Implicazioni biologiche del fenomeno di sovrapposizione tra schizofrenia infantile e disturbi dello spettro autistico: approccio basato sull'eterogeneità piuttosto che sul confine diagnostico

Malattie complesse come la schizofrenia e l'autismo sono eterogenee nella presentazione clinica e nell'eziologia. Questa elevata eterogeneità costituisce la sfida per la diagnosi clinica e la ricerca eziologica, con il risultato che la maggior parte dei risultati della ricerca non può essere replicata nei campioni indipendenti. Considerato l’alto tasso di comorbilità tra le diagnosi di schizofrenia e di disturbi dello spettro autistico (ASD) e la condivisione di deficit neurocognitivi, rischi genetici e marcatori biologici tra i due disturbi, un approccio basato sull’eterogeneità potrebbe probabilmente essere più promettente che dividere arbitrariamente le due diagnosi. separare le categorie o raggrupparle insieme per la ricerca eziologica. Nella schizofrenia, i pazienti con un esordio molto precoce della malattia e con precedenti condizioni di sviluppo neurologico possono implicare un'eziologia sottostante diversa da quelli con esordio tipico e senza condizioni di sviluppo neurologico. Facendo eco all'evidenza che nella malattia di Parkinson ad esordio precoce, è stato riportato con successo che le mutazioni PARK2 (che codifica per la proteina parkina) sono frequenti fino al 49% con una modalità di ereditarietà autosomica recessiva, che rappresenta un'entità patologica specifica della malattia di Parkinson. Pertanto, è fondamentale caratterizzare i fenotipi clinici di questa sottopopolazione di pazienti ad esordio molto precoce, comprese le manifestazioni cliniche, il decorso della malattia e la risposta al trattamento, nonché la storia dello sviluppo precoce e le caratteristiche morfologiche. Questi potrebbero costituire una base importante per indagare l’eziologia e fornire un’adeguata assistenza clinica per la sindrome eterogenea della schizofrenia