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Studio della storia naturale dei bambini con distrofie correlate a LAMA2 (LAMA2)

9 dicembre 2024 aggiornato da: Institut de Myologie, France

Uno studio prospettico, longitudinale e interventistico di storia naturale sui bambini con distrofie correlate a LAMA2

L'obiettivo di questo studio di storia naturale è caratterizzare il decorso della malattia e le caratteristiche nella popolazione pediatrica dei pazienti con LAMA2-RD (distrofie correlate).

Lo scopo dello studio è quello di creare una coorte ben descritta di pazienti in Francia con LAMA2-RD per il follow-up prospettico e il reclutamento per futuri studi clinici.

I partecipanti verranno seguiti per un periodo di due anni riguardo agli aspetti esaustivi della patologia:

  • Funzione muscolare
  • Funzione respiratoria
  • Fenotipizzazione cognitiva
  • Qualità della vita
  • Parametri di crescita
  • Biomarcatori

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il workshop internazionale su LAMA2-RD, tenutosi nel 2019 a Maastricht, ha sottolineato l’importanza dell’identificazione dei pazienti LAMA2-RD e degli studi di storia naturale in tutto il mondo. Insieme ai recenti progressi nelle applicazioni precliniche, la strada verso la terapia è spianata.

Tuttavia, nessun trattamento efficace ha attualmente ricevuto l’approvazione del mercato. Data la variabilità fenotipica nei pazienti LAMA2-RD, anche in quelli molto giovani, è necessario determinare quale/i misura/i di risultato potrebbe essere la più appropriata per valutare l’efficacia di potenziali terapie e quali variabili sono prognostiche del decorso della malattia. Di conseguenza, è chiaramente necessario esplorare tutti gli aspetti della patologia: fisiologici, clinico/motori, biologici, allineandosi con gli studi internazionali attuali o futuri attraverso la collaborazione.

A differenza dei risultati ottenuti attraverso uno studio retrospettivo, i dati provenienti da una storia naturale prospettica saranno meno soggetti a distorsioni ed errori. Il controllo della popolazione studiata porterà anche a ridurre la variabilità dei risultati. Le diverse variabili esplorate durante questo studio mirano a coprire tutti gli aspetti della malattia e sembrano essere candidati rilevanti come risultati.

Lo scopo dello studio è concentrarsi sulla fenotipizzazione clinica e creare una coorte ben descritta di pazienti in Francia con LAMA2-RD per il follow-up prospettico e il reclutamento per futuri studi clinici. Un altro obiettivo è convalidare l’uso di un ampio sottoinsieme di misure di risultato in LAMA2-RD. L'aggiunta di dati elettrofisiologici fornirà maggiori informazioni sulla neuropatologia della malattia e amplierà la portata delle terapie future.

Una parte esplorativa valuterà se il profilo di denaturazione del plasma dei pazienti può essere utilizzato per seguire la progressione della malattia. Infine, anche i campioni di siero e plasma dei pazienti verranno conservati per studi futuri incentrati sulla ricerca e la convalida di nuovi biomarcatori in LAMA2-RD.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

40

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Erwan GASNIER, PhD

Luoghi di studio

  • Francia
      • Garches, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Centre de Référence GNMH, Pédiatrie Hôpital Raymond-Poincaré
        • Contatto:
          • Isabelle BOSSARD
        • Investigatore principale:
          • Marta GOMEZ, MD
      • Lyon, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Service de MPR pédiatrique L'Escale - HCL
        • Contatto:
          • Manel SAIDI
        • Investigatore principale:
          • Carole VUILLEROT, MD
      • Montpellier, Francia
        • Non ancora reclutamento
        • Département de neuropédiatrie Pôle Femme Mère Enfant CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
        • Contatto:
          • Léa THEVENET
        • Investigatore principale:
          • Ulrike WALTHER-LOUVIER, MD
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Plateforme d'essais cliniques pédiatriques iMotion
        • Investigatore principale:
          • Andreea SEFERIAN, MD
        • Contatto:
          • Dominique DUCHENE

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

40 pazienti giovani di età compresa tra 2 e 15 anni (inclusi) al momento del consenso, con diagnosi confermata di LAMA2 (biopsia muscolare con assenza di merosina (laminina-211) e almeno una variante patogena nel gene LAMA2)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Consenso informato firmato dall'Autorità Giudiziaria Responsabile e/o assenso del soggetto (a partire dai 6 anni)
  • Il soggetto deve esserlo

  • Fenotipo clinico di supporto e diagnosi di LAMA2-RD, confermato da:

