Markers voor borstkanker

Preventie en behandeling van intra-epitheliale neoplasie en goedaardige premaligne aandoeningen is een belangrijk aandachtspunt geworden van de NCI-doelstelling voor 2015 om lijden en overlijden als gevolg van kanker uit te bannen, hoewel er zeer weinig bekend is over de factoren die de ontwikkeling van openlijke maligniteit beïnvloeden bij mensen met een hoog risico. goedaardige / voorloperaandoeningen. De secties Stralingsepidemiologie en Biostatistiek van de NCI stellen voor om de bijdrage van erfelijke genetische variatie aan goedaardige premaligne borstaandoeningen en het daaropvolgende risico op borstkanker bij vrouwen met de diagnose dergelijke aandoeningen te evalueren in de Breast Cancer Serum Bank, een unieke biospecimenbron gehuisvest bij NCI sinds 1995. Premenopauzale deelnemers (N=2632) biopten op een gemiddelde leeftijd van 27 jaar in 1977-1987, (veel gediagnosticeerd met goedaardige borstaandoeningen met een hoog risico (matige/bloemrijke borsthyperplasie en atypie)) werden geïnterviewd en verstrekten een bloedmonster. Biopsierapporten van deelnemers worden verkregen voor beoordeling en hercodering, en deelnemers worden getraceerd op vitale status en ontwikkeling van borstkanker (verwachte n = 240 gevallen). Varianten in genen gerelateerd aan hormoonmetabolisme en celsignalering, processen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van premaligne borstaandoeningen, en in genen geassocieerd met celcycluscontrole en apoptose, en dus mogelijk gerelateerd aan progressie naar borstkanker bij vrouwen met premaligne borstaandoeningen, zullen worden beoordeeld bij de NCI Central Genotyping Facility. We hebben een opmerkelijke kans in deze studie om wetenschappelijke vragen over borstcarcinogenese-mechanismen tegen relatief lage kosten te beantwoorden. Een beter begrip van de invloed van erfelijke factoren op verschillende stappen in de biologische route, eerst van normaal weefsel naar goedaardige borsttumoren met een hoog risico, en vervolgens borstkanker, zou moeten bijdragen aan ons begrip van de moleculaire mechanismen die de ontwikkeling van borstkanker bepalen, en is veelbelovend voor de ontdekking en levering van degelijke risico-aangepaste interventies voor vrouwen met premaligne aandoeningen met een hoog risico.