Ricerca per terapie individualizzate nelle malattie genetiche rare
15 gennaio 2026 aggiornato da: Margot A. Cousin, Mayo Clinic
Lo scopo di questo studio di ricerca è identificare gli individui che hanno una malattia genetica rara senza un'adeguata strategia terapeutica che potrebbe essere curata con farmaci sviluppati per colpire l'alterazione genetica che causa la malattia.
Panoramica dello studio
Stato
Iscrizione su invito
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
50
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Arizona
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Scottsdale, Arizona, Stati Uniti, 85259
- Mayo Clinic in Arizona
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Florida
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Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32224
- Mayo Clinic Florida
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Minnesota
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Minneota, Minnesota, Stati Uniti, 55905
- Mayo Clinic Rochester
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui a cui è stata diagnosticata una malattia genetica rara per la quale non è attualmente disponibile un trattamento adeguato o curativo.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Ha la Mayo Clinic o un altro ID del sistema sanitario medico o un altro identificatore univoco.
- In grado di fornire il consenso informato.
- L'individuo deve avere prove di una malattia genetica come determinato da un fornitore o consulente genetico con varianti genetiche causali o probabilmente causali identificate da test molecolari.
- Si deve ipotizzare che le varianti genetiche siano bersagliabili utilizzando farmaci oligonucleotidici antisenso (come: guadagno knockdown delle alterazioni funzionali, aumento della produzione proteica per alterazioni funzionali ridotte, o modulazione dello splicing dell'mRNA per correggere lo splicing anomalo, promuovere lo splicing normale o restituire il frame di lettura a un out -of-frame per ripristinare la funzione, ecc.) sulla base dell'attuale comprensione accettabile dei meccanismi di azione ASO e dell'efficienza del targeting di tessuti/organi.
- Familiare biologico di una persona iscritta.
- Sarebbe in grado di recarsi in un sito della Mayo Clinic per il trattamento in corso se dovesse essere sviluppata una terapia.
- Il trattamento allo stato di malattia attuale dell'individuo fornirebbe probabilmente benefici sulla base dei dati clinici attuali e della comprensione della progressione della malattia.
-O-
- Familiare biologico di una persona iscritta
- In grado di fornire il consenso informato o dispone di una LAR disponibile per fornire il consenso informato
Criteri di esclusione
- Individui che hanno situazioni che limiterebbero la conformità ai requisiti di studio.
- istituzionalizzato (es. carcere medico federale).
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Candidato allo screening per lo sviluppo di farmaci individualizzato per malattie genetiche rare
I pazienti con alterazioni genetiche che causano malattie bersaglio saranno valutati caso per caso.
Lo studio di ricerca utilizzerà campioni biologici per determinare se una terapia individualizzata può essere sviluppata come possibile opzione di trattamento.
Se è possibile sviluppare un farmaco terapeutico individualizzato, verrà presentata una futura domanda IND FDA (n=1).
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Il fenotipo e i campioni dei pazienti saranno valutati per lo sviluppo di farmaci terapeutici individualizzati
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Iscrizione dei partecipanti allo studio
Lasso di tempo: 5 anni
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Reclutare e arruolare partecipanti con una malattia genetica rara confermata le cui varianti genetiche possono essere mirate da un ASO e/o altro farmaco.
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5 anni
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Raccolta di campioni biologici
Lasso di tempo: 5 anni
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Numero totale di campioni biologici raccolti che possono includere campioni di sangue, biopsia cutanea e coltura di fibroblasti, campioni di biopsia di organi
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5 anni
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Ricerca in collaborazione con enti esterni
Lasso di tempo: 5 anni
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Impegnarsi nella ricerca in collaborazione con entità esterne (fondazioni, università e aziende farmaceutiche) per facilitare lo sviluppo e la sperimentazione di ASO e / o altri farmaci.
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5 anni
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Future applicazioni IND
Lasso di tempo: 5 anni
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Presentare una domanda IND alla FDA dopo il successo dello sviluppo del farmaco e dei risultati dei test di sicurezza/tossicità.
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5 anni
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Determinare la storia naturale e la linea di base clinica
Lasso di tempo: 5 anni
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Determinare la storia naturale e il basale clinico dello stato della malattia del paziente.
Questo sarà utilizzato per determinare l'efficacia quando trattato con ASO sperimentale e/o altro farmaco.
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5 anni
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Determinare l'efficacia terapeutica individualizzata
Lasso di tempo: 5 anni
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Determinare l'efficacia clinica del trattamento con ASO sperimentale e/o altro farmaco.
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5 anni
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Pubblica risultati
Lasso di tempo: 5 anni
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Pubblicare e/o condividere i risultati per migliorare l'ASO specifico del paziente e/o lo sviluppo di altri farmaci e aumentare il numero di opzioni terapeutiche per le persone con malattie genetiche rare.
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5 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Margot A Cousin, Ph.D., Mayo Clinic
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
24 novembre 2021
Completamento primario (Stimato)
1 novembre 2026
Completamento dello studio (Stimato)
1 novembre 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
27 dicembre 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
9 febbraio 2022
Primo Inserito (Effettivo)
11 febbraio 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
20 gennaio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
15 gennaio 2026
Ultimo verificato
1 gennaio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 21-006562
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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