MyRareDiet Un nuovo strumento di monitoraggio della dieta (MRD)

Gli errori congeniti del metabolismo (IEM) sono un gruppo di malattie genetiche rare che causano un blocco in una via metabolica con conseguenze clinicamente significative. La maggior parte dei disturbi sono causati da difetti di un singolo gene che determinano una carenza di un particolare enzima che metabolizza i nutrienti alimentari, causando infine un accumulo di metaboliti anomali, la mancanza di produzione endogena di sostanze e/o la produzione di sostanze tossiche che hanno effetti catastrofici. sul cervello e sugli organi. L'IEM può portare a disabilità dello sviluppo e intellettive, convulsioni e, se non trattata, coma e morte. La maggior parte dei disturbi viene gestita solo mediante la manipolazione e la modifica della dieta per ridurre i metaboliti tossici o con una combinazione di modifiche della dieta e farmaci. Le complesse terapie dietetiche utilizzate nell’IEM mettono in discussione le raccomandazioni dietetiche di routine e rendono le app dietetiche progettate per il grande pubblico di scarsa utilità in queste condizioni. Inoltre, nessuna app dietetica è sviluppata appositamente per la comunità IEM e soddisfa il rigore richiesto per la ricerca, in particolare la necessità di misurare aminoacidi, grassi e carboidrati specifici e multipli nella dieta per facilitare ulteriori studi sull’impatto su cervello e organi. Nell’IEM, i diari dietetici cartacei vengono spesso utilizzati per monitorare l’assunzione di cibo e informare i pazienti e i loro dietisti se la loro dieta è coerente con le raccomandazioni terapeutiche. Questi diari sono spesso inadeguati nel catturare ciò che viene effettivamente consumato a causa di errori di richiamo e di altri fattori. Sono necessari nuovi metodi di valutazione dell’assunzione alimentare per ridurre l’onere del monitoraggio della dieta, migliorare l’accuratezza delle indagini dietetiche e migliorare l’aderenza alla dieta.

I ricercatori propongono di sviluppare e convalidare MyRareDiet® (MRD) per rispondere a un bisogno insoddisfatto nella popolazione IEM di assistere nel monitoraggio della dieta facilitando al contempo la raccolta di dati dietetici da individui con IEM a fini di ricerca. MRD include un portale per i pazienti, un portale per i dietisti clinici e un portale per i ricercatori. Il Portale Paziente serve ad aiutare i pazienti IEM a monitorare e monitorare la propria dieta in modo che possano raggiungere i loro rigorosi obiettivi dietetici. Le caratteristiche principali includono l'integrazione di un importante database alimentare per alimenti normali con un terzo database per alimenti medici, la registrazione dell'assunzione di cibo e rapporti dietetici giornalieri per il monitoraggio degli alimenti. Il Portale dei Dietisti Clinici aiuta i dietisti clinici a gestire le modifiche della dieta per i soggetti affetti da IEM. Consente al dietista di personalizzare la MRD per un paziente specifico in base ai risultati della valutazione nutrizionale e di stabilire obiettivi e restrizioni nutrizionali. Il Portale dei ricercatori faciliterà la conduzione di studi basati sulla dieta e l'analisi dei risultati degli studi. Offre funzionalità tipiche di gestione degli studi clinici come la gestione del sito e del personale, la specifica del protocollo, lo stato del reclutamento e l'esportazione dei dati dello studio.