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Impatto del trattamento con Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor sui profili metabolici, epigenetici e del microbiota fecale nelle persone con fibrosi cistica.

23 gennaio 2026 aggiornato da: Vito Terlizzi, Meyer Children's Hospital IRCCS
La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica che colpisce più organi e sistemi.
Negli ultimi anni, l'immissione in commercio dei farmaci modulatori della proteina CFTR, come la combinazione Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor (ETI), ha migliorato significativamente la qualità di vita e la prognosi dei pazienti.
L'ETI, attualmente prescritta in Italia per pazienti FC di età superiore ai sei anni con almeno una mutazione F508del, ha mostrato miglioramenti della funzione polmonare, dello stato nutrizionale e una riduzione delle riacutizzazioni polmonari.
Nei prossimi mesi, l'ETI sarà prescrivibile per pazienti di età $\ge$ 2 anni con almeno una mutazione F508del; inoltre, l'EMA ha recentemente approvato il suo utilizzo in tutti i pazienti di età $\ge$ 2 anni, compresi quelli con mutazioni diverse da F508del (esclusi i pazienti con mutazioni omozigoti di Classe I). Studi recenti evidenziano anche un impatto sul metabolismo sistemico, con un aumento dei livelli di colesterolo nel sangue, della pressione sanguigna e dello stato nutrizionale, che porta a un marcato aumento di pazienti con obesità.
Ciò potrebbe comportare un aumento del rischio cardiovascolare a lungo termine, specialmente nei bambini con FC.
Inoltre, dati preliminari mostrano che l'ETI induce anche cambiamenti nel microbiota intestinale e modificazioni epigenetiche alterando la metilazione del DNA, in particolare in geni cruciali per l'insorgenza di complicanze correlate alla FC, come il diabete. Il microbiota intestinale dei pazienti FC differisce da quello dei controlli sani, e l'ETI sembra migliorare la diversità microbica riducendo l'infiammazione intestinale e i geni di resistenza agli antibiotici.
Sebbene gli eventi avversi correlati all'ETI siano per lo più lievi e simili ai tipici sintomi di riacutizzazione respiratoria (tosse, mal di testa, faringodinia o broncospasmo transitorio), sono stati segnalati anche effetti collaterali preoccupanti come effetti neuropsichiatrici, ipertensione endocranica o insufficienza epatica.
Attualmente, non è possibile prevedere quali pazienti siano a maggior rischio di eventi avversi, ma è noto che alcuni di questi sono correlati ai livelli ematici dei singoli componenti dell'ETI.
Pertanto, monitorare questi livelli potrebbe essere utile per l'ottimizzazione del dosaggio e la riduzione del rischio di eventi avversi. Nonostante la pubblicazione di numerosi studi real-world sull'efficacia e sicurezza dell'ETI e la condivisione di recenti standard di cura per i pazienti FC in terapia modulatoria, sono auspicabili studi prospettici, specialmente nella popolazione pediatrica.
Questi sono necessari per monitorare i parametri metabolici ed epigenetici, nonché i cambiamenti nel microbiota fecale, correlati ai livelli ematici dei singoli componenti dell'ETI.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Florence, Italia, 5016
        • Reclutamento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
        • Contatto:
    • Bari
      • Bari, Bari, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Centro per la Fibrosi Cistica, Azienda Universitaria Ospedaliera Consorziale Policlinico
        • Contatto:
    • Milano
      • Milan, Milano, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Dipartimento di Pediatria, Centro Fibrosi Cistica, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Contatto:
    • Napoli
      • Napoli, Napoli, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Unità Pediatrica, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica, Università degli Studi di Napoli Federico II
        • Contatto:
    • Roma
      • Roma, Roma, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Ospedale pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero, UOC Pneumologia e Fibrosi Cistica
        • Contatto:
    • Torino
      • Torino, Torino, Italia
        • Non ancora reclutamento
        • Centro per la Fibrosi Cistica, Ospedale Infantile Regina Margherita
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio arruolerà pazienti con FC prima e dopo la terapia ETI, seguiti presso i centri italiani per la FC inclusi.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con FC, di qualsiasi età, in procinto di iniziare la terapia ETI, in conformità con le direttive legislative italiane di autorizzazione all'immissione in commercio, seguiti presso i centri FC partecipanti.
  • Ottenimento del consenso informato.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con FC non in terapia ETI e pazienti con FC già in terapia ETI.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Differenza nel livello di metilazione del DNA prima e dopo l'inizio della terapia
Lasso di tempo: baseline, 3, 6, 9, 12, 24 mesi dopo Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor
baseline, 3, 6, 9, 12, 24 mesi dopo Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Differenza nei livelli sierici di acidi grassi, aminoacidi, zuccheri e citochine.
Lasso di tempo: baseline, 3, 6, 9, 12, 24 mesi dopo Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor
baseline, 3, 6, 9, 12, 24 mesi dopo Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor
Correlazione tra i livelli sierici di acidi grassi, amminoacidi, zuccheri e citochine e i livelli plasmatici dei singoli componenti della terapia con triplo modulatore (Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor)
Lasso di tempo: baseline, 3, 6, 9, 12, 24 mesi dopo Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor
baseline, 3, 6, 9, 12, 24 mesi dopo Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Meyer Children's Hospital IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
2 dicembre 2025

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 novembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 aprile 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
15 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
15 gennaio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
23 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
26 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
23 gennaio 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 aprile 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • MEM-ETI

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

Sì

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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