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Uno studio sulla sicurezza e l'efficacia della terapia genica LYS-GM101 in pazienti con gangliosidosi GM1

7 giugno 2023 aggiornato da: LYSOGENE

Uno studio di progettazione adattiva in aperto sul sierotipo virale vettoriale adenoassociato intracisternale rh.10 che trasporta il cDNA della β-galattosidasi umana per il trattamento della gangliosidosi GM1

LYS-GM101 è una terapia genica per la gangliosidosi GM1 destinata a fornire una copia funzionale del gene GLB1 al sistema nervoso centrale. Questo studio valuterà, in un disegno adattivo a 2 stadi, la sicurezza e l'efficacia del trattamento in soggetti con gangliosidosi GM1 infantile.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Terminato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

La gangliosidosi GM1 è una malattia autosomica recessiva fatale causata da mutazioni nel gene GLB1 che porta all'accumulo di ganglioside GM1 nei neuroni e alla progressiva neurodegenerazione. Esistono tre sottotipi pediatrici: precoce infantile, tardo infantile e giovanile. Si tratta di uno studio di progettazione adattiva interventistica, multicentrico, a braccio singolo, in 2 fasi di LYS-GM101 per il quale la prima fase (Fase 1) è per la valutazione della sicurezza (FIH) e la seconda fase (Fase 2) stabilirà l'efficacia rispetto alla storia naturale della malattia. I partecipanti con gangliosidosi GM1 infantile riceveranno una singola dose di LYS-GM101 mediante iniezione intracisternale. Dopo un periodo di valutazione di due anni (parte principale dello studio), ogni partecipante sarà seguito per un ulteriore periodo di follow-up a lungo termine di tre anni.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
5

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Hôpital Armand-Trousseau, Centre de Référence des Maladies Lysosomales (CRML), Service de Neuropédiatrie
  • Regno Unito
      • Manchester, Regno Unito, M13 9WL
        • Manchester University NHS Foundation Trust
  • Stati Uniti
    • California
      • Orange, California, Stati Uniti, 92868
        • Children's Hospital of Orange County (CHOC)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 3 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi documentata di gangliosidosi GM1 basata sulla genotipizzazione che conferma le mutazioni del gene β-gal e/o la carenza documentata dell'enzima β-gal mediante test di laboratorio
  • Bambini con gangliosidosi GM1 infantile di età inferiore a 12 mesi con capacità di deglutire
  • Bambini con gangliosidosi GM1 tardiva infantile di età inferiore a 3 anni con capacità di stare seduti

Criteri di esclusione:

  • Disturbo convulsivo incontrollato. Possono essere inclusi pazienti che sono stabili con farmaci anticonvulsivanti
  • Più del 40% di atrofia cerebrale misurata dal volume totale del cervello MRI allo screening
  • Attuale partecipazione a una sperimentazione clinica di un altro medicinale sperimentale
  • Partecipazione passata a una sperimentazione di terapia genica
  • Storia del trapianto di cellule staminali emopoietiche
  • Qualsiasi condizione che possa controindicare il trattamento con terapia immunosoppressiva
  • Presenza di condizioni mediche concomitanti o anomalie anatomiche che precludono la puntura lombare o l'iniezione intracisternale
  • Presenza di oggetti permanenti (ad esempio, apparecchi metallici) che precludono la risonanza magnetica
  • Storia di condizione medica di gangliosidosi non GM1 che confonderebbe il rigore scientifico o l'interpretazione dei risultati
  • Comorbidità gravi rare e non correlate, ad esempio sindrome di Down, emorragia intraventricolare nel periodo neonatale, peso alla nascita estremamente basso (
  • Qualsiasi vaccinazione 1 mese prima del trattamento immunosoppressore pianificato
  • Sierologia coerente con l'esposizione all'HIV o coerente con l'infezione attiva da epatite B o C
  • Anomalie di laboratorio di grado 2 o superiore per test di funzionalità epatica (LFT), bilirubina, creatinina, emoglobina, conta dei globuli bianchi (WBC), conta delle piastrine, tempo di protrombina (PT) e tempo di tromboplastina parziale (PTT), secondo CTCAE v5. 0

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: 8x10^12 vg/Kg LYS-GM101
I soggetti riceveranno una singola infusione: 8x10^12 vg/Kg LYS-GM101
Genetico: LYS-GM101
LYS-GM101 è un vettore virale adeno-associato sierotipo rh.10 (AAVrh.10) contenente il gene umano della β-galattosidasi, formulato come sospensione iniettabile

