HSCT per errori congeniti ereditari ad alto rischio

Criterio di inclusione:

• Adrenoleucodistrofia: i pazienti di età compresa tra 0 e 55 anni con diagnosi di ALD come determinato dal test degli acidi grassi a catena molto lunga saranno idonei per questo protocollo se hanno evidenza di malattia cerebrale o cerebellare basata sul test MRI, E sono determinati ad alto rischio per qualsiasi dei seguenti motivi:

  1. Età >18 anni
  2. Punteggio RM >10
  3. Evidenza di malattia aggressiva che, a giudizio del gruppo delle malattie ereditarie metaboliche e da accumulo, è sufficientemente preoccupante per considerare il trapianto con un regime di intensità ridotta invece di un regime standard di preparazione completa.

• Leucodistrofia metacromatica: i pazienti di età compresa tra 0 e 55 anni con diagnosi di MLD come determinato dalle determinazioni del test dell'arilsolfatasi A saranno idonei per questo protocollo SE sono determinati ad alto rischio per uno dei seguenti motivi:

  1. Età >18 anni
  2. Malattia sintomatica, sulla base dell'esame neurologico, o evidenza di deterioramento sulla base di successive valutazioni neuropsicologiche.
  3. Evidenza di malattia aggressiva come determinazioni MRI in rapido cambiamento che, a giudizio del gruppo Malattie metaboliche ereditarie e da accumulo, è sufficientemente preoccupante per considerare il trapianto con un regime di intensità ridotta invece di un regime standard di preparazione completa.

• Leucodistrofia a cellule globoide: i pazienti di età compresa tra 0 e 55 anni con diagnosi di GLD come determinato dalle determinazioni del test della galattocerebrosidasi saranno idonei per questo protocollo SE sono determinati ad alto rischio per uno dei seguenti motivi:

  1. Età >18 anni
  2. Malattia sintomatica, sulla base dell'esame neurologico, o evidenza di deterioramento sulla base di successive valutazioni neuropsicologiche.
  3. Evidenza di malattia aggressiva come determinazioni MRI in rapido cambiamento che, a giudizio del gruppo Malattie metaboliche ereditarie e da accumulo, è sufficientemente preoccupante per considerare il trapianto con un regime di intensità ridotta invece di un regime standard di preparazione completa.

• Pazienti con gangliosidosi GM1, malattia di Tay Sachs, sindrome di Sanfilippo, malattia di Wolman o malattia di Sandhoff o altre malattie metaboliche ereditarie inclusa ma non limitata alla malattia a cellule I (mucolipidosi II) che sono ritenute sufficientemente avanzate o ad alto rischio sulla base dei seguenti motivi :

  1. Malattia sintomatica, sulla base dell'esame neurologico, o evidenza di deterioramento sulla base di successive valutazioni neuropsicologiche.
  2. Evidenza di un esito sfavorevole atteso sulla base di test genetici o una precedente storia familiare di malattia aggressiva.
  3. Altri disordini metabolici, inclusa ma non limitata alla malattia delle cellule I, che sono considerati ad alto rischio di esito negativo con un regime di trapianto standard a causa della tossicità prevista sulla base dell'esperienza acquisita presso l'Università del Minnesota o altri centri.

Criteri di esclusione:

• Disfunzione d'organo principale.
• Esclusione di malattia avanzata: in seguito alla valutazione, se un consenso dei membri del programma per malattie ereditarie e metaboliche è che un paziente è troppo avanzato per beneficiare in modo misurabile e significativo del trapianto, questo sarà comunicato alla famiglia e il trapianto lo farà non essere offerto. Le misure per assistere in tali determinazioni possono includere: funzioni neurologiche/neurocognitive come attività della vita quotidiana, funzione motoria, vista, udito, interazione con l'ambiente, andare in bagno, deglutire o altre misure standardizzate