Marcatori per il cancro al seno

La prevenzione e il trattamento della neoplasia intraepiteliale e delle condizioni precancerose benigne è diventata un obiettivo importante dell'obiettivo 2015 dell'NCI di eliminare la sofferenza e la morte dovute al cancro, sebbene si sappia molto poco sui fattori che influenzano lo sviluppo di malignità franca in quelli ad alto rischio condizioni benigne/precursori. I rami di epidemiologia e biostatistica delle radiazioni dell'NCI propongono di valutare il contributo della variazione genetica ereditaria alle condizioni mammarie benigne pre-maligne e al successivo rischio di cancro al seno nelle donne con diagnosi di tali condizioni, nella Breast Cancer Serum Bank, una risorsa unica di biocampioni ospitato presso NCI dal 1995. Le partecipanti in premenopausa (N=2632) sottoposte a biopsia a un'età media di 27 anni nel 1977-1987 (molte con diagnosi di patologie mammarie benigne ad alto rischio (iperplasia mammaria moderata/florida e atipie)) sono state intervistate e hanno fornito un campione di sangue. Verranno ottenuti i referti della biopsia dei partecipanti per la revisione e la ricodifica e i partecipanti saranno tracciati per lo stato vitale e lo sviluppo del cancro al seno (previsto n = 240 casi). Verranno valutate le varianti nei geni correlati al metabolismo ormonale e alla segnalazione cellulare, i processi implicati nello sviluppo di condizioni mammarie precancerose e nei geni associati al controllo del ciclo cellulare e all'apoptosi, e quindi possibilmente correlati alla progressione verso il cancro al seno tra le donne con condizioni mammarie precancerose presso la struttura centrale di genotipizzazione dell'NCI. Abbiamo una notevole opportunità in questo studio per affrontare questioni scientifiche riguardanti i meccanismi di carcinogenesi del seno a un costo relativamente basso. Una maggiore comprensione dell'influenza dei fattori ereditari su passaggi distinti nel percorso biologico, prima dal tessuto normale ai tumori mammari benigni ad alto rischio, e quindi al cancro al seno, dovrebbe contribuire alla nostra comprensione dei meccanismi molecolari che modellano lo sviluppo del cancro al seno, e è promettente per la scoperta e la fornitura di solidi interventi adattati al rischio per le donne con condizioni precancerose ad alto rischio.