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fase 1: esame fisico per sistema corporeo
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi (più visite)
Esame fisico per sistema corporeo: normale/anormale e cambiamento rispetto alla valutazione precedente
Fino a 6 mesi (più visite)
Fase 1: esame neurologico
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi (più visite)
Esame neurologico: attività motoria e coordinazione normali/anormali e cambiamento rispetto alla valutazione precedente
Fino a 6 mesi (più visite)
Fase 1: segni vitali: variazione rispetto al basale della frequenza cardiaca
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi (più visite)
Segni vitali: variazione rispetto al basale della frequenza cardiaca
Fino a 6 mesi (più visite)
Fase 1: segni vitali: variazione rispetto al basale della temperatura corporea
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi (più visite)
Segni vitali: variazione rispetto al basale della temperatura corporea
Fino a 6 mesi (più visite)
Fase 1: Segni vitali: variazione rispetto al basale della pressione arteriosa diastolica e sistolica
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi (più visite)
Segni vitali: variazione rispetto al basale della pressione arteriosa diastolica e sistolica
Fino a 6 mesi (più visite)
Fase 1: Imaging: presenza di sanguinamento dopo la somministrazione
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi (più visite)
Imaging: presenza di sanguinamento post-somministrazione
Fino a 6 mesi (più visite)
Fase 1: variazione rispetto al basale dei parametri di laboratorio di biochimica
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi (più visite)
Variazione rispetto al basale nei parametri di laboratorio di biochimica
Fino a 6 mesi (più visite)
Fase 1: variazione rispetto al basale dei parametri di laboratorio di coagulazione ed ematologia
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi (più visite)
Variazione rispetto al basale dei parametri di laboratorio di coagulazione ed ematologia
Fino a 6 mesi (più visite)
Fase 1: incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento e di eventi avversi gravi
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi (più visite)
Incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento e di eventi avversi gravi
Fino a 6 mesi (più visite)
Fase 1: valutazione della risposta immunitaria umorale mediante misurazione degli anticorpi anti-AAV e anti-beta-galattosidasi (ELISA) e della risposta immunitaria cellulare mediante test di proliferazione delle cellule T specifico per la beta-galattosidasi
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi (più visite)
Valutazione della risposta immunitaria umorale mediante misurazione degli anticorpi anti-AAV e anti-beta-galattosidasi (ELISA) e della risposta immunitaria cellulare mediante test di proliferazione delle cellule T specifico per la beta-galattosidasi
Fino a 6 mesi (più visite)

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Funzione motoria
Lasso di tempo: Fino a 2 anni (più visite)
Valutare il cambiamento rispetto al basale nella funzione motoria utilizzando gli strumenti Hammersmith Infant Neurological Evaluation (HINE) o Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE)
Fino a 2 anni (più visite)
Risonanza magnetica cerebrale
Lasso di tempo: Fino a 2 anni (più visite)
Valutare l'atrofia cerebrale e il volume cerebrale
Fino a 2 anni (più visite)
Cambiamenti di sviluppo (VABS-II)
Lasso di tempo: Fino a 2 anni (più visite)
Valutare il cambiamento evolutivo rispetto al basale nello strumento Vineland Adaptive Behavior Scale-II-Expanded Interview (VABS-II)
Fino a 2 anni (più visite)
Cambiamenti dello sviluppo (BSID-III o KABC-II)
Lasso di tempo: Fino a 2 anni (più visite)
Valutare il cambiamento dello sviluppo rispetto al basale negli strumenti Bayley Scales of Infant and Toddler Development, 3rd Edition (BSID-III) o Kaufman Assessment Battery for Children, 2nd Edition (KABC-II)
Fino a 2 anni (più visite)
Biomarcatori del sangue e del liquido cerebrospinale (CSF) (beta-galattosidasi)
Lasso di tempo: Fino a 2 anni (più visite)
Valutare il cambiamento nell'attività della beta-galattosidasi misurata rispetto al basale
Fino a 2 anni (più visite)
Biomarcatori del sangue e del liquido cerebrospinale (CSF) (ganglioside GM1)
Lasso di tempo: Fino a 2 anni (più visite)
Valutare il cambiamento nel livello di ganglioside GM1 misurato rispetto al basale
Fino a 2 anni (più visite)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
LYSOGENE

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Clinical Operations, LYSOGENE

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
11 maggio 2021

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
22 maggio 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
22 maggio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
21 gennaio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
13 febbraio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
18 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
9 giugno 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
7 giugno 2023

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • P1-GM-101

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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