Apnea notturna in gemelli maschi anziani
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
SFONDO:
Il contributo dei fattori genetici ai disturbi del sonno è stato dimostrato in studi sui gemelli e sulla famiglia e l'ulteriore comprensione delle basi genetiche dei disturbi del sonno è considerata un'importante area di ricerca. Molti dei fattori di rischio suggeriti per l'apnea notturna (ad esempio, morfologia craniofacciale, obesità) hanno determinanti genetici. Tuttavia, finora non è stata condotta un'analisi genetica formale di questi fattori di rischio anatomici con misurazioni fisiologiche registrate durante il sonno.
PROGETTAZIONE NARRATIVA:
Gli investigatori hanno reclutato un sottocampione di coppie dal registro dei gemelli della seconda guerra mondiale NAS-NRC in cui almeno uno dei fratelli gemelli ha riportato sintomi di apnea notturna e un sottocampione di coppie di controllo in cui entrambi i gemelli non hanno riportato sintomi. Monitorano il sottogruppo di coppie gemelle con la registrazione del sonno notturno. Hanno anche raccolto misurazioni antropometriche di peso, altezza, circonferenza del collo e morfologia craniofacciale e campioni di sangue per la determinazione della zigosità e l'estrazione del DNA per futuri studi molecolari.
Il design del gemello è il più potente per stimare la sovrapposizione genetica e/o ambientale tra misurazioni fisiologiche come la respirazione disordinata registrata durante il sonno, l'obesità e la morfologia craniofacciale. I ricercatori hanno scelto di concentrarsi su un campione di gemelli maschi anziani per il quale era stata precedentemente raccolta una grande quantità di dati rilevanti per questo studio. La concordanza o discordanza delle coppie gemellari per i disturbi respiratori del sonno monitorati ha permesso la completa caratterizzazione dei fattori ambientali genetici/familiari e individuali associati all'espressione e alla gravità di questa condizione.
La data di completamento dello studio elencata in questo record è stata ottenuta dalla "Data di fine" inserita nel record Protocol Registration and Results System (PRS).
Tipo di studio
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Dorit Carmelli, SRI International
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Carmelli D, Bliwise DL, Swan GE, Reed T. A genetic analysis of the Epworth Sleepiness Scale in 1560 World War II male veteran twins in the NAS-NRC Twin Registry. J Sleep Res. 2001 Mar;10(1):53-8. doi: 10.1046/j.1365-2869.2001.00241.x.
- Carmelli D, Bliwise DL, Swan GE, Reed T. Genetic factors in self-reported snoring and excessive daytime sleepiness: a twin study. Am J Respir Crit Care Med. 2001 Sep 15;164(6):949-52. doi: 10.1164/ajrccm.164.6.2012001.
- Carmelli D, Colrain IM, Swan GE, Bliwise DL. Genetic and environmental influences in sleep-disordered breathing in older male twins. Sleep. 2004 Aug 1;27(5):917-22. doi: 10.1093/sleep/27.5.917.
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Inizio studio
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Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 5053
- R01HL059659 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
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