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A prevenção e tratamento de neoplasia intraepitelial e condições pré-malignas benignas tornou-se um foco importante da meta de 2015 do NCI de eliminar o sofrimento e a morte devido ao câncer, embora muito pouco se saiba sobre os fatores que influenciam o desenvolvimento de malignidade franca naqueles com alto risco condições benignas/precursoras. Os Ramos de Epidemiologia e Bioestatística de Radiação do NCI propõem avaliar a contribuição da variação genética herdada para condições benignas pré-malignas da mama e para o risco subsequente de câncer de mama em mulheres diagnosticadas com tais condições, no Banco de soro de câncer de mama, um recurso exclusivo de bioespécime hospedado no NCI desde 1995. Participantes pré-menopáusicas (N=2632) biopsiadas com idade média de 27 anos em 1977-1987, (muitas diagnosticadas com condições benignas da mama de alto risco (hiperplasia mamária moderada/florida e atipia)) foram entrevistadas e forneceram uma amostra de sangue. Os relatórios de biópsia dos participantes serão obtidos para revisão e recodificação, e os participantes serão rastreados quanto ao estado vital e desenvolvimento de câncer de mama (n esperado = 240 casos). Serão avaliadas variantes em genes relacionados ao metabolismo hormonal e sinalização celular, processos implicados no desenvolvimento de condições pré-malignas da mama e em genes associados ao controle do ciclo celular e apoptose e, portanto, possivelmente relacionados à progressão para o câncer de mama entre mulheres com condições pré-malignas da mama. no NCI Central Genotyping Facility. Temos uma oportunidade notável neste estudo de abordar questões científicas sobre os mecanismos da carcinogênese da mama a um custo relativamente baixo. Uma maior compreensão da influência de fatores hereditários em etapas distintas no caminho biológico, primeiro do tecido normal para os tumores benignos de alto risco da mama e, portanto, do câncer de mama, deve contribuir para nossa compreensão dos mecanismos moleculares que moldam o desenvolvimento do câncer de mama e é promissor para a descoberta e entrega de intervenções sólidas adaptadas ao risco para mulheres com condições pré-malignas de alto risco.