- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT03050268
A gyermekkori rák hajlam családi vizsgálatai (SJFAMILY)
MEGJEGYZÉS: Ez egy kutatási tanulmány, és nem helyettesíti a klinikai genetikai vizsgálatokat. Előfordulhat, hogy a családok soha nem kapnak eredményt a vizsgálatból, vagy a beiratkozásuktól számítva sok éven át kaphatnak eredményeket. Ha érdekli a klinikai vizsgálatok, kérjük, keressen fel egy helyi genetikai tanácsadót vagy más genetikai szakembert. Ha már részt vett klinikai genetikai vizsgálaton, és megfelel a vizsgálatra való alkalmassági kritériumoknak, amint az az Alkalmassági részben látható, akkor a klinikai genetikai vizsgálat eredményeitől függetlenül jelentkezhet.
Bár köztudott, hogy az örökletes tényezők hozzájárulnak az emberi rákos megbetegedések egy részhalmazának kialakulásához, sok rák oka továbbra is ismeretlen. A következő generációs szekvenálási (NGS) technológiák alkalmazása bővítette az ismereteket az örökletes rák hajlam területén. Jelenleg több mint 100 rákra hajlamosító gént azonosítottak, és a becslések szerint a rákos betegek körülbelül 10%-a rendelkezik genetikai hajlammal.
A protokoll célja új, rákra hajlamosító gének és/vagy genetikai változatok azonosítása. Ehhez a vizsgálathoz a kutatók létrehoznak egy adatnyilvántartást, amely a biológiai minták tárházához kapcsolódik. Egészségügyi információkat, vérmintákat és esetenként megmaradt daganatmintákat gyűjtenek a családi rákos betegektől. A kutatók az NGS-megközelítéseket fogják használni, hogy megtalálják azokat a génváltozásokat, amelyek fontosak lehetnek a családi rák kialakulásában. A tanulmányból nyert információk új és jobb módszereket kínálhatnak az örökletes rákos betegek diagnosztizálására és gondozására.
AZ ELSŐDLEGES CÉLKÍTŰZÉS:
- Létre kell hozni egy nyilvántartást a rákos megbetegedések csoportosulásával rendelkező családokról, amelyben a klinikai adatok a probandból és más családtagokból származó, mélyhűtött vérsejtek, csíravonal-DNS, valamint tumorszövetek tárházához kapcsolódnak.
MÁSODLAGOS CÉL:
- Azonosítson új, rákra hajlamosító géneket és/vagy genetikai variánsokat olyan rákcsoportos családokban, amelyeknél nem ismert a mögöttes genetikai alap.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
- Hasnyálmirigyrák
- Hodgkin limfóma
- Lynch szindróma
- Gumós szklerózis
- Fanconi vérszegénység
- AML
- Non Hodgkin limfóma
- Családi adenomás polipózis
- Akut leukémia
- Nevoid bazálissejtes karcinóma szindróma
- 1. típusú neurofibromatózis
- Neuroblasztóma
- Retinoblasztóma
- MDS
- Rhabdomyosarcoma
- Von Hippel-Lindau-kór
- Mellékvesekéreg karcinóma
- Típusú neurofibromatosis II
- Veleszületett dyskeratosis
- Diamond-Blackfan vérszegénység
- 2-es típusú többszörös endokrin neoplázia
- LÉNYEG
- 1. típusú többszörös endokrin neoplázia
- Choroid Plexus Carcinoma
- Carney komplexum
- Peutz-Jeghers szindróma
- Örökletes mell- és petefészekrák
- Alkotmányos eltérés javítási hiányszindróma
- Li-Fraumeni szindróma
- BAP1 daganatra való hajlam szindróma
- DICER1 szindróma
- PTEN Hamartoma tumor szindróma
- Pheochromocytoma/Paraganglioma
- Családi akut myeloid leukémia
- Családi rák
- Adenomatózus polipózis
- Emberger szindróma
- Családi Wilms-daganat
- Családi neuroblasztóma
- Örökletes Paraganglioma-Pheochromocytoma szindróma
- Fiatalkori polipózis
- Melanoma szindróma
- Noonan-szindróma és egyéb Rasopathia
- Túlnövekedési szindrómák
- Rhabdoid tumorra való hajlam szindróma
- Rothmund-Thomson szindróma
Részletes leírás
A vizsgálat során vérmintákat vagy más egészséges szöveteket vesznek a résztvevőktől, valamint orvosi és családi előzményeket. Lehetőség szerint a megmaradt daganatmintákat is gyűjtik. Ha a résztvevők beleegyeznek abba, hogy a jövőben újra felvegyék velük a kapcsolatot, évente körülbelül egyszer felkérik őket, hogy frissítsék egészségügyi információikat és családtörténetüket.
A vérmintát a St. Jude-ban vagy a résztvevő által választott megfelelő helyen veszik. Ha a vérvétel nem lehetséges, nyálgyűjtésre kerül sor. Azon résztvevők számára, akik jelen vannak a St. Jude-ban, a nyálgyűjtés általában csak egyszer történik nyálgyűjtő készlet segítségével. Ha azonban az első gyűjtés nem elegendő a protokollban előírt vizsgálatokhoz, akkor további nyálmintákat lehet gyűjteni, összesen legfeljebb 5 alkalommal. A nem St. Jude résztvevők, vagy a résztvevők, akik nem akarnak vagy nem tudnak eljönni St. Jude-ba, a nyálat helyben összegyűjtik, és visszaszállítják a St. Jude-ba. Bőrmintát vesznek csíravonal-DNS forrásaként azoktól a résztvevőktől, akik allogén csontvelő-transzplantáción estek át, és nem rendelkeznek transzplantáció előtti DNS-forrással. Bőrmintát csak egyszer veszünk.
A biológiai mintákat a St. Jude Biorepositoryban tárolják. A minták DNS-ét megvizsgálják annak megállapítására, hogy vannak-e olyan változások bizonyos génekben, amelyek magyarázatot adhatnak a résztvevő vagy családtagjaik rákos megbetegedésére. Ha rendelkezésre áll, és a résztvevő beleegyezését adja, a korábban gyűjtött és tárolt visszamaradt daganatminták, csontvelő-minták vagy tárolt DNS elemzése elvégezhető.
Az érdeklődésre számot tartó genetikai variánsok közé tartoznak a következők: 1) ismert gének mutációi, amelyek előzetes klinikai genetikai teszteléssel elkerülték a kimutatást; 2) kódoló mutációk, amelyek előrejelzés szerint megzavarják a fehérjeműködést, különösen azokban a génekben és útvonalakban, amelyekről ismert, hogy a rákkal kapcsolatosak; 3) lehetséges mutációk a genom szabályozó régióiban, amint azt az epigenetikai vizsgálatok előre jelezték. Egyes esetekben az ismert hajlamos mutációkkal rendelkező egyének enyhébb, súlyosabb vagy atipikus fenotípusokat mutatnak. Azok a családtagok, akik hajlamosító mutációt hordoznak, de a rák fenotípusa ellentmond, a sejtes és genetikai vizsgálatok során kiválasztásra kerülnek. Ezek magukban foglalják a DNS-szekvenálást és esetleg az indukált pluripotens őssejtek (iPSC) létrehozását és elemzését, a transzkriptom vagy epigenetikai elemzést.
Az összes személyes azonosításra alkalmas információ eltávolítása után minden mintát egy kód azonosít. A minták az adattárban maradnak a jelenlegi és a jövőbeli vizsgálatokhoz.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Jamie L. Maciaszek, PhD
- Telefonszám: 866-278-5833
- E-mail: referralinfo@stjude.org
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Kim E. Nichols, MD
- Telefonszám: 866-278-5833
- E-mail: referralinfo@stjude.org
Tanulmányi helyek
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Egyesült Államok, 38105
- Toborzás
- St. Jude Children's Research Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Kim E. Nichols, MD
- Telefonszám: 866-278-5833
- E-mail: referralinfo@stjude.org
-
Kutatásvezető:
- Kim E. Nichols, MD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
MEGJEGYZÉS: Ez egy kutatási tanulmány, és nem helyettesíti a klinikai genetikai vizsgálatokat. Előfordulhat, hogy a családok soha nem kapnak eredményt a vizsgálatból, vagy a beiratkozásuktól számítva sok éven át kaphatnak eredményeket. Ha érdekli a klinikai vizsgálatok, kérjük, keressen fel egy helyi genetikai tanácsadót vagy más genetikai szakembert. Ha Ön már részt vett klinikai genetikai vizsgálaton, és megfelel a vizsgálatra való jogosultsági kritériumoknak az alábbiak szerint, akkor a klinikai genetikai vizsgálat eredményeitől függetlenül jelentkezhet.
AZ ISMERŐS RÁK MEGHATÁROZÁSA A PROTOKOLLBAN:
Ebben a protokollban a „családi rák” definíciója teljesül, ha az alábbiak bármelyike fennáll:
- Olyan személy, akinek a kórelőzményében 26 év alatti rákos megbetegedést diagnosztizáltak, akinek legalább egy első, másod- vagy harmadfokú rokona kórelőzményében 51 év alatti daganatos betegség szerepel; VAGY
- Olyan személy, akinél egynél több rákos megbetegedést diagnosztizáltak, amelyek közül legalább egy 26 évesnél fiatalabb volt; VAGY
- Olyan egyén, akinek klinikai vagy molekuláris diagnózisa ismert rákra hajlamos szindróma; VAGY
- 6 hónapos kora előtt diagnosztizált veleszületett rákban szenvedő személy; VAGY
- Ritka gyermekkori rákban vagy daganatban szenvedő személy, akit 26 éves kora előtt diagnosztizáltak
º Kivéve a humán papillomavírussal összefüggő méhnyakrákot és a felnőtteknél előforduló nem melanómás bőrrákot.
BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:
- Olyan személy, aki megfelel a protokollban szereplő „családi rák” definíciójának, a fentiek szerint.
- Az e protokollban a „családi rák” definíciójának megfelelő egyén biológiai rokonai, akiket a rák vagy érint, vagy nem érint.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:
- A kutatásban résztvevő vagy törvényes képviselője (LAR) képtelensége vagy nem hajlandó írásos beleegyezését adni.
- A résztvevő allogén csontvelő-transzplantáción esett át, és NINCS elérhető a transzplantáció előtti csíravonal (rák által nem érintett) DNS, ÉS nem hajlandó bőrmintát adni.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Új, rákra hajlamosító gének azonosítása
Időkeret: Akár 20 évig a vizsgálat aktiválását követően
|
A kiválasztott családokból származó probandokat, valamint a rákos és nem érintett rokonokat teljes genomszekvencia (WGS) vagy esetleg teljes exome szekvenálás (WES) segítségével szekvenálják, és elemzik, hogy azonosítsák azokat az új, hajlamos genetikai változatokat, amelyek együtt szegregálódnak a tumor fenotípusával.
Az adatokat annotációs és szűrési stratégiák segítségével elemzik, hogy azonosítsák a potenciálisan káros csíravonal-mutációkat, amelyek együtt szegregálódnak a betegséggel.
|
Akár 20 évig a vizsgálat aktiválását követően
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Kim E. Nichols, MD, St. Jude Children's Research Hospital
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Várható)
A tanulmány befejezése (Várható)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Emésztőrendszeri betegségek
- Patológiás folyamatok
- Szívbetegségek
- Szív-és érrendszeri betegségek
- Érrendszeri betegségek
- Anyagcsere-betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Bőrbetegségek
- Immunrendszeri betegségek
- Neoplazmák, kötő- és lágyszövetek
- Neoplazmák szövettani típus szerint
- Limfoproliferatív rendellenességek
- Nyirokrendszeri betegségek
- Immunproliferatív rendellenességek
- Urológiai neoplazmák
- Urogenitális neoplazmák
- Neoplazmák webhelyenként
- Vesebetegségek
- Urológiai betegségek
- Adenokarcinóma
- Neoplazmák, mirigyes és epiteliális
- Szembetegségek
- Nemi szervek daganatai, nők
- Endokrin rendszer betegségei
- Betegség tulajdonságai
- Betegség
- Ciszták
- Petefészek betegségek
- Adnexális betegségek
- Gonád rendellenességek
- Veleszületett rendellenességek
- Csontvelő-betegségek
- Hematológiai betegségek
- Gasztrointesztinális neoplazmák
- Emésztőrendszeri neoplazmák
- Emésztőrendszeri betegségek
- Csecsemő, Újszülött, Betegségek
- Retina betegségek
- Mellbetegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Mozgásszervi betegségek
- Kötőszöveti betegségek
- Mellkasi neoplazmák
- Neuromuszkuláris betegségek
- Fül-orr-gégészeti neoplazmák
- Stomatognatikus betegségek
- Fül-orr-gégészeti betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Neoplazmák, neuroepiteliális
- Neuroektodermális daganatok
- Neoplazmák, csírasejt és embrionális
- Neoplazmák, idegszövet
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- Vese neoplazmák
- Vastagbélbetegségek
- Bélbetegségek
- Fülbetegségek
- Bél neoplazmák
- Bőrbetegségek, genetikai
- Idegrendszeri neoplazmák
- Szembetegségek, örökletes
- Csontbetegségek
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Kolorektális neoplazmák
- Neoplasztikus szindrómák, örökletes
- DNS-javítás-hiányos rendellenességek
- Neoplazmák, összetett és vegyes
- Koponyaideg-betegségek
- Neoplazmák, kötőszövet
- Neuroendokrin daganatok
- Szarkóma
- Veleszületett szívhibák
- Szív- és érrendszeri rendellenességek
- Állkapocs betegségek
- Craniofacialis rendellenességek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Bőr rendellenességek
- Anémia, Hipoplasztikus, Veleszületett
- Vérszegénység, aplasztikus
- Veleszületett csontvelő-elégtelenség szindrómák
- Csontvelő-elégtelenség zavarai
- Kortikális fejlődési rendellenességek, I. csoport
- Kortikális fejlődési rendellenességek
- Idegrendszeri rendellenességek
- Neuroektodermális daganatok, primitív
- Rendellenességek, többszörös
- Adenomatózus polipok
- Adenoma
- Bélpolipózis
- Petefészek neoplazmák
- Neoplazmák, izomszövetek
- Hiperpigmentáció
- Pigmentációs rendellenességek
- Csontbetegségek, Fejlődési
- Odontogén ciszták
- Állkapocs ciszták
- Csont ciszták
- Neoplazmák, bazális sejt
- Ideghüvely-daganatok
- Neurokután szindrómák
- A perifériás idegrendszer daganatai
- Neuroektodermális daganatok, primitív, perifériás
- Szem neoplazmák
- Retina neoplazmák
- Mellékvese betegségei
- Melanosis
- A koponya idegei neoplazmák
- Ciliopathiák
- Mellrák neoplazmák
- Myosarcoma
- Angiomatosis
- Neoplazmák, többszörös elsődleges
- Mellékvesekéreg neoplazmák
- Mellékvese neoplazmák
- Mellékvesekéreg-betegségek
- Neuroma, Akusztikus
- Neurilemmoma
- Idegdaganat
- Vestibulocochleáris idegbetegségek
- Retrocochleáris betegségek
- Mielodiszpláziás szindrómák
- Red-Cell Aplasia, Pure
- Myxoma
- Szív neoplazmák
- Lentigo
- Neoplazmák
- Limfóma
- Szindróma
- Karcinóma
- Leukémia
- Kolorektális neoplazmák, örökletes nem polipózis
- Betegségérzékenység
- Anémia
- Fanconi vérszegénység
- Rhabdoid daganat
- Adenomatous Polyposis coli
- Basal Cell Nevus szindróma
- Neurofibromatózisok
- Neurofibromatosis 1
- Neurofibroma
- Neuroblasztóma
- Retinoblasztóma
- Endokrin mirigy neoplazmák
- Rhabdomyosarcoma
- Von Hippel-Lindau-kór
- Wilms-daganat
- Karcinóma, bazális sejt
- Pheochromocytoma
- Paraganglioma
- Mellékvesekéreg karcinóma
- Noonan szindróma
- Neurofibromatosis 2
- Örökletes emlő- és petefészekrák szindróma
- Vérszegénység, Diamond-Blackfan
- Veleszületett dyskeratosis
- Többszörös endokrin neoplázia
- 1. típusú többszörös endokrin neoplázia
- 2a típusú többszörös endokrin neoplázia
- Gumós szklerózis
- Carney komplexum
- Peutz-Jeghers szindróma
- Hamartoma szindróma, többszörös
- Hamartoma
- Li-Fraumeni szindróma
- GATA2 hiányosság
- Rothmund-Thomson szindróma
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- SJFAMILY
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Hasnyálmirigyrák
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Institutes of Health (NIH)Még nincs toborzásAnatómiai Stage II Breast Cancer AJCC v8 | Anatómiai Stage III Breast Cancer AJCC v8 | Korai stádiumú emlőkarcinóma | Anatómiai Stage I Breast Cancer American Joint Committee on Cancer (AJCC) v8Egyesült Államok
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)ToborzásAnatómiai stádiumú emlőrák AJCC v8 | Anatómiai Stage II Breast Cancer AJCC v8 | Anatómiai Stage III Breast Cancer AJCC v8Egyesült Államok
-
Fred Hutchinson Cancer CenterMég nincs toborzásAnatómiai stádiumú emlőrák AJCC v8 | Anatómiai Stage II Breast Cancer AJCC v8 | Anatómiai Stage III Breast Cancer AJCC v8Egyesült Államok
-
University of Southern CaliforniaNational Cancer Institute (NCI)ToborzásAnatómiai stádiumú emlőrák AJCC v8 | Anatómiai Stage II Breast Cancer AJCC v8 | Anatómiai Stage III Breast Cancer AJCC v8 | Invazív emlőkarcinómaEgyesült Államok
-
National Cancer Institute (NCI)Aktív, nem toborzóRosszindulatú szilárd daganat | Anatómiai Stage III Breast Cancer AJCC v8 | Anatómiai Stage IV Breast Cancer AJCC v8 | Invazív emlőkarcinóma | Mell adenokarcinómaEgyesült Államok
-
City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI)ToborzásAnatómiai stádiumú emlőrák AJCC v8 | Anatómiai Stage II Breast Cancer AJCC v8 | Anatómiai Stage III Breast Cancer AJCC v8 | HER2-negatív emlőkarcinómaEgyesült Államok
-
Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)ToborzásAnatómiai stádiumú emlőrák AJCC v8 | Anatómiai Stage II Breast Cancer AJCC v8 | Anatómiai Stage III Breast Cancer AJCC v8Egyesült Államok
-
Jonsson Comprehensive Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Institute on Aging (NIA)ToborzásAnatómiai stádiumú emlőrák AJCC v8 | Anatómiai Stage II Breast Cancer AJCC v8 | Anatómiai Stage III Breast Cancer AJCC v8Egyesült Államok
-
Mayo ClinicNational Cancer Institute (NCI)ToborzásAnatómiai stádiumú emlőrák AJCC v8 | Anatómiai Stage II Breast Cancer AJCC v8 | Anatómiai Stage III Breast Cancer AJCC v8Egyesült Államok
-
M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)BefejezveVékonybél adenokarcinóma | III. stádiumú vékonybél-adenokarcinóma AJCC v8 | IIIA stádiumú vékonybél adenokarcinóma AJCC v8 | IIIB stádiumú vékonybél adenokarcinóma AJCC v8 | IV. stádiumú vékonybél adenokarcinóma AJCC v8 | Vater adenokarcinóma ampulla | Stage III Ampull of Vater Cancer AJCC v8 | Stage... és egyéb feltételekEgyesült Államok