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Meccanismi di immunodeficienza

15 aprile 2022 aggiornato da: University of Colorado, Denver
  1. Lo scopo di questo studio è quello di saperne di più sui cambiamenti nei geni, nelle cellule e nelle proteine ​​che causano malattie da immunodeficienza.

  2. Le prime fasi dello studio si concentreranno su due gruppi di pazienti:

    1. membri di famiglie in cui diverse persone presentano sintomi o anamnesi che suggeriscono una deficienza immunitaria.
    2. Pazienti che hanno ricevuto trattamenti con farmaci o droghe che influenzano le funzioni del sistema immunitario (deficienze immunitarie secondarie).

Si spera che gli studi forniscano linee guida per l'estensione della ricerca ad altri gruppi di pazienti. Saranno invitati a partecipare fino a 200 pazienti e familiari.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Gli esperimenti che vengono proposti in questa parte dello studio hanno lo scopo di:

  1. caratterizzano il significato della forma variante di EZH2 identificata in questa famiglia. Caratterizzeranno il grado di metilazione della lisina 27 dell'istone H3 in soggetti con la variante e membri della stessa famiglia che hanno il gene wild type. Verrà misurata l'attività funzionale metiltransferasica dei geni variante e wild type.
  2. caratterizzare lo stato attuale della maturazione e della funzione delle cellule B in soggetti con il gene variante e il gene wild type.
  3. caratterizzare la funzione delle cellule B (produzione di anticorpi) e la qualità degli anticorpi prodotti dopo immunizzazioni in soggetti con il gene wild type o con il gene variante.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 99 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui di età pari o superiore a 18 anni che hanno una deficienza immunitaria o sono imparentati con una persona che ha una deficienza immunitaria.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. malattia da immunodeficienza; O
  2. familiare di persona con malattia da immunodeficienza

Criteri di esclusione:

  1. Persone con deficienze immunitarie secondarie ad altre malattie come tumori maligni.
  2. Persone che non hanno deficienze immunitarie, persone che non soddisfano i criteri di ammissibilità

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Individui con deficienze immunitarie
di età pari o superiore a 18 anni e affetti da immunodeficienza
Membri della famiglia
di età pari o superiore a 18 anni e sono imparentati con una persona che ha una deficienza immunitaria

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misurazione delle immunoglobuline sieriche
Lasso di tempo: ogni anno fino a 20 anni
La definizione clinica di "ipogamma-globulinemia è valori che sono 2 SD al di sotto del valore medio per il laboratorio di analisi. Per questo studio i valori che sono al di sotto del limite inferiore di anormale verranno classificati come anormali. L'analisi del chi-quadrato o il test esatto di Fisher confronteranno i valori tra i soggetti con il gene wild type e il gene variante.
ogni anno fino a 20 anni
Risposte anticorpali
Lasso di tempo: 4 settimane
Una differenza quadrupla o un titolo post-immunizzazione di ≥1,3 µg/ml viene valutata come una vera risposta anticorpale. I titoli anticorpali e gli indici di avidità vengono trasformati in log2 e valutati utilizzando il test T di Student.
4 settimane
Misurazione della funzione delle cellule NK
Lasso di tempo: Una volta
La correlazione di Spearman sarà utilizzata per confrontare la relazione tra l'espressione di CD207a da parte di cellule NK attivate con cellule K562 o cellule NK attivate con PMA/iono.
Una volta
Sequenziamento del DNA
Lasso di tempo: Una volta
Quando indicato, verrà eseguito il sequenziamento dell'intero esoma o dell'intero genoma per identificare le basi genetiche (se presenti) dell'immunodeficienza
Una volta
misurazione dei componenti cellulari del sistema immunitario
Lasso di tempo: ogni anno fino a 20 anni
La citometria a flusso verrà utilizzata per identificare il numero di cellule di vario tipo (ad es. sottopopolazioni di cellule B e cellule T) per valutare i cambiamenti in varie popolazioni cellulari nel tempo. Ciò è particolarmente importante per gli studi sui membri della famiglia portatori di geni che causano malattie o associati a malattie, ma sono clinicamente sani al momento del primo studio
ogni anno fino a 20 anni
misurazioni degli esiti di salute
Lasso di tempo: ogni anno fino a 20 anni
Il modulo SF-36 verrà utilizzato in serie per identificare i cambiamenti nella salute nel tempo
ogni anno fino a 20 anni
Misurazione dell'avidità
Lasso di tempo: ogni anno fino a 20 anni
gli indici di avidità vengono trasformati in log2 e valutati utilizzando il test T di Student
ogni anno fino a 20 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University of Colorado, Denver

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Colorado Clinical & Translational Sciences Institute

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Charles Kirkpatrick, University of Colorado, Denver

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
20 ottobre 2020

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
12 ottobre 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
12 ottobre 2018

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
16 ottobre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
19 aprile 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 aprile 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 18-0337

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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