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Terapia con gentamicina per via endovenosa per l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB)

1 novembre 2022 aggiornato da: David Woodley, University of Southern California

Ripristino del collagene di tipo VII a lunghezza intera in pazienti con RDEB con mutazioni senza senso dopo il trattamento con gentamicina per via endovenosa

L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una malattia della pelle ereditaria incurabile, devastante, causata da mutazioni nel gene COL7A1 che codifica per il collagene di tipo VII (C7), il componente principale delle fibrille di ancoraggio (AF), strutture che mediano l'aderenza epidermico-dermica . Il 30% dei pazienti con RDEB presenta mutazioni senza senso. I ricercatori hanno recentemente dimostrato in 5 di questi pazienti che la gentamicina intradermica e topica ha indotto la "lettura" delle loro mutazioni senza senso e ha creato nuovi C7 e AF robusti e sostenuti nella giunzione dermo-epidermica (DEJ) della loro pelle e ha anche stimolato la chiusura della ferita e ridotta formazione di nuove bolle. Non si sono verificati effetti collaterali spiacevoli. Qui, i ricercatori propongono di valutare la sicurezza e l'efficacia della gentamicina per via endovenosa in questi pazienti. In teoria, questa somministrazione endovenosa ha la possibilità di trattare contemporaneamente tutte le ferite cutanee dei pazienti. Le pietre miliari saranno l'aumento di C7 e AF nel DEJ dei pazienti, il miglioramento dei punteggi di attività della malattia EB e l'assenza di effetti collaterali della gentamicina.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
9

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: David T Woodley, MD
  • Numero di telefono: 626-533-6028
  • Email: dwoodley@usc.edu

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Mei Chen, Ph.D
  • Numero di telefono: 323-865-0621
  • Email: chenm@usc.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90033
        • Reclutamento
        • University of Southern California
        • Contatto:
          • Mei Chen, Ph.D
          • Numero di telefono: 323-865-0621
          • Email: chenm@usc.edu
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

7 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Fornitura del modulo di consenso informato firmato e datato
  • Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e disponibilità per la durata dello studio
  • Uomini o donne, di età pari o superiore a 7 anni possono partecipare allo studio sulla gentamicina IV di 14 giorni. Uomini o donne, di età pari o superiore a 18 anni, possono partecipare allo studio sulla gentamicina IV di 3 mesi.
  • Le è stata diagnosticata un'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) e una mutazione senza senso nel gene COL7A1.
  • La valutazione dell'immunofluorescenza delle biopsie cutanee rivela l'assenza o la diminuzione dell'intensità dell'espressione di C7 nella loro DEJ (giunzione epidermica dermica) rispetto alle normali biopsie della pelle umana.
  • I fibroblasti in coltura dalla pelle del paziente sintetizzano e secernono catene alfa C7 a lunghezza intera di 290 kDa in presenza di supplementi di gentamicina (400 μg/ml in coltura).
  • Capacità di stare seduti o sdraiati per oltre 30 minuti per le infusioni endovenose. Per quelli nella sperimentazione di 3 mesi, essere disposti a continuare il trattamento a casa sotto la supervisione di infermieri di infusione autorizzati e addestrati.

Criteri di esclusione:

  • Esposizione recente alla gentamicina nelle ultime 6 settimane.
  • Compromissione uditiva nota preesistente.
  • Compromissione renale nota preesistente.
  • Allergie note preesistenti agli aminoglicosidi o ai composti solfati.
  • Gravidanza o allattamento
  • Uso corrente di farmaci con nota ototossicità o nefrotossicità.
  • Iscrizione in corso a un altro studio clinico sperimentale che prevede il trattamento sistemico con C7 o C7 che produce prodotti per il trattamento di RDEB.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Gentamicina endovenosa
Gentamicina per via endovenosa (7,5 mg/kg) al giorno per 14 giorni e poi interrotta o due volte alla settimana per tre mesi e poi interrotta.
Droga: Gentamicina
La terapia endovenosa a breve termine con gentamicina dovrebbe avere il vantaggio di trattare contemporaneamente tutte le ferite cutanee multiple del paziente. Sei pazienti (tre adulti e 3 bambini) riceveranno gentamicina per via endovenosa (7,5 mg/kg) al giorno per 14 giorni e poi si interromperanno. Tre pazienti adulti riceveranno gentamicina per via endovenosa (7,5 mg/kg) ogni due settimane per tre mesi e poi interrotti.
Altri nomi:
  • Gentamicina solfato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Espressione del collagene di tipo VII a lunghezza intera
Lasso di tempo: 6 mesi
Aumento dell'espressione del collagene di tipo VII a lunghezza intera valutato mediante immunofluorescenza
6 mesi
Generazione di fibrille di ancoraggio
Lasso di tempo: 6 mesi
Generazione di nuove fibrille di ancoraggio valutate mediante microscopia immunoelettronica
6 mesi
Assenza di effetti collaterali della gentamicina
Lasso di tempo: 6 mesi
Assenza di effetti collaterali della gentamicina, in particolare la rilevazione di qualsiasi ototossicità o nefrotossicità
6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggi di attività della malattia migliorati
Lasso di tempo: 6 mesi
Punteggi di attività della malattia dell'epidermolisi bollosa migliorati
6 mesi
Punteggio di qualità della vita migliorato
Lasso di tempo: 6 mesi
Punteggio di qualità della vita migliorato
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of Southern California

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: David T. Woodley, MD, Professor, University of Southern California
  • Investigatore principale: Mei Chen, Ph.D, Professor, University of Southern California

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
5 luglio 2018

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
2 gennaio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
2 gennaio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
8 gennaio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
3 novembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
1 novembre 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 novembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • HS-17-00995

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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