HSCT 治疗高风险遗传性先天性错误

纳入标准：

• 肾上腺脑白质营养不良：通过极长链脂肪酸测试确定患有 ALD 的 0-55 岁患者如果根据 MRI 测试有大脑或小脑疾病的证据，并且被确定为任何原因如下：

  1. 年龄 >18 岁
  2. MRI 评分 >10
  3. 在遗传代谢和贮积病组的判断中，侵袭性疾病的证据足以考虑使用强度降低的方案而不是标准的完全准备方案进行移植。

• 异染性脑白质营养不良：根据芳基硫酸酯酶 A 测试确定诊断为 MLD 的 0-55 岁患者如果由于以下任何原因被确定为高风险，则有资格参加本方案：

  1. 年龄 >18 岁
  2. 基于神经系统检查的有症状疾病，或基于随后的神经心理学评估的恶化证据。
  3. 侵袭性疾病的证据，例如快速变化的 MRI 测定结果，在遗传代谢和贮积病组的判断中足以考虑使用强度降低的方案而不是标准的完全准备方案进行移植。

• 球形细胞脑白质营养不良：根据半乳糖脑苷脂酶检测确定诊断为 GLD 的 0-55 岁患者如果由于以下任何原因被确定为高风险，则有资格参加本方案：

  1. 年龄 >18 岁
  2. 基于神经系统检查的有症状疾病，或基于随后的神经心理学评估的恶化证据。
  3. 侵袭性疾病的证据，例如快速变化的 MRI 测定结果，在遗传代谢和贮积病组的判断中足以考虑使用强度降低的方案而不是标准的完全准备方案进行移植。

• 患有 GM1 神经节苷脂沉积症、泰萨克斯病、Sanfilippo 综合征、Wolman 病或 Sandhoff 病或其他遗传性代谢疾病包括但不限于 I 细胞病（粘脂沉积症 II）且基于以下原因被确定为足够晚期或高风险的患者:

  1. 基于神经系统检查的有症状疾病，或基于随后的神经心理学评估的恶化证据。
  2. 基于基因检测或既往侵袭性疾病家族史的预期不良结果的证据。
  3. 其他代谢紊乱，包括但不限于 I 细胞疾病，根据明尼苏达大学或其他中心获得的经验，由于预期的毒性，被认为是标准移植方案不良结果的高风险因素。

排除标准：

• 主要器官功能障碍。
• 晚期疾病排除：经过评估，如果遗传代谢和贮积病计划成员一致认为患者太晚期而无法从移植中以可衡量和有意义的方式获益，这将传达给家人，并且移植将不被提供。 协助这些决定的措施可能包括：神经/神经认知功能，例如日常生活活动、运动功能、视觉、听觉、与环境的相互作用、如厕、吞咽或其他标准化措施