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Lo studio NIH UNI: disturbi del ciclo dell'urea, nutrizione e immunità

Obiettivi:

  • Per studiare la nutrizione e i problemi del sistema immunitario nelle persone con disturbi del ciclo dell'urea.
  • Studiare come le persone con disturbi del ciclo dell'urea e i volontari sani rispondono ai vaccini standard contro l'influenza e/o l'epatite A.
  • Confrontare le differenze nella nutrizione e nel sistema immunitario delle persone con disturbi del ciclo dell'urea con quelle dei volontari sani.

Eleggibilità:

  • Maschi e femmine sani di almeno 2 anni di età che possono recarsi all'ospedale del National Institutes of Health di Bethesda, MD
  • Maschi e femmine di almeno 2 anni di età che hanno un disturbo del ciclo dell'urea e sono in grado di recarsi all'ospedale del National Institutes of Health di Bethesda, MD.

Progetto:

Per i pazienti con disturbo del ciclo dell'urea:

  • I partecipanti trascorreranno da 2 a 3 giorni nell'ospedale del National Institutes of Health per i seguenti test:
  • Un esame fisico e revisione della storia medica
  • Registro alimentare per 3 giorni prima dell'inizio dello studio
  • Analisi del sangue
  • Raccolta delle urine delle 24 ore
  • Test del metabolismo a riposo
  • DEXA scan imaging studio di ossa e grasso corporeo
  • I partecipanti che sono abbastanza grandi per svolgere determinate attività da soli (come vestirsi e mangiare) possono scegliere di sottoporsi ai seguenti test aggiuntivi:
  • Misurazioni della camera metabolica 24 ore su 24
  • Studio BodPod (Marchio Registrato) per misurare ossa e grasso corporeo
  • I partecipanti possono scegliere di sottoporsi a un vaccino antinfluenzale e/o epatite A alla fine dello studio e saranno monitorati per verificare possibili effetti collaterali.
  • I partecipanti torneranno entro 1-3 mesi per test/vaccinazioni di follow-up.

Per volontari sani:

  • I partecipanti saranno visitati presso gli ambulatori dell'ospedale del National Institutes of Health per un massimo di 2 visite per quanto segue:
  • Rivedere il diario alimentare completato 3 giorni prima dell'inizio dello studio
  • Analisi del sangue
  • I partecipanti possono scegliere di sottoporsi a un vaccino antinfluenzale e/o epatite A alla fine dello studio e saranno monitorati per verificare possibili effetti collaterali.
  • I partecipanti torneranno entro 1-3 mesi per test/vaccinazioni di follow-up.
  • Revisione del secondo diario alimentare completata 3 giorni prima della seconda visita ambulatoriale

Panoramica dello studio

Descrizione dettagliata

I disturbi del ciclo dell'urea (UCD) sono tra i più frequenti errori congeniti del metabolismo (IEM) e derivano da un blocco nello smaltimento epatico dell'azoto di scarto dal catabolismo proteico. Le infezioni virali svolgono un ruolo significativo nel precipitare crisi iperammoniemiche acute potenzialmente letali nell'UCD. La recente pandemia di influenza H1N1 ha messo a rischio significativo questa popolazione vulnerabile. Lo standard di cura per questi pazienti è la vaccinazione di routine per i virus dell'influenza stagionale e H1N1. Tuttavia, le carenze nutrizionali e la loro sottostante enzimapatia possono influenzare l'efficacia della vaccinazione.

La gestione dietetica dei disturbi del ciclo dell'urea include modifiche dietetiche con restrizione proteica. La malnutrizione energetica proteica, le carenze di acidi grassi essenziali e le carenze di micronutrienti dovute a una gestione dietetica restrittiva sono state riportate in vari errori congeniti del metabolismo. In generale, le carenze alimentari e il loro effetto sulla funzione immunitaria sono ben documentati.

Oltre allo smaltimento dell'azoto di scarto, il ciclo dell'urea genera anche arginina per varie funzioni biologiche. A seconda del sito del blocco metabolico, i pazienti con UCD sono a rischio di diventare sistemicamente carenti di citrullina e arginina, con potenziali implicazioni per il sistema immunitario. I ruoli immunomodulatori degli aminoacidi citrullina e arginina sono stati caratterizzati nel contesto di carenze nutrizionali in stati patologici come il cancro e la sepsi. L'infezione sistemica può anche esaurire la citrullina e l'arginina sistemiche, aggravando una carenza sottostante nell'UCD. Le cellule del sistema immunitario hanno una relazione più diretta con il ciclo dell'urea: anche gli enzimi del ciclo dell'urea arginosuccinato sintetasi (ASS), arginosuccinato liasi (ASL) e arginasi (ARG1) possono essere componenti del metabolismo dei leucociti. Complessivamente, le carenze nutrizionali generali e specifiche e le enzimopatie che interessano il metabolismo dei leucociti possono potenzialmente influenzare l'efficacia del vaccino. Tuttavia, la funzione del sistema immunitario negli esperimenti della natura come l'UCD rimane un'area poco studiata.

In questo protocollo, valuteremo clinicamente gli stati nutrizionali/metabolici e immunologici dei pazienti con UCD o disturbi correlati. I ricoveri ospedalieri di routine dureranno 2-3 giorni e comporteranno la raccolta delle urine, il prelievo di sangue, le procedure radiologiche, la valutazione nutrizionale e la biometria e la vaccinazione per l'influenza combinata stagionale/H1N1. Gli appuntamenti ambulatoriali di follow-up saranno programmati alla fine del periodo di studio.

Gli obiettivi dello studio saranno descrivere le carenze nutrizionali e immunitarie osservate, interrogare le correlazioni nutrizionali/enzimatiche/immunologiche in questa popolazione di pazienti, descrivere l'efficacia del vaccino in questa popolazione di pazienti e cercare nuovi geni in famiglie rare che hanno prove per una classe sconosciuta dell'UCD. La popolazione sarà composta da pazienti precedentemente valutati presso NIH, referti medici e famiglie indirizzate allo studio da clinicaltrials.gov così come la National Urea Cycle Disorders Foundation. Tutti i pazienti saranno valutati presso il Centro clinico NIH.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 99 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Pazienti:

Qualsiasi genere ed etnia di età pari o superiore a 2 anni con una diagnosi di disturbo del ciclo dell'urea sono idonei per l'iscrizione a questo protocollo.

I pazienti devono essere gestiti dal punto di vista medico e nutrizionale da un fornitore metabolico locale. Se necessario, otterremo il consenso scritto del paziente per esaminare le cartelle cliniche del proprio medico di casa per confermare l'idoneità.

Volontari sani:

Qualsiasi genere ed etnia di età pari o superiore a 2 anni può iscriversi a questo protocollo.

Avere accesso al proprio medico personale <TAB>

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Meno di 2 anni di età

Impossibilità di recarsi al NIH a causa delle proprie condizioni mediche

Storia recente (6 mesi) di vaccinazione o farmaco immunomodulante

Gravi reazioni alle uova e/o