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Esiti neurocognitivi e qualità della vita negli adulti con malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)

3 giugno 2024 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia
La malattia delle urine da sciroppo d'acero (MSUD) è un disturbo del metabolismo proteico che porta a differenze neurologiche. È un momento emozionante in cui le persone con diagnosi di MSUD vivono più a lungo. Gli investigatori vogliono sapere come pensano, sentono e vivono gli adulti con MSUD. Lo scopo di questo studio di ricerca è di 1) esaminare le capacità di pensiero, le capacità comportamentali, le abilità di vita e la qualità della vita negli adulti con MSUD e 2) misurare l'impatto di fattori medici e personali su queste aree. I risultati dello studio verranno utilizzati per imparare come aiutare al meglio gli adulti con MSUD e come prepararsi per il loro successo. In questo studio, i partecipanti risponderanno a domande su pensiero, abilità di vita, abilità comportamentali e qualità della vita. Queste domande saranno completate su Internet. I partecipanti avranno un test formale del loro pensiero e comportamento completato virtualmente. I partecipanti possono anche avere una conversazione telefonica di 1-2 ore sulla loro vita. Tutti i test avverranno virtualmente a casa. Gli investigatori invieranno ai partecipanti una lettera con i risultati dei test di pensiero e comportamento.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

44

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19143
        • Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 21 anni a 80 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

La popolazione dello studio includerà 25 adulti con MSUD e 25 adulti di pari età per il gruppo di confronto.

Descrizione

Criteri di inclusione per i soggetti indice:

  • Maschi o femmine dai 21 anni in su
  • Diagnosi di MSUD
  • Capacità di comunicare verbalmente o di utilizzare efficacemente la comunicazione aumentativa per partecipare a test neurocognitivi appropriati

Criteri di inclusione per i soggetti di confronto:

  • Maschi o femmine dai 21 anni in su
  • Fratello o conoscente del soggetto indice
  • Capacità di comunicare verbalmente o di utilizzare efficacemente la comunicazione aumentativa per partecipare a test neurocognitivi appropriati

Criteri di esclusione per tutti i soggetti:

  • Incapacità di comunicare verbalmente o di utilizzare efficacemente la comunicazione aumentativa per partecipare a test neurocognitivi appropriati
  • Soggetti o tutori o che, a giudizio dello Sperimentatore, potrebbero non rispettare orari o procedure di studio.
  • Soggetti o tutori che non hanno accesso ad internet
  • Soggetti che non parlano inglese come lingua principale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Indice soggetti
25 giovani adulti con MSUD di età pari o superiore a 21 anni.
Comportamentale: Test neurocognitivi
I partecipanti saranno sottoposti a una batteria di test neurocognitivi che esaminano la funzione intellettuale, esecutiva e adattiva. I test saranno dati a distanza tramite sondaggi basati su Internet.
Soggetti di controllo
25 fratelli o conoscenti della stessa età che non hanno MSUD e hanno almeno 21 anni
Comportamentale: Test neurocognitivi
I partecipanti saranno sottoposti a una batteria di test neurocognitivi che esaminano la funzione intellettuale, esecutiva e adattiva. I test saranno dati a distanza tramite sondaggi basati su Internet.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Risultato neurocognitivo: funzione esecutiva
Lasso di tempo: 1 anno
L'Inventario di valutazione del comportamento della funzione esecutiva per gli adulti sarà completato, valutato e standardizzato secondo le norme corrispondenti all'età.
1 anno
Risultato neurocognitivo: funzione adattativa
Lasso di tempo: 1 anno
L'Adaptive Behavior Assessment System 3 (ABAS-3) sarà completato, valutato e adattato alle norme corrispondenti all'età.
1 anno
Risultato neurocognitivo: funzione esecutiva
Lasso di tempo: 1 anno
La valutazione cognitiva adattiva sarà completata, valutata e standardizzata secondo le norme corrispondenti all'età.
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: 1 anno
La scala della qualità della vita della qualità della vita dell'Organizzazione Mondiale della Sanità-BREF sarà completata da un self-report e da un informatore. Questo rapporto verrà valutato e adattato al gruppo di confronto della corrispondenza di età. I punteggi vanno da 0 a 100 con punteggi più alti correlati a un risultato migliore.
1 anno
Transizione all'assistenza sanitaria incentrata sugli adulti
Lasso di tempo: 1 anno
La prontezza per la transizione verso un'assistenza sanitaria incentrata sugli adulti sarà valutata utilizzando • l'autovalutazione e il rapporto dell'informatore del Transition Readiness Assessment Questionnaire (TRAQ). Questo rapporto sarà punteggio.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Investigatori

  • Investigatore principale: Jessica Gold, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 giugno 2021

Completamento primario (Effettivo)

30 giugno 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

30 novembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

30 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

2 aprile 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

4 giugno 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 giugno 2024

Ultimo verificato

1 giugno 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 21-018443

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

IPD non sarà condiviso.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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