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Screening per la malattia di Gaucher e il deficit di sfingomielinasi acida

12 aprile 2024 aggiornato da: Chung-Hsing Wang

Screening per la malattia di Gaucher e il deficit di sfingomielinasi acida in candidati taiwanesi con splenomegalia e/o trombocitopenia

Screening ad alto rischio per la malattia di Gaucher e il deficit di sfingomielinasi acida in pazienti con splenomegalia e/o trombocitopenia a Taiwan

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La malattia di Gaucher (GD) a esordio tardivo presenta una serie di sfide uniche rispetto alle controparti a esordio precoce. I sintomi potrebbero non comparire fino all’età adulta, portando a un ritardo nella diagnosi e nel trattamento. Questo ritardo può provocare danni irreversibili ai tessuti e agli organi colpiti, come il fegato, la milza e il sistema nervoso centrale. Inoltre, molti GD a esordio tardivo sono sottodiagnosticati o diagnosticati erroneamente a causa della loro rarità e della variabilità dei sintomi. Questo studio è diviso in due fasi. Nella prima fase, i pazienti con epatosplenomegalia ad eziologia sconosciuta verranno inizialmente selezionati utilizzando un database di cartelle cliniche elettroniche e, nella seconda fase, analisi di laboratorio di biomarcatori, tra cui Dry blood spot (DBS) per l'attività enzimatica GBA1, livelli plasmatici di Lyso-GB1 e il sequenziamento del gene GBA1. Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) è un altro disturbo da accumulo lisosomiale che condivide i sintomi con la GD. Coerente con la strategia di screening di cui sopra per i pazienti con GD in due fasi (DBS per l'attività enzimatica dell'ASM, livelli plasmatici di Lyso-SM e sequenziamento del gene ASM). Questo studio coinvolgerà 2.000 candidati provenienti da database sanitari elettronici, 240 pazienti da cliniche ambulatoriali e una coorte di 6 pazienti GD1/GD3 come controlli. In conclusione, lo screening iniziale per la GD e l’ASMD a esordio tardivo può fornire ai pazienti opportunità di trattamento in grado di migliorare i risultati per le persone affette da queste malattie rare.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Taiwan
      • Taichung, Taiwan
        • China Medical University Hospita
        • Contatto:
          • Chung-Hsing Wang
          • Numero di telefono: 14641 0422032798

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente affetto da malattia di Gaucher o sfingomielinasi acida

Descrizione

Criteri di inclusione: splenomegalia e/o trombocitopenia -

Criteri di esclusione: 1. Pazienti con malattia di Gaucher o sfingomielinasi acida 2. Pazienti con tumori maligni che rifiutano di partecipare allo studio.

-

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
candidati
Nella prima fase, i pazienti con epatosplenomegalia ad eziologia sconosciuta verranno inizialmente selezionati utilizzando un database di cartelle cliniche elettroniche e, nella seconda fase, analisi di laboratorio di biomarcatori, tra cui Dry blood spot (DBS) per l'attività enzimatica GBA1, livelli plasmatici di Lyso-GB1 e il sequenziamento del gene GBA1.
controllo
Confrontare l'esame del sangue con il gruppo dei candidati.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Conferma della malattia
Lasso di tempo: 1 mese
DBS per attività enzimatica GBA1 o attività enzimatica ASM positiva, sequenziamento del gene GBA1 o sequenziamento del gene ASM positivo
1 mese

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Chung-Hsing Wang

Collaboratori

Sanofi

Investigatori

  • Investigatore principale: Chung-Hsing Wang, China Medical University Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 maggio 2024

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 febbraio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 febbraio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

14 febbraio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

15 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CMUH112-REC2-098

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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