    • Due varianti patogene del gene LAMA2 (tramite un laboratorio diagnostico incluso in un elenco approvato di laboratori di test genetici (allegato 1)) o
    • Biopsia muscolare con assenza di merosina (laminina-211) e almeno una variante patogena nel gene LAMA2
  • Assenza di un'altra malattia genetica neurologica confermata
  • Disponibilità a mantenere l'attuale regime di esercizio fisico e/o di terapia fisica per tutta la durata dello studio clinico
  • Disponibilità a rispettare il protocollo di studio, comprese tutte le procedure e le visite di studio obbligatorie
  • Affiliato o beneficiario di un regime di previdenza sociale francese o riconosciuto in Francia

Criteri di esclusione:

  • Quoziente di sviluppo inferiore a 70 e/o disturbo comportamentale che richiede l'anestesia generale per eseguire una risonanza magnetica
  • Malattia medica acuta o ricovero ospedaliero entro 30 giorni prima del consenso informato
  • Partecipazione a una precedente sperimentazione di qualsiasi agente sperimentale per LAMA2-RD, o uso di qualsiasi altra terapia sperimentale entro 30 giorni prima del consenso informato, o partecipazione ad altri studi clinici, entro 30 giorni (o 5 emivite, a seconda di quale sia il più lungo) prima del consenso informato, che, a parere del PI, potrebbe potenzialmente confondere i risultati di questo studio
  • Altre condizioni mediche significative e/o fragilità complessiva dello stato medico, che secondo l'opinione dello sperimentatore possono confondere l'interpretazione del decorso clinico di LAMA2-RD
  • Donne incinte o che allattano

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Tutti i pazienti
Altro: Valutazioni motorie
Valutazione della funzione motoria dei pazienti mediante scale motorie (MFM32, RULM), test funzionati a tempo (6MWT, Rise from floor, 4SCT, 10mWT), valutazione della forza dinamometrica (presa, pizzicamento, flessione/estensione)
Altro: Valutazione cognitiva
Valutazione cognitiva dei pazienti (WPPSI-IV, WISC-V)
Altro: Test di funzionalità polmonare
Valutazione della funzione respiratoria dei pazienti (FVC, PCF, MIP, MEP, SNIP)
Altro: Valutazione cardiaca
Valutazione della funzionalità cardiaca dei pazienti (ECG, Ecocardiografia)
Altro: Qualità della vita
Valutazione della qualità di vita dei pazienti con questionari e PROM
Altro: Raggi X della colonna vertebrale
Valutazione delle deformità spinali mediante radiografia
Altro: RM muscolare
Valutazione qualitativa di una parte muscolare dell'intero corpo e di una parte muscolare quantitativa dell'arto inferiore mediante risonanza magnetica
Altro: Raccolta e analisi dei biomarcatori
Raccolta di campioni di sangue e urina per la ricerca di biomarcatori.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione del punteggio di misurazione della funzione motoria (MFM32).
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica nella lista di controllo delle tappe fondamentali del motore
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Acquisizioni e perdite di funzioni motorie (es: controllo della testa, sedersi, gattonare, stare in piedi, camminare, salire le scale, saltare, correre, saltellare,...)
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica del punteggio del Modulo rivisto degli arti superiori (RULM).
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione della forza di presa misurata mediante dinamometro
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione della forza di presa misurata mediante dinamometro
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione della forza di flessione/estensione del braccio misurata mediante dinamometro
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Cambiamento nel test di camminata di 6 minuti
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica nel test di salita su 4 scale (4SCT)
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione nel test di camminata di 10 metri
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione dell'aumento dal test del pavimento
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della capacità vitale forzata (FVC) del paziente
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati del picco del flusso della tosse (PCF) del paziente
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della pressione espiratoria massima (MEP) del paziente
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della pressione inspiratoria massima (MIP) del paziente
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della pressione inspiratoria nasale (SNIP) del paziente
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione della sostituzione del grasso muscolare del paziente misurata mediante risonanza magnetica nucleare
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Variazione dell'area della sezione trasversale del muscolo residuo del paziente misurata mediante MNR
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Modifica dei risultati della Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-IV (WPPSI-IV).
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della Wechsler Intelligence Scale for Children-V (WISC-V).
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica nei risultati del questionario PedsQL
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Cambiamento nei risultati del questionario CGI-S
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Cambiamento nei risultati del questionario CGI-I
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Cambiamento nei risultati della scala di valutazione del dolore dei volti
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della scala di gravità della fatica
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati del questionario ACTIVLIM
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati della scala Egen Klassifikation versione 2 (EK2).
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Modifica dei risultati del questionario sul carico del caregiver (LMDIS).
Lasso di tempo: Fino al completamento degli studi, in media 2 anni
Scala di indipendenza della distrofia LAMA2
Fino al completamento degli studi, in media 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut de Myologie, France

Collaboratori

Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 dicembre 2024

Completamento primario (Stimato)

4 dicembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 aprile 2024

Primo Inserito (Effettivo)

9 aprile 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

12 dicembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 dicembre 2024

Ultimo verificato

1 dicembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NatHis LAMA2

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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