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Studio del trasferimento del gene UX701 per il trattamento della malattia di Wilson

11 marzo 2026 aggiornato da: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Uno studio clinico randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, multicentrico, continuo, adattivo, di sicurezza, di determinazione della dose e di fase 3 sul trasferimento genico mediato da AAV UX701 per il trattamento della malattia di Wilson

Gli obiettivi primari di questo studio sono valutare la sicurezza di singole dosi IV di UX701 in pazienti con malattia di Wilson, selezionare la dose di UX701 con il miglior profilo beneficio/rischio sulla base della totalità dei dati di sicurezza ed efficacia e valutare l'effetto di UX701 su regolazione rame.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio è uno studio clinico di fase 1/2/3 adattivo, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, senza soluzione di continuità, su UX701 in pazienti con malattia di Wilson.

La fase 1 (fase 1/2) è una fase non randomizzata, in aperto, di sicurezza e determinazione della dose, progettata per valutare la sicurezza e l'efficacia di 3 livelli di dose di UX701 per stabilire la sicurezza iniziale di UX701 e selezionare una dose sicura ed efficace per un'ulteriore valutazione . La Fase 2 (Fase 3) è una fase randomizzata, in doppio cieco, controllata con placebo progettata per valutare la sicurezza e l'efficacia di UX701 utilizzando la dose selezionata nella Fase 1. La Fase 3 è progettata per valutare la sicurezza, l'efficacia e la beneficio clinico di UX701. Tutti i partecipanti saranno seguiti per almeno 5 anni dal momento della somministrazione di UX701.

I partecipanti che ricevono UX701 riceveranno corticosteroidi orali profilattici. I partecipanti che ricevono il placebo riceveranno corticosteroidi orali placebo per mantenere lo studio cieco.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

82

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 1M9
        • Gordon and Leslie Diamond Health Care Centre
  • Portogallo
    • Lisbon District
      • Lisbon, Lisbon District, Portogallo, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte
    • Porto District
      • Porto, Porto District, Portogallo, 4200-319
        • Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao
  • Regno Unito
    • Surrey
      • London, Surrey, Regno Unito, SE5 9RS
        • Kings College NHS Foundation
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08035
        • Hospital Universitario Vall d'Hebron - PPDS
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • University of California Los Angeles
      • Redwood City, California, Stati Uniti, 94063
        • Stanford University
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817-1348
        • University of California Davis
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Northwestern University
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Indiana University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
        • University of Michigan
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37212-2700
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri chiave di inclusione:

  • Diagnosi confermata della malattia di Wilson
  • Terapia chelante del rame (cioè penicillamina, trientina) e/o zinco in corso per almeno 12 mesi allo screening, senza farmaci o modifiche della dose per almeno 6 mesi allo screening.
  • Malattia di Wilson stabile come evidenziato dalla concentrazione di rame urinario stabile nelle 24 ore durante il periodo di screening
  • Restrizione continua di alimenti ad alto contenuto di rame per almeno 12 mesi durante lo screening, continuata attraverso la partecipazione allo studio.
  • Disponibilità e capacità di rispettare tutte le procedure e i requisiti dello studio, inclusi frequenti prelievi di sangue, raccolta totale delle urine nell'arco di 24 ore, valutazioni degli esiti riferite dal paziente e follow-up a lungo termine

Criteri chiave di esclusione:

  • Anticorpi preesistenti rilevabili contro il capside AAV9.
  • Solo stadio 1: storia di non conformità alla terapia con chelante del rame o zinco, a giudizio dello sperimentatore, entro 12 mesi prima dello screening.
  • Storia del trapianto di fegato.
  • Cirrosi epatica scompensata o presenza di malattia epatica avanzata come evidenziato da ipertensione portale, ascite, splenomegalia, varici esofagee, encefalopatia epatica.
  • Significativa infiammazione epatica come evidenziato da anomalie di laboratorio.
  • Modello per il punteggio della malattia epatica allo stadio terminale (MELD) > 13.
  • Emoglobina < 9 g/dL
  • Presenza di malattia renale cronica di stadio 3 o superiore basata su una velocità di filtrazione glomerulare stimata < 60 mL/min/1,73 m2.
  • Deficit o compromissione neurologica marcata che, secondo l'opinione dello sperimentatore, interferirebbe con la sicurezza o la capacità del soggetto di partecipare allo studio.
  • Depressione da moderata a grave, ideazione suicidaria recente o attiva con intento o comportamento suicidario, psicosi o malattia psichiatrica instabile.
  • Partecipazione a un altro studio di trasferimento genico o utilizzo di un altro prodotto di trasferimento genico prima o durante la partecipazione allo studio.
  • I soggetti con nota ipersensibilità agli anestetici locali contenenti ammide sono esclusi dalla partecipazione al sottostudio facoltativo sulla biopsia epatica.

