Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Őstörpe lajstrom

2025. szeptember 25. frissítette: Angela Duker, Nemours Children's Clinic

Primordial Registry a Nemours/Alfred I. duPont Gyermekkórházban

Ennek a regiszternek az a célja, hogy információkat gyűjtsön azokról az egyénekről, akiknél a mikrokefáliás osteodysplasiás primordiális törpeség II. A kutatócsoport azt reméli, hogy e nyilvántartás létrehozásával többet megtudhat ezekről a feltételekről, és javíthatja a betegek ellátását.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Ennek a regiszternek az a célja, hogy információkat gyűjtsön azokról az egyénekről, akiknél a mikrokefáliás osteodysplasiás primordiális törpeség II. A nyilvántartás lehetővé teszi a MOPD II és a kapcsolódó állapotok részletes természetrajzi tanulmányozását. A kutatócsoport reméli, hogy a kockázati tényezők azonosítása lehetővé teszi a megelőző kezeléseket, és ezáltal jobb életminőséget biztosít az ilyen diagnózisban szenvedők számára.

Ez a tanulmány a diagramok áttekintésére korlátozódik, miután aláírt, tájékozott hozzájárulást szereztek. A nyilvántartásban való részvétel miatt nem lesz további látogatás vagy idő a klinikán. Ez a tanulmány csak az orvosi nyilvántartásból származó adatok összegyűjtését és tárolását foglalja magában. A tanulmány részeként kérhető és áttekinthető feljegyzések közé tartoznak, de nem kizárólagosan: szakorvosi értékelések, műtéti jelentések, vér- és vizeletvizsgálati eredmények, genetikai vizsgálatok, röntgensugarak, CT/MRI/MRA képalkotás. Nincsenek különleges eljárások, látogatások vagy elvárások az egyénnek a nyilvántartásban való részvétel eredményeként. Senkit sem kérnek fel semmilyen konkrét teszt elvégzésére a jelen kutatás kizárólagos céljaira.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Egyesült Államok, 19803
        • Toborzás
        • Nemours
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Angela Duker, MS, CGC

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bármilyen életkorú egyén, aki mikrokefáliás őstörpeséggel vagy szorosan összefüggő betegségben szenved

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A MOPDII, MOPDI/III, Meier-Gorlin-szindrómában vagy az orvos által diagnosztizált mikrokefáliás őstörpeség besorolatlan vagy szorosan kapcsolódó típusaiban szenvedő egyének jogosultak ebbe a nyilvántartásba.

Kizárási kritériumok:

  • mikrokefáliás őstörpeség vagy szorosan összefüggő állapotok nélküli egyedek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Csak esetre
  • Időperspektívák: Egyéb

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az őstörpeség különböző formáinak természetrajzának jellemzése
Időkeret: 5 év
Adatokat gyűjtenek a beiratkozáskor és idővel, hogy lehetővé tegyék a kapcsolódó problémák elemzését az élettartam során
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Nemours Children's Clinic

Együttműködők

Potentials Foundation
Walking with Giants Foundation

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Angela Duker, MS, Nemours

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2008. március 11.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. január 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2020. szeptember 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. szeptember 23.

Első közzététel (Tényleges)

2020. szeptember 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. október 1.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. szeptember 25.

Utolsó ellenőrzés

2025. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • MB001

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel