Efficacia di Eltrombopag per migliorare la trombocitopenia della malattia correlata a MYH9

Il termine malattia correlata a MYH9 (MYH9RD) include quattro malattie genetiche: anomalia di May-Hegglin, sindrome di Sebastian, sindrome di Fechtner e sindrome di Epstein. Tutti questi disturbi derivano dalla mutazione di un unico gene, denominato MYH9, e sono stati riconosciuti come diverse presentazioni cliniche di un'unica malattia denominata MYH9RD. Tutti i pazienti affetti da MYH9RD presentano sin dalla nascita trombocitopenia, che può determinare un grado variabile di diatesi emorragica; alcuni di loro successivamente sviluppano ulteriori manifestazioni cliniche, come danno renale, ipoacusia neurosensoriale e/o cataratta presenile. Eltrombopag è un agonista orale del recettore della trombopoietina che stimola la proliferazione e la differenziazione dei megacariociti, le cellule del midollo osseo che producono le piastrine del sangue. Questo farmaco è efficace nell'aumentare la conta piastrinica nei volontari sani, così come nei pazienti affetti da alcune trombocitopenie acquisite, come la porpora trombocitopenica idiopatica e la trombocitopenia correlata all'HCV. Lo scopo di questo studio è determinare se eltrombopag, somministrato per via orale alla dose di 50 o 75 mg/die per un massimo di 6 settimane, è efficace nell'aumentare la conta piastrinica dei pazienti affetti da MYH9RD. Ulteriori obiettivi di questo studio sono verificare se eltrombopag è efficace nel ridurre la tendenza al sanguinamento dei pazienti MYH9RD; valutare la sicurezza e la tollerabilità di eltrombopag nei pazienti con MYH9RD; valutare la funzione in vitro delle piastrine prodotte durante la terapia in pazienti che rispondono a questo farmaco.