Nota: potrebbero essere applicati altri criteri di inclusione/esclusione definiti dal protocollo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione sequenziale
  • Mascheramento: Separare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Fase 1: UX701 Dose Livello 1
I partecipanti ricevono una singola infusione endovenosa periferica (IV) di UX701 al livello di dose 1.
Genetico: UX701
Vettore di trasferimento genico non replicante e ricombinante
Altri nomi:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Sperimentale: Fase 1: UX701 Dose Livello 2
I partecipanti ricevono una singola infusione IV periferica di UX701 al livello di dose 2.
Genetico: UX701
Vettore di trasferimento genico non replicante e ricombinante
Altri nomi:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Sperimentale: Fase 1: UX701 Dose Livello 3
I partecipanti ricevono una singola infusione endovenosa periferica di UX701 al livello di dose 3.
Genetico: UX701
Vettore di trasferimento genico non replicante e ricombinante
Altri nomi:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Sperimentale: Fase 1: UX701 Dose Livello 4
I partecipanti ricevono una singola infusione periferica IV di UX701 a livello di dose 4.
Genetico: UX701
Vettore di trasferimento genico non replicante e ricombinante
Altri nomi:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Sperimentale: Fase 2: UX701 alla dose selezionata
I partecipanti randomizzati a UX701 ricevono una singola infusione periferica IV di UX701 alla dose selezionata.
Genetico: UX701
Vettore di trasferimento genico non replicante e ricombinante
Altri nomi:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Sperimentale: Fase 2: Standard of Care (SOC) a UX701
I partecipanti randomizzati a SOC continueranno i loro farmaci SOC di base per 52 settimane, seguiti da una singola infusione periferica IV di UX701 alla dose selezionata. Dopo l'amministrazione UX701, i partecipanti saranno valutati per la modifica dei loro farmaci SOC.
Genetico: UX701
Vettore di trasferimento genico non replicante e ricombinante
Altri nomi:
  • Rivunatpagene Miziparvovec
Droga: Standard of Care (SOC)
Trattamento SOC (cioè chelanti di rame e/o zinco) somministrato secondo i regimi standard.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Fase 1: incidenza di eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE), eventi avversi gravi emergenti dal trattamento (TESAE), eventi avversi di interesse speciale (AESI), TEAE correlati al trattamento e TESAE correlati al trattamento
Lasso di tempo: Fino alla settimana 52
Fino alla settimana 52
Fase 1: variazione della concentrazione urinaria di rame nelle 24 ore rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 1: variazione del rame totale rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 1: variazione della ceruloplasmina rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 1: variazione del rame non legato alla ceruloplasmina (NCC) rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 1: variazione del rame libero rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 1: variazione dell'attività della ceruloplasmina rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 1: riduzione percentuale dei farmaci standard di cura (SOC) entro la settimana 52
Lasso di tempo: Settimana 52
Settimana 52
Fase 1: numero di partecipanti che interrompono i farmaci SOC entro la settimana 52
Lasso di tempo: Settimana 52
Settimana 52
Fase 1: numero di settimane consecutive senza farmaci SOC alla settimana 52
Lasso di tempo: Settimana 52
Settimana 52
Fase 2: variazione della concentrazione urinaria di rame nelle 24 ore rispetto al basale alla settimana 52, valutata per la superiorità
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 2: riduzione percentuale dei farmaci SOC entro la settimana 52, valutata per la superiorità
Lasso di tempo: Settimana 52
Settimana 52
Fase 1: cambio di rame legato a ceruloplasmin dal basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Baseline, settimana 52
Baseline, settimana 52

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Fase 2: variazione dei livelli di attività della ceruloplasmina rispetto al basale alla settimana 52, valutata per la superiorità
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 2: numero di partecipanti che interrompono il farmaco SOC entro la settimana 52
Lasso di tempo: Settimana 52
Settimana 52
Fase 2: variazione della concentrazione epatica di rame valutata mediante biopsia epatica rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52
Fase 2: variazione del punteggio della scala FACIT-Fatigue rispetto al basale alla settimana 52
Lasso di tempo: Basale, settimana 52
Basale, settimana 52

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Lasso di tempo
Fase 2: Sviluppo di anticorpi anti-ATP7B
Lasso di tempo: Fino alla settimana 104
Fino alla settimana 104
Fase 2: Incidenza di TEAE, TESAE, AESI, TEAE correlati al trattamento e TESAE correlati al trattamento
Lasso di tempo: Fino alla settimana 312
Fino alla settimana 312

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigatori

  • Direttore dello studio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

27 settembre 2021

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2034

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 maggio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 maggio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

13 maggio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • UX701-CL301
  • 2020-005266-34 (Numero EudraCT)
  • 2022-502873-40-00 (Altro identificatore: EU CT Number)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

A causa della rarità della malattia di Wilson, i dati dei singoli pazienti non saranno condivisi al fine di salvaguardare la privacy del paziente. Il protocollo dello studio e il piano di analisi statistica per questo studio saranno disponibili con i risultati tabulati una volta pubblicati.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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