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Studio longitudinale delle malattie neurologiche metaboliche e degenerative ereditarie ultra rare.

6 maggio 2021 aggiornato da: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Raccolta dati clinici, strumentali e di laboratorio di soggetti affetti da malattie neurologiche metaboliche e degenerative ereditarie ultra rare

Obiettivo generale dello studio è il miglioramento della conoscenza clinica delle malattie neurologiche metaboliche e degenerative ereditarie ultra rare (prevalenza inferiore a 5:100.000) in età adulta attraverso la sistematica raccolta longitudinale di dati clinici, di laboratorio e strumentali.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio fornisce una raccolta di dati retrospettivi di pazienti adulti con malattie neurologiche ereditarie ultra rare seguiti presso l'Istituto Neurologico "Carlo Besta" dal 1° gennaio 2004 fino a marzo 2021. Inoltre, i dati prospettici saranno raccolti a partire da marzo 2021 (data di approvazione del protocollo) e per i prossimi dieci anni. Sarà seguita la normale pratica clinica per la raccolta dei dati prospettici. La valutazione di follow-up verrà eseguita almeno una volta all'anno per valutare il decorso della malattia. Sulla base delle loro manifestazioni cliniche, i pazienti saranno valutati utilizzando test funzionali quantitativi (test clinimetrici come Timed Up e Go Test) e scale ordinali tradizionali (come la scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA). Inoltre, in pazienti selezionati, verrà utilizzata una varietà di test di laboratorio e strumentali (ad es. Neuroimaging, indagini neurofisiologiche, ecc.) In base alla pratica clinica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Milano, Italia, 20133
        • Reclutamento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ettore Salsano, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Adulti con malattie neurologiche degenerative e metaboliche ereditarie ultra rare

Adulti con malattie neurologiche non diagnosticate (quando dovrebbero essere ereditate)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età >= 18 anni
  • Soggetti con malattie neurologiche degenerative e metaboliche ereditarie ultra rare
  • Soggetti con malattie neurologiche non diagnosticate (quando si suppone siano ereditarie)

Criteri di esclusione:

  • nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Studio retrospettivo
raccolta di dati retrospettivi da pazienti adulti con malattie neurologiche ereditarie ultra rare
Altro: raccolta di dati
raccolta di dati retrospettivi e prospettici da pazienti adulti con malattie neurologiche ereditarie ultra rare
Studio prospettico
i dati prospettici saranno raccolti a partire da marzo 2021 (data di approvazione del protocollo) e nell'arco dei prossimi dieci anni
Altro: raccolta di dati
raccolta di dati retrospettivi e prospettici da pazienti adulti con malattie neurologiche ereditarie ultra rare

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fluidità verbale (lettera).
Lasso di tempo: 10 anni
Subtest di fluidità della lettera F del Montreal Cognitive Assessment (MoCA) ripetuto
10 anni
Prestazioni di posizione e andatura [Time Frame: 10 anni] Prestazioni di posizione e andatura
Lasso di tempo: 10 anni
Sottoattività di posizione SARA (Scale for the Assessment and Rating Ataxia) ripetuta, indice di deambulazione (AI) e test Timed Up and Go (TUG)
10 anni
Funzione motoria degli arti superiori
Lasso di tempo: 10 anni
Scala del braccio ONLS (Overall Neuropathy Limitation Scale) ripetuta
10 anni
Funzione di deglutizione (disfagia)
Lasso di tempo: 10 anni
Scala di deglutizione ripetuta NP-C mDRS (scala di valutazione della disabilità modificata di tipo C di Niemann-Pick).
10 anni
Funzione vocale (disartria)
Lasso di tempo: 10 anni
Scala del linguaggio mDRS NP-C ripetuta
10 anni
Funzione della vescica
Lasso di tempo: 10 anni
Ripetuta AADS (Adult Adrenoleukodystrophy Disability Score) Scala della funzione della vescica
10 anni
Sonno
Lasso di tempo: 10 anni
Valutazione ripetuta della presenza o assenza di disturbi del sonno
10 anni
Qualità della vita
Lasso di tempo: 10 anni
Questionario EuroQol-5D-5L (EQ-5D-5L) ripetuto
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2021

Completamento primario (Anticipato)

1 marzo 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 aprile 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 maggio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

10 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 maggio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 maggio 2021

Ultimo verificato

1 aprile 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • MaNeNeND

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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