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Terapia con gentamicina per via endovenosa per l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB)

1 novembre 2022 aggiornato da: David Woodley, University of Southern California

Ripristino del collagene di tipo VII a lunghezza intera in pazienti con RDEB con mutazioni senza senso dopo il trattamento con gentamicina per via endovenosa

L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una malattia della pelle ereditaria incurabile, devastante, causata da mutazioni nel gene COL7A1 che codifica per il collagene di tipo VII (C7), il componente principale delle fibrille di ancoraggio (AF), strutture che mediano l'aderenza epidermico-dermica . Il 30% dei pazienti con RDEB presenta mutazioni senza senso. I ricercatori hanno recentemente dimostrato in 5 di questi pazienti che la gentamicina intradermica e topica ha indotto la "lettura" delle loro mutazioni senza senso e ha creato nuovi C7 e AF robusti e sostenuti nella giunzione dermo-epidermica (DEJ) della loro pelle e ha anche stimolato la chiusura della ferita e ridotta formazione di nuove bolle. Non si sono verificati effetti collaterali spiacevoli. Qui, i ricercatori propongono di valutare la sicurezza e l'efficacia della gentamicina per via endovenosa in questi pazienti. In teoria, questa somministrazione endovenosa ha la possibilità di trattare contemporaneamente tutte le ferite cutanee dei pazienti. Le pietre miliari saranno l'aumento di C7 e AF nel DEJ dei pazienti, il miglioramento dei punteggi di attività della malattia EB e l'assenza di effetti collaterali della gentamicina.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

9

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: David T Woodley, MD
  • Numero di telefono: 626-533-6028
  • Email: dwoodley@usc.edu

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Mei Chen, Ph.D
  • Numero di telefono: 323-865-0621
  • Email: chenm@usc.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90033
        • Reclutamento
        • University of Southern California
        • Contatto:
          • Mei Chen, Ph.D
          • Numero di telefono: 323-865-0621
          • Email: chenm@usc.edu
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

7 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Fornitura del modulo di consenso informato firmato e datato
  • Dichiarata disponibilità a rispettare tutte le procedure dello studio e disponibilità per la durata dello studio
  • Uomini o donne, di età pari o superiore a 7 anni possono partecipare allo studio sulla gentamicina IV di 14 giorni. Uomini o donne, di età pari o superiore a 18 anni, possono partecipare allo studio sulla gentamicina IV di 3 mesi.
  • Le è stata diagnosticata un'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) e una mutazione senza senso nel gene COL7A1.
  • La valutazione dell'immunofluorescenza delle biopsie cutanee rivela l'assenza o la diminuzione dell'intensità dell'espressione di C7 nella loro DEJ (giunzione epidermica dermica) rispetto alle normali biopsie della pelle umana.
  • I fibroblasti in coltura dalla pelle del paziente sintetizzano e secernono catene alfa C7 a lunghezza intera di 290 kDa in presenza di supplementi di gentamicina (400 μg/ml in coltura).
  • Capacità di stare seduti o sdraiati per oltre 30 minuti per le infusioni endovenose. Per quelli nella sperimentazione di 3 mesi, essere disposti a continuare il trattamento a casa sotto la supervisione di infermieri di infusione autorizzati e addestrati.

Criteri di esclusione:

  • Esposizione recente alla gentamicina nelle ultime 6 settimane.
  • Compromissione uditiva nota preesistente.
  • Compromissione renale nota preesistente.
  • Allergie note preesistenti agli aminoglicosidi o ai composti solfati.
  • Gravidanza o allattamento
  • Uso corrente di farmaci con nota ototossicità o nefrotossicità.
  • Iscrizione in corso a un altro studio clinico sperimentale che prevede il trattamento sistemico con C7 o C7 che produce prodotti per il trattamento di RDEB.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Gentamicina endovenosa
Gentamicina per via endovenosa (7,5 mg/kg) al giorno per 14 giorni e poi interrotta o due volte alla settimana per tre mesi e poi interrotta.
Droga: Gentamicina
La terapia endovenosa a breve termine con gentamicina dovrebbe avere il vantaggio di trattare contemporaneamente tutte le ferite cutanee multiple del paziente. Sei pazienti (tre adulti e 3 bambini) riceveranno gentamicina per via endovenosa (7,5 mg/kg) al giorno per 14 giorni e poi si interromperanno. Tre pazienti adulti riceveranno gentamicina per via endovenosa (7,5 mg/kg) ogni due settimane per tre mesi e poi interrotti.
Altri nomi:
  • Gentamicina solfato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Espressione del collagene di tipo VII a lunghezza intera
Lasso di tempo: 6 mesi
Aumento dell'espressione del collagene di tipo VII a lunghezza intera valutato mediante immunofluorescenza
6 mesi
Generazione di fibrille di ancoraggio
Lasso di tempo: 6 mesi
Generazione di nuove fibrille di ancoraggio valutate mediante microscopia immunoelettronica
6 mesi
Assenza di effetti collaterali della gentamicina
Lasso di tempo: 6 mesi
Assenza di effetti collaterali della gentamicina, in particolare la rilevazione di qualsiasi ototossicità o nefrotossicità
6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggi di attività della malattia migliorati
Lasso di tempo: 6 mesi
Punteggi di attività della malattia dell'epidermolisi bollosa migliorati
6 mesi
Punteggio di qualità della vita migliorato
Lasso di tempo: 6 mesi
Punteggio di qualità della vita migliorato
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Southern California

Investigatori

  • Investigatore principale: David T. Woodley, MD, Professor, University of Southern California
  • Investigatore principale: Mei Chen, Ph.D, Professor, University of Southern California

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 luglio 2018

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 gennaio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 gennaio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

8 gennaio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 novembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 novembre 2022

Ultimo verificato

1 novembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • HS-17-00995

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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