Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Uno studio di coorte registrato su FSHD1

23 agosto 2024 aggiornato da: Ning Wang, MD., PhD.

Uno studio di coorte osservazionale registrato sulla distrofia muscolare facioscapolo-omerale di tipo 1

I dati da raccogliere hanno lo scopo di aiutare gli operatori sanitari a prendere importanti decisioni mediche e finanziarie riguardanti la FSHD1, attraverso una migliore comprensione della prevalenza, della progressione e della storia naturale della FSHD1.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il registro cinese dei pazienti con FSHD1 è uno studio clinico di coorte osservazionale, basato sulla popolazione, non interventistico, a livello nazionale, di tutti i gruppi di età di pazienti con FSHD1 geneticamente confermati provenienti da famiglie (con almeno 1 membro affetto), che raccoglie dati in modo retrospettivo all'ingresso nello studio e in modo prospettico durante il follow-up. I dati da raccogliere hanno lo scopo di aiutare gli operatori sanitari a prendere importanti decisioni mediche e finanziarie riguardanti la FSHD1, attraverso una migliore comprensione della prevalenza, della progressione e della storia naturale della FSHD1.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Cina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Cina, 350005
        • Reclutamento
        • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
        • Contatto:
          • Zhiqiang Wang
          • Numero di telefono: 08659187982772 08659187982772
          • Email: fmuwzq@fjmu.edu.cn
        • Sub-investigatore:
          • Zhiqiang Wang

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti FSHD1 geneticamente confermati provenienti da famiglie (con almeno 1 membro affetto) in Cina, indipendentemente dall'età. Questi pazienti con FSHD1 presentavano almeno una ripetizione D4Z4 contratta con aplotipo permissivo FSHD1 specifico per 4qA, la cui diagnosi è stata eseguita presso il Fujian Neuromedical Center (FNMC), l'ospedale per test genetici clinici per FSHD1 in Cina per impiegare Southern blotting basato su PFGE.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Soggetti maschi o femmine di tutte le età al basale
  • Soggetti, con o senza sintomi, con conferma genetica di FSHD1 mediante Southern blotting basato su PFGE
  • Controlli sani non correlati

Criteri di esclusione:

  • Rifiuta di partecipare
  • Altre malattie neuromuscolari (come la distrofia muscolare dei cingoli o la distrofia miotonica)
  • Malattie sistemiche gravi (come malattie cardiache, epatiche, renali o gravi malattie mentali)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Southern blotting basato su PFGE
Lasso di tempo: Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni
Il test genetico del Southern blotting basato su PFGE è stato eseguito per questi pazienti con sospetto clinico di FSHD1 sulla base della famiglia nel suo insieme. I partecipanti eleggibili erano pazienti geneticamente confermati che presentavano una contrazione a 1-10 ripetizioni D4Z4 con un aplotipo permissivo FSHD1 specifico per 4qA.
Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni
Il punteggio clinico FSHD
Lasso di tempo: Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni
Il punteggio clinico FSHD è stato utilizzato per definire numericamente la gravità clinica della distrofia muscolare facioscapolo-omerale (FSHD), che è stata suddivisa in sei sezioni indipendenti che valutano la forza e la funzionalità dei (I) muscoli facciali (punteggio da 0 a 2); (II) muscoli del cingolo scapolare (punteggio da 0 a 3); (III) muscoli degli arti superiori (punteggio da 0 a 2); (IV) muscoli della gamba distale (punteggio da 0 a 2); (V) muscoli del cingolo pelvico (punteggio da 0 a 5); e (VI) muscoli addominali (punteggio da 0 a 1).
Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
La scala modificata del Medical Research Council (MRC).
Lasso di tempo: Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni
La scala modificata del Medical Research Council (MRC) è stata utilizzata per valutare numericamente la forza muscolare dei partecipanti alla FSHD. In primo luogo, i muscoli sono stati testati bilateralmente (se applicabile) in posizioni standardizzate con punteggi di test muscolare manuale (MMT). Quindi, i punteggi MMT sono stati convertiti in dati calcolabili della scala MRC modificata.
Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni
Modulo di valutazione clinica completa (CCEF)
Lasso di tempo: Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni
Il modulo di valutazione clinica globale (CCEF) del 2016 per la FSHD è stato utilizzato per classificare i fenotipi: categoria A, pazienti penetranti tipici con debolezza muscolare sia facciale che degli arti superiori (sottocategorie A1: grave debolezza facciale; A2, debolezza facciale moderata; A3: solo debolezza facciale o superiore debolezza facciale inferiore); categoria B, pazienti penetranti atipici (sottocategorie B1, debolezza muscolare limitata al cingolo scapolare; B2, debolezza muscolare limitata al facciale); pazienti di categoria C, asintomatici (sottocategorie C1) o non penetranti (sottocategorie C2); e categoria D, soggetti con fenotipo miopatico non coerente con il fenotipo canonico della FSHD.
Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Ning Wang, MD., PhD.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2001

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2031

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 aprile 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 aprile 2020

Primo Inserito (Effettivo)

30 aprile 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 agosto 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 agosto 2024

Ultimo verificato

1 agosto 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia muscolare facioscapolo-omerale di tipo 1 (FSHD1)

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Cyprus

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi