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Terapia genica per la malattia granulomatosa cronica legata all'X (X-CGD) (CGD)

8 aprile 2026 aggiornato da: Genethon

Uno studio di fase I/II, non randomizzato, multicentrico, in aperto sulle cellule CD34+ autologhe trasdotte con il vettore lentivirale G1XCGD in pazienti con malattia granulomatosa cronica legata all'X

La malattia granulomatosa cronica legata all'X (X-CGD) è una rara malattia genetica che colpisce i ragazzi. È causato da un errore in un gene che fa parte del sistema immunitario. Il difetto di base risiede nei globuli bianchi specializzati chiamati cellule fagocitiche (o fagociti), che sono responsabili della protezione contro le infezioni distruggendo batteri e funghi invasori. Lo fanno versando grandi quantità di sostanze simili alla candeggina su questi organismi. Nella CGD, c'è un difetto nel sistema che produce la candeggina, chiamato NADPH-ossidasi. Nella X-CGD (che rappresenta i due terzi dei pazienti), il difetto risiede in un gene che costituisce una parte critica della NADPH-ossidasi (nota come gp91-phox) e le cellule non possono produrre sostanze simili alla candeggina. Pertanto uccidono male batteri e funghi e i pazienti soffrono di infezioni gravi e ricorrenti. Ciò si traduce anche in infiammazione che può danneggiare parti del corpo come il polmone e l'intestino.

In molti casi, i pazienti possono essere adeguatamente protetti dall'infezione mediante l'assunzione costante di antibiotici. Tuttavia, in altri, si verificano gravi infezioni potenzialmente letali. In alcuni casi, l'infiammazione dell'intestino o del sistema urinario provoca blocchi che non possono essere trattati con antibiotici e che possono richiedere l'uso di altri farmaci come gli steroidi. Lo sviluppo di trattamenti curativi per la CGD è quindi di grande importanza.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

3

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, NW1 2PG
        • University College London Hospital (UCLH)
      • London, Regno Unito
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

6 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti maschi X-CGD
  • Diagnosi molecolare confermata dal sequenziamento del DNA
  • Almeno una precedente infezione grave in atto o resistente e/o complicanze infiammatorie che richiedono il ricovero in ospedale nonostante la terapia convenzionale
  • Nessun donatore HLA compatibile disponibile dopo 3 mesi di ricerca a meno che il rischio di attendere una potenziale corrispondenza o di eseguire un trapianto allogenico non sia considerato inaccettabile dallo sperimentatore

Criteri di esclusione:

  • Controindicazione per leucaferesi
  • Controindicazione alla somministrazione di farmaci condizionanti
  • Somministrazione di gammainterferone entro 30 giorni prima dell'infusione di cellule CD34+ autologhe trasdotte

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Etichetta aperta
Terapia genica X vivo
Genetico: Terapia genica X vivo
Trapianto di cellule CD34+ autologhe del paziente trasdotte con vettore lentivirale contenente il gene GP91PHOX

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Sicurezza della procedura misurata dall'incidenza di eventi avversi
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi
Ripristino e stabilità nel tempo dei granulociti NADPH funzionanti valutati mediante test DHR
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Normalizzazione dello stato nutrizionale, crescita, sviluppo, grave infezione e/o complicanza infiammatoria che ha raccomandato l'inclusione del paziente
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi
Percentuale di cellule ematopoietiche CD34+ trasdotte infuse e di cellule del sangue nel tempo
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi
Ricostituzione immunologica
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Genethon

Investigatori

  • Investigatore principale: Adrian Thrasher, MD, PHD, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust - London - UK
  • Investigatore principale: Janine Reichenbach, MD, University Children's Hospital Zürich - Switzerland
  • Investigatore principale: Hubert Serve, MD, PHD, Department of Hematology/Oncology, University Hospital Frankfurt and Institute for Biomedical Research, Georg-Speyer-Haus, Frankfurt - Germany
  • Investigatore principale: Emma Morris, MD, PHD, Royal Free Hospital / University College London Hospital (UCLH)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 giugno 2013

Completamento primario (Effettivo)

4 giugno 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

17 ottobre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 maggio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 maggio 2013

Primo Inserito (Stimato)

16 maggio 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 aprile 2026

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • G1XCGD.01

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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