高リスクの遺伝性先天性エラーに対する HSCT

包含基準:

• 副腎白質ジストロフィー：超長鎖脂肪酸検査によってALDと診断された0～55歳の患者は、MRI検査に基づいて脳または小脳疾患の証拠があり、かつ何らかのリスクが高いと判断された場合、このプロトコルの対象となります。次の理由の:

  1. 年齢 > 18 歳
  2. MRIスコア>10
  3. 遺伝性代謝および蓄積疾患グループの判断において、標準的な完全な準備レジメンの代わりに強度を下げたレジメンでの移植を検討するのに十分な懸念がある侵攻性疾患の証拠。

• 異染性白質萎縮症: アリールスルファターゼ A 検査の測定により MLD と診断された 0 ～ 55 歳の患者は、次のいずれかの理由でリスクが高いと判断された場合、このプロトコルの対象となります。

  1. 年齢 > 18 歳
  2. 神経学的検査に基づく症候性疾患、またはその後の神経心理学的評価に基づく悪化の証拠。
  3. 急速に変化する MRI 測定値などの進行性疾患の証拠で、遺伝性代謝および蓄積疾患グループの判断では、標準的な完全準備レジメンの代わりに強度を下げたレジメンでの移植を検討するのに十分な懸念がある。

• 球状細胞白質ジストロフィー：ガラクトセレブロシダーゼ検査の決定によりGLDと診断された0〜55歳の患者は、次のいずれかの理由でリスクが高いと判断された場合、このプロトコルの対象となります。

  1. 年齢 > 18 歳
  2. 神経学的検査に基づく症候性疾患、またはその後の神経心理学的評価に基づく悪化の証拠。
  3. 急速に変化する MRI 測定値などの進行性疾患の証拠で、遺伝性代謝および蓄積疾患グループの判断では、標準的な完全準備レジメンの代わりに強度を下げたレジメンでの移植を検討するのに十分な懸念がある。

• GM1ガングリオシドーシス、テイ・サックス病、サンフィリッポ症候群、ウォルマン病、サンドホフ病、その他I細胞病（ムコリピドーシスII）を含むがこれに限定されない遺伝性代謝性疾患を有し、以下の理由により十分に進行またはリスクが高いと判断される患者:

  1. 神経学的検査に基づく症候性疾患、またはその後の神経心理学的評価に基づく悪化の証拠。
  2. -遺伝子検査または進行性疾患の以前の家族歴に基づいて予想される予後不良の証拠。
  3. ミネソタ大学または他のセンターで得られた経験に基づいて予想される毒性のために、標準的な移植レジメンでは予後不良のリスクが高いと見なされる、I細胞疾患を含むがこれに限定されないその他の代謝障害。

除外基準:

• 主要な臓器機能障害。
• 進行性疾患の除外: 評価の後、遺伝性代謝および蓄積疾患プログラムのメンバーのコンセンサスが、患者が移植から測定可能かつ意味のある方法で利益を得るにはあまりにも進行しているということである場合、これは家族に伝えられ、移植は提供されません。 これらの決定を支援する手段には、日常生活動作、運動機能、視覚、聴覚、環境との相互作用、排泄、嚥下、またはその他の標準化された手段などの神経学的/神経認知機能が含まれる場合があります。