Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Reprodukciós lehetőségek öröklött bőrbetegségekben (REPRO-ISD)

2024. március 18. frissítette: Maastricht University Medical Center

Reprodukciós lehetőségek öröklött bőrbetegségekben: nemzetközi megfigyelési kohorsz tanulmány

Ennek a megfigyeléses vizsgálatnak az a célja, hogy megismerje a prenatális diagnosztika és a preimplantációs genetikai vizsgálat indikációit öröklött bőrbetegségben szenvedő betegek/párok esetében, és értékelje e szaporodási lehetőségek klinikai eredményeit. A teljes áttekintéssel a vizsgálók célja, hogy javítsák a gyermekvállalásra vágyó betegek/párok reproduktív tanácsadását.

Ennek elérése érdekében a nyomozók célja, hogy visszamenőlegesen adatokat gyűjtsenek öröklött bőrbetegségben szenvedő betegek/párok csoportjától nemzeti szinten (Hollandiában), valamint nemzetközi szinten Európa különböző országaiból.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Jelentkezés meghívóval

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

650

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Hollandia
    • Limburg
      • Maastricht, Limburg, Hollandia, 6202AZ
        • Maastricht University Medical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgálati populáció olyan párokból vagy felnőtt egyénekből áll, akiknek genodermatosis keratinizációs rendellenességei, bőrtörékenységi betegségei, ektodermális diszpláziák, dermato-onkológiai szindrómák, egyéb genodermatózisok) és gyermekvállalási vágyuk van, ahol PND-t és/vagy PGT-t fontolgattak és/vagy végeztek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Molekulárisan igazolt genodermatózisban szenvedő párok (azaz keratinizációs rendellenességek, bőrtörékenységi betegségek, ektodermális diszpláziák, dermato-onkológiai szindrómák, egyéb genodermatózisok)
  • Prenatális diagnózist (PND) és/vagy in vitro megtermékenyítést (IVF) végeztek pre-implantációs genetikai vizsgálattal (PGT).

Kizárási kritériumok:

  • Nem fogalmaztak meg kizárási kritériumokat.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Keratinizációs rendellenességek
A keratinizációs rendellenességek egy heterogén csoportot foglalnak magukban, amelyet abnormális epidermális differenciálódás jellemez, például az ichthyosis és a palmoplantaris keratoderma változatai.
A bőr törékenységi rendellenességei
A bőr törékenységi rendellenességei az öröklött hólyagos betegségek egy csoportját foglalják magukban, például az epidermolysis bullosa változatait.
Ektodermális diszpláziák
Az ektodermális diszpláziák több öröklött rendellenességből állnak, amelyeket az embrionális ektoderma rendellenességei jellemeznek, például haj, köröm, verejtékmirigyek vagy fogak.
Dermato-onkogenetikus szindrómák
Ez a csoport a rosszindulatú ((nem) bőr) daganatok kialakulásával kapcsolatos genodermatózisok, mint például a bazálissejtes nevus szindróma (BCNS), Birt-Hoog-Dubé szindróma, gumós szklerózis stb.
Egyéb genodermatózisok
Ebben a csoportban azokat a genodermatózisokat soroljuk fel, amelyek nem illeszkednek a fent említett többi csoportba, például albinizmus és cutis laxa.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A szaporodási lehetőségek klinikai eredményeinek értékelése
Időkeret: 2-3 év
Felmérik a reprodukciós lehetőségek, például a prenatális diagnosztika (PND) és a preimplantációs genetikai vizsgálat (PGT) eredményeit, figyelembe véve az indikációkat, a szakemberek és/vagy a holland nemzeti indikációs bizottság döntéshozatalát a PGT-eljárás megkezdésére vagy sem. A PND és a PGT eredményeit, a terhesség kimenetelét (sikeraránya) és a kockázatokat (azaz a vetélés kockázatát) összefoglaljuk. Ki kell számítani a szülés előtti szűrési technikákból (különösen a PGT-ből) származó folytatódó terhességek százalékos arányát. Ezenkívül az érintett embriók százalékos arányát a különböző genodermatózisokra PGT-ciklusonként a következő képlet segítségével számítjuk ki: (érintett embriók száma)/(összes embriók száma)*100%.
2-3 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Maastricht University Medical Center

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Antoni Gostynski, MD, PhD, Maastricht University Medical Center

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. január 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. szeptember 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. március 11.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. március 18.

Első közzététel (Tényleges)

2024. március 26.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. március 26.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. március 18.

Utolsó ellenőrzés

2024. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • METC 2023-0182

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Gumós szklerózis

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Bahamas

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel