Terapia genica per la malattia granulomatosa cronica legata all'X (X-CGD) (CGD)

La malattia granulomatosa cronica legata all'X (X-CGD) è una rara malattia genetica che colpisce i ragazzi. È causato da un errore in un gene che fa parte del sistema immunitario. Il difetto di base risiede nei globuli bianchi specializzati chiamati cellule fagocitiche (o fagociti), che sono responsabili della protezione contro le infezioni distruggendo batteri e funghi invasori. Lo fanno versando grandi quantità di sostanze simili alla candeggina su questi organismi. Nella CGD, c'è un difetto nel sistema che produce la candeggina, chiamato NADPH-ossidasi. Nella X-CGD (che rappresenta i due terzi dei pazienti), il difetto risiede in un gene che costituisce una parte critica della NADPH-ossidasi (nota come gp91-phox) e le cellule non possono produrre sostanze simili alla candeggina. Pertanto uccidono male batteri e funghi e i pazienti soffrono di infezioni gravi e ricorrenti. Ciò si traduce anche in infiammazione che può danneggiare parti del corpo come il polmone e l'intestino.

In molti casi, i pazienti possono essere adeguatamente protetti dall'infezione mediante l'assunzione costante di antibiotici. Tuttavia, in altri, si verificano gravi infezioni potenzialmente letali. In alcuni casi, l'infiammazione dell'intestino o del sistema urinario provoca blocchi che non possono essere trattati con antibiotici e che possono richiedere l'uso di altri farmaci come gli steroidi. Lo sviluppo di trattamenti curativi per la CGD è quindi di grande importanza.