A gyermekkori rák hajlam családi vizsgálatai (SJFAMILY)

A vizsgálat során vérmintákat vagy más egészséges szöveteket vesznek a résztvevőktől, valamint orvosi és családi előzményeket. Lehetőség szerint a megmaradt daganatmintákat is gyűjtik. Ha a résztvevők beleegyeznek abba, hogy a jövőben újra felvegyék velük a kapcsolatot, évente körülbelül egyszer felkérik őket, hogy frissítsék egészségügyi információikat és családtörténetüket.

A vérmintát a St. Jude-ban vagy a résztvevő által választott megfelelő helyen veszik. Ha a vérvétel nem lehetséges, nyálgyűjtésre kerül sor. Azon résztvevők számára, akik jelen vannak a St. Jude-ban, a nyálgyűjtés általában csak egyszer történik nyálgyűjtő készlet segítségével. Ha azonban az első gyűjtés nem elegendő a protokollban előírt vizsgálatokhoz, akkor további nyálmintákat lehet gyűjteni, összesen legfeljebb 5 alkalommal. A nem St. Jude résztvevők, vagy a résztvevők, akik nem akarnak vagy nem tudnak eljönni St. Jude-ba, a nyálat helyben összegyűjtik, és visszaszállítják a St. Jude-ba. Bőrmintát vesznek csíravonal-DNS forrásaként azoktól a résztvevőktől, akik allogén csontvelő-transzplantáción estek át, és nem rendelkeznek transzplantáció előtti DNS-forrással. Bőrmintát csak egyszer veszünk.

A biológiai mintákat a St. Jude Biorepositoryban tárolják. A minták DNS-ét megvizsgálják annak megállapítására, hogy vannak-e olyan változások bizonyos génekben, amelyek magyarázatot adhatnak a résztvevő vagy családtagjaik rákos megbetegedésére. Ha rendelkezésre áll, és a résztvevő beleegyezését adja, a korábban gyűjtött és tárolt visszamaradt daganatminták, csontvelő-minták vagy tárolt DNS elemzése elvégezhető.

Az érdeklődésre számot tartó genetikai variánsok közé tartoznak a következők: 1) ismert gének mutációi, amelyek előzetes klinikai genetikai teszteléssel elkerülték a kimutatást; 2) kódoló mutációk, amelyek előrejelzés szerint megzavarják a fehérjeműködést, különösen azokban a génekben és útvonalakban, amelyekről ismert, hogy a rákkal kapcsolatosak; 3) lehetséges mutációk a genom szabályozó régióiban, amint azt az epigenetikai vizsgálatok előre jelezték. Egyes esetekben az ismert hajlamos mutációkkal rendelkező egyének enyhébb, súlyosabb vagy atipikus fenotípusokat mutatnak. Azok a családtagok, akik hajlamosító mutációt hordoznak, de a rák fenotípusa ellentmond, a sejtes és genetikai vizsgálatok során kiválasztásra kerülnek. Ezek magukban foglalják a DNS-szekvenálást és esetleg az indukált pluripotens őssejtek (iPSC) létrehozását és elemzését, a transzkriptom vagy epigenetikai elemzést.

Az összes személyes azonosításra alkalmas információ eltávolítása után minden mintát egy kód azonosít. A minták az adattárban maradnak a jelenlegi és a jövőbeli vizsgálatokhoz.