Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Felnőtt ritka genetikai szindrómákkal (GROW UR GENES)

2023. szeptember 4. frissítette: dr. Laura C. G. de Graaff-Herder

Felnőni ritka genetikai szindrómákkal… Amikor a komplex genetikai szindrómákkal küzdő gyermekek elérik a felnőttkort

Bevezetés Ritka komplex szindrómák A komplex genetikai szindrómában szenvedő betegek definíció szerint több szervrendszert érintő kombinált egészségügyi problémákkal küzdenek, és az értelmi fogyatékosság gyakran a tünetegyüttes része. Gyermekkorban a ritka genetikai szindrómában szenvedő betegek multidiszciplináris és speciális orvosi ellátásban részesülnek; általában 3-4 szakorvostól kapnak orvosi ellátást.

Megnövekedett várható élettartam Bár számos genetikai szindróma korai halálozást okozott, az orvosi ellátás javítása javította a várható élettartamot. Egyre több beteg éri el a felnőttkort, és a szindróma összetettsége felnőttkorban is fennáll. A közelmúltig azonban nem volt elérhető multidiszciplináris ellátás a ritka genetikai szindrómákkal küzdő felnőttek számára. Ideális esetben aktív és jól koordinált egészségügyi menedzsmentet biztosítanak a szindróma részét képező társbetegségek megelőzésére, kimutatására és kezelésére. A gyermekorvosi ellátásról a felnőtt egészségügyi ellátásra való áttérés után azonban a betegek és szüleik gyakran a megfelelő és integrált egészségügyi ellátás helyett töredezett rossz minőségű ellátásról számolnak be. Ezért a gyermekorvosok kifejezik, hogy sürgősen szükség van a ritka genetikai szindrómában szenvedő gyermekbetegek megfelelő, multidiszciplináris felnőttkori nyomon követésére.

A felnőttek számára nem léteznek orvosi iránymutatások, és az ilyen felnőttek egészségügyi problémáiról kevés az irodalom. Bár egyértelmű magyarázata van a felnőttekre vonatkozó iránymutatások hiányának (azaz a tény, hogy a ritka genetikai szindrómában szenvedő betegek gyakran meghaltak a felnőttkor elérése előtt), sürgősen szükség van a felnőtt korban felmerülő egészségügyi problémák áttekintésére. legjobb gyakorlat”, és ha lehetséges, az orvosi iránymutatásokat.

A tanulmány célja, hogy áttekintést kapjon a ritka genetikai szindrómákkal küzdő felnőttek egészségügyi szükségleteiről, beleértve:

  1. társbetegségek
  2. orvosi és életminőségre gyakorolt ​​hatásuk
  3. gyógyszerhasználat
  4. a gyógyszeradag módosításának szükségessége az egyes szindrómák szerint

Módszerek és eredmények Ez egy retrospektív fájltanulmány. Az elemzés az SPSS 23-as verziójával és az R 3.6.0-s verziójával történik.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

600

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Hollandia
    • Zuid-Holland
      • Rotterdam, Zuid-Holland, Hollandia, 3015 GD
        • Toborzás
        • Erasmus Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
        • Alkutató:
          • Sabine E Hannema

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Komplex genetikai szindrómában szenvedő betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Ritka szindrómában vagy ritka veleszületett betegségben szenvedő betegek a ritka betegségekben szenvedő betegek multidiszciplináris ambulanciáján az Erasmus Medical Center endokrinológiai, belgyógyászati ​​osztályán.

Kizárási kritériumok:

  • Egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Visszatekintő

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Fizikai egészségügyi problémák jelenléte
Időkeret: 1 év
Például: magas vérnyomás, diabetes mellitus, hypercholesterinaemia, scoliosis, alvási apnoe, hypothyreosis, elhízás, pszichózis stb.
1 év
Laboratóriumi értékek
Időkeret: 1 év
Például: glükóz, hemoglobin, hematokrit, pajzsmirigyhormon, TSH, ösztrogén, tesztoszteron, LH, FSH, LDL-koleszterin, trigliceridek, ASAT, ALAT, gamma-GT stb.
1 év
Fizikai és lelki panaszok
Időkeret: 1 év
Például: nappali álmosság, székrekedés, hátfájás, fejfájás, viselkedési problémák, fáradtság, nycturia, homályos látás, depressziós tünetek stb.
1 év
Gyógyszerhasználat
Időkeret: 1 év
Minden gyógyszer használata
1 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

dr. Laura C. G. de Graaff-Herder

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2018. október 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. július 2.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. július 3.

Első közzététel (Tényleges)

2020. július 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2023. szeptember 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 4.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • MEC-2018-1389

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

IPD terv leírása

Az adatok ésszerű kérésre rendelkezésre állnak.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Retrospektív fájltanulmányok

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Brazil

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel