kanada, Lengyelország, Franciaország, Spanyolország

Gumós szklerózis | Basal Cell Nevus szindróma | Cutis Laxa | Epidermolysis Bullosa | Ichthyosis | Ektodermális dysplasia | Albinizmus | Xeroderma Pigmentosum | Birt-Hogg-Dube szindróma | Palmoplantáris keratózisok

Hollandia

Életminőség | Gumós szklerózis | Basal Cell Nevus szindróma | Cutis Laxa | Epidermolysis Bullosa | Ichthyosis | Ektodermális dysplasia | Albinizmus | Birt-Hogg-Dube szindróma | Palmoplantáris keratózisok

Hollandia

MOPDII | RNU4atac-opátia (pl. MOPDI/III, Lowry-Wood-szindróma, Roifman-szindróma) | Meier-Gorlin szindróma | Saul-Wilson szindróma | Ligase 4 szindróma | Mikrokefáliás őstörpeség

Egyesült Államok

Lymphangioleiomyomatosis | Szubependimális óriássejtes asztrocitóma | Arc angiofibroma | Kortikális diszplázia | Vese angiomyolipoma | Hipomelanotikus foltok | Shagreen foltok | Ungual fibromák | Szív Rhabdomyoma

Sri Lanka, Albánia, Románia, Egyiptom, Pakisztán, Grúzia, India, Litvánia

Akut limfoblasztikus leukémia | Köpenysejtes limfóma | Non-Hodgkin limfóma | Myelodysplasiás szindróma | Plazmasejtes mielóma | Ismétlődő diffúz nagy B-sejtes limfóma | Tűzálló diffúz nagy B-sejtes limfóma | Minimális maradék betegség | Terápiával kapcsolatos akut mieloid leukémia | Terápiával kapcsolatos... és egyéb feltételek

Egyesült Államok

Hasnyálmirigyrák | Hodgkin limfóma | Lynch szindróma | Gumós szklerózis | Fanconi vérszegénység | AML | Non Hodgkin limfóma | Családi adenomás polipózis | Akut leukémia | Nevoid bazálissejtes karcinóma szindróma | 1. típusú neurofibromatózis | Neuroblasztóma | Retinoblasztóma | MDS | Rhabdomyosarcoma | Von Hippel-Lindau-kór és egyéb feltételek

Egyesült Államok

Májzsugorodás | Cerebrovaszkuláris rendellenességek | Tüdőbetegségek | Agyi sérülések | Neoplazma metasztázis | Tüdőbetegség, krónikus obstruktív | Veseelégtelenség, krónikus | Krónikus betegség | Több szervi elégtelenség | Szívelégtelenség, pangásos | Tüdő neoplazma | Intenzív osztályok | Az egészségügyi ellátás... és egyéb feltételek

Egyesült Államok

A szexuális fejlődés zavarai | Veleszületett mellékvese hiperplázia | Gumós szklerózis | Kallmann szindróma | Prader-Willi szindróma | Neurofibromatózis | Rett szindróma | 22q11 deléciós szindróma | Turner szindróma | Noonan szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Saethre-Chotzen szindróma | Veleszületett hypopituitarizmus és egyéb feltételek

Hollandia

Hemofília A | Hemofília B | Cisztás fibrózis | Sarlósejtes anaemia | Izomdisztrófia, Duchenne | Fragile X szindróma | Huntington-kór | Myotoniás disztrófia | Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség | Neurofibromatosis-Noonan szindróma | Izomdisztrófia, Becker | Invazív prenatális diagnózis az egygénes... és egyéb feltételek

Franciaország

Mitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételek

Egyesült Államok, Ausztrália

Ismétlődő Hodgkin limfóma | Visszatérő felnőttkori akut myeloid leukémia | Ismétlődő köpenysejtes limfóma | Waldenstrom makroglobulinémia | Krónikus limfocitás leukémia | Non-Hodgkin limfóma | Visszatérő felnőttkori akut limfoblasztos leukémia | Visszatérő gyermekkori akut limfoblasztos leukémia | Visszatérő... és egyéb feltételek

Egyesült Államok

Ismétlődő Hodgkin limfóma | Ismétlődő köpenysejtes limfóma | Ismétlődő marginális zóna limfóma | Burkitt limfóma | Másodlagos akut mieloid leukémia | Myelodysplasiás szindróma | Tűzálló plazmasejtes mielóma | Ismétlődő plazmasejtes mielóma | Akut leukémia remisszióban | Akut, differenciálatlan leukémia | Akut... és egyéb feltételek

Egyesült Államok

3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételek

Egyesült Államok

Vasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételek

Egyesült Királyság

Veleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételek

Belgium