Őstörpe lajstrom

Ennek a regiszternek az a célja, hogy információkat gyűjtsön azokról az egyénekről, akiknél a mikrokefáliás osteodysplasiás primordiális törpeség II. A nyilvántartás lehetővé teszi a MOPD II és a kapcsolódó állapotok részletes természetrajzi tanulmányozását. A kutatócsoport reméli, hogy a kockázati tényezők azonosítása lehetővé teszi a megelőző kezeléseket, és ezáltal jobb életminőséget biztosít az ilyen diagnózisban szenvedők számára.

Ez a tanulmány a diagramok áttekintésére korlátozódik, miután aláírt, tájékozott hozzájárulást szereztek. A nyilvántartásban való részvétel miatt nem lesz további látogatás vagy idő a klinikán. Ez a tanulmány csak az orvosi nyilvántartásból származó adatok összegyűjtését és tárolását foglalja magában. A tanulmány részeként kérhető és áttekinthető feljegyzések közé tartoznak, de nem kizárólagosan: szakorvosi értékelések, műtéti jelentések, vér- és vizeletvizsgálati eredmények, genetikai vizsgálatok, röntgensugarak, CT/MRI/MRA képalkotás. Nincsenek különleges eljárások, látogatások vagy elvárások az egyénnek a nyilvántartásban való részvétel eredményeként. Senkit sem kérnek fel semmilyen konkrét teszt elvégzésére a jelen kutatás kizárólagos céljaira.