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Studio del trasferimento del gene UX701 per il trattamento della malattia di Wilson

23 settembre 2026 aggiornato da: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Uno studio clinico randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, multicentrico, continuo, adattivo, di sicurezza, di determinazione della dose e di fase 3 sul trasferimento genico mediato da AAV UX701 per il trattamento della malattia di Wilson

The primary objectives of this study are to evaluate the safety of single IV doses of UX701 in patients with Wilson disease, to select the UX701 dose with the best benefit/risk profile based on the totality of safety and efficacy data and to evaluate the effect of UX701 on copper regulation.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Attivo, non reclutante

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

Stage 1 (Phase 1/2) is an open-label safety and dose-finding stage designed to evaluate the safety and efficacy of 4 dose levels of UX701 to establish initial safety of UX701 and select a safe and efficacious dose for further evaluation. Stage 2 (Phase 3) is a randomized, open-label, active-controlled stage to evaluate the safety and efficacy of UX701 using the dose selected in Stage 1. Stage 3 is a long-term follow-up stage designed to evaluate the safety, efficacy, and clinical benefit of UX701 for at least 5 years from the time of UX701 administration.

Participants who receive UX701 will receive premedication, prophylactic oral corticosteroids and immunomodulation therapy.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
82

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Portogallo
    • Lisbon District
      • Lisbon, Lisbon District, Portogallo, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte
    • Porto District
      • Porto, Porto District, Portogallo, 4200-319
        • Centro Hospitalar Universitário de São João
  • Regno Unito
    • Surrey
      • London, Surrey, Regno Unito, SE5 9RS
        • Kings College NHS Foundation
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • University of California Los Angeles
      • Redwood City, California, Stati Uniti, 94063
        • Stanford University
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817-1348
        • University of California Davis
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Northwestern University
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Indiana University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
        • University of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44106
        • University Hospitals Cleveland Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37212-2700
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Key Inclusion Criteria:

  • Confirmed diagnosis of Wilson disease based on genetic confirmation of heterozygous or homozygous biallelic ATP7B mutation.
  • Stable Wilson disease as evidenced by ongoing copper chelator (ie, penicillamine, trientine) and/or zinc therapy for at least 2 months at screening, with no medication or dose changes for at least 2 months at screening.
  • Ongoing restriction of high copper containing foods for at least 2 months at Screening and continued through study participation.
  • Willing and able to comply with all study procedures and requirements, including frequent blood collection, total urine collection over a 24-hour period, patient-reported outcome assessments, and long-term follow-up

Key Exclusion Criteria:

  • Detectable pre-existing antibodies to the AAV9 capsid.
  • Stage 1 only: History of copper chelator or zinc therapy noncompliance, in the Investigator's judgment, within 6 months prior to Screening.
  • History of liver transplant.
  • Active decompensated hepatic cirrhosis or history of hepatic encephalopathy.
  • Significant hepatic inflammation as evidenced by laboratory abnormalities.
  • Model for End-Stage Liver Disease (MELD) score > 13.
  • Hemoglobin < 9 g/dL
  • Presence of Stage 3 or higher chronic kidney disease based on estimated glomerular filtration rate < 60 mL/min/1.73 m2.
  • Marked neurological deficit or compromise that, in the Investigator's opinion, would interfere with the subject's safety or ability to participate in the study.
  • Moderate to severe depression, recent or active suicidal ideation with intent or suicidal behavior, psychosis, or unstable psychiatric illness.
  • Known hypersensitivity to UX701 or its excipients, copper chelators, zinc, rituximab, tacrolimus, corticosteroids, or eculizumab that, in the Investigator's judgement, places the participant at increased risk for adverse events.
  • Participation in another gene transfer study or use of another gene transfer product before or during study participation.
  • Subjects with known hypersensitivity to amide-containing local anesthetics are excluded from participating in the optional liver biopsy substudy.

Note: Other protocol defined Inclusion/ Exclusion criteria may apply

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Separare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Stage 1: UX701 Dose Level 1

Participants receive a single, peripheral intravenous (IV) infusion of UX701 at dose level 1.
Genetico: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Altri nomi:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Sperimentale: Stage 1: UX701 Dose Level 2

Participants receive a single, peripheral IV infusion of UX701 at dose level 2.
Genetico: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Altri nomi:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Sperimentale: Stage 1: UX701 Dose Level 3

Participants receive a single, peripheral IV infusion of UX701 at dose level 3.
Genetico: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Altri nomi:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Sperimentale: Stage 1: UX701 Dose Level 4

Participants receive a single, peripheral IV infusion of UX701 at dose level 4.
Genetico: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Altri nomi:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Sperimentale: Stage 2: UX701 at Selected Dose

Participants randomized to UX701 receive a single, peripheral IV infusion of UX701 at the selected dose.
Genetico: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Altri nomi:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Sperimentale: Stage 2: Standard of Care (SOC) to UX701

Participants randomized to SOC will continue their baseline SOC medications for 52 weeks, followed by a single, peripheral IV infusion of UX701 at the selected dose. Following UX701 administration, participants will be evaluated for modification of their SOC medications.
Genetico: UX701

Nonreplicating, recombinant gene transfer vector

Altri nomi:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Droga: Standard of Care (SOC)

SOC treatment (i.e., copper chelators and/or zinc) administered according to standard regimens.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Fase 1: incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE), eventi avversi gravi emergenti dal trattamento (TESAE), eventi avversi di interesse speciale (AESI), TEAE correlati al trattamento e TESAE correlati al trattamento
Lasso di tempo: Fino alla settimana 52
Fino alla settimana 52
Fase 1: variazione della concentrazione urinaria di rame nelle 24 ore rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 1: variazione del rame totale rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 1: variazione della ceruloplasmina rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 1: variazione del rame non legato alla ceruloplasmina (NCC) rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 1: variazione del rame libero rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 1: variazione dell'attività della ceruloplasmina rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 1: riduzione percentuale dei farmaci standard di cura (SOC) entro la settimana 52
Lasso di tempo: Settimana 52
Settimana 52
Fase 1: numero di partecipanti che interrompono i farmaci SOC entro la settimana 52
Lasso di tempo: Settimana 52
Settimana 52
Fase 1: numero di settimane consecutive senza farmaci SOC alla settimana 52
Lasso di tempo: Settimana 52
Settimana 52
Fase 2: variazione della concentrazione urinaria di rame nelle 24 ore rispetto al basale alla settimana 52, valutata per la superiorità
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 2: riduzione percentuale dei farmaci SOC entro la settimana 52, valutata per la superiorità
Lasso di tempo: Settimana 52
Settimana 52
Fase 1: cambio di rame legato a ceruloplasmin dal basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Baseline, settimana 52
Baseline, settimana 52

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Fase 2: variazione dei livelli di attività della ceruloplasmina rispetto al basale alla settimana 52, valutata per la superiorità
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 2: numero di partecipanti che interrompono il farmaco SOC entro la settimana 52
Lasso di tempo: Settimana 52
Settimana 52
Fase 2: variazione della concentrazione epatica di rame valutata mediante biopsia epatica rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 2: variazione del punteggio della scala FACIT-Fatigue rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52

Altre misure di risultato

Altre misure di risultato

Per gli studi clinici, una misurazione pianificata descritta nel protocollo utilizzata per determinare l'effetto di un intervento/trattamento sui partecipanti. Per gli studi osservazionali, una misurazione o un'osservazione utilizzata per descrivere modelli di malattie o tratti o associazioni con esposizioni, fattori di rischio o trattamento. I tipi di misure di esito includono la misura dell'esito primario e la misura dell'esito secondario.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Fase 2: Sviluppo di anticorpi anti-ATP7B
Lasso di tempo: Fino alla settimana 104
Fino alla settimana 104
Fase 2: Incidenza di TEAE, TESAE, AESI, TEAE correlati al trattamento e TESAE correlati al trattamento
Lasso di tempo: Fino alla settimana 312
Fino alla settimana 312

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Direttore dello studio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
27 settembre 2021

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 marzo 2029

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 marzo 2034

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
7 maggio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
7 maggio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
13 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
25 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
23 settembre 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 settembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • UX701-CL301
  • 2020-005266-34 (Numero EudraCT)
  • 2022-502873-40-00 (Altro identificatore: EU CT Number)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Due to the rarity of Wilson Disease, individual patient data will not be shared in order to safeguard patient privacy. The study protocol and statistical analysis plan for this study will be available with the tabulated results once posted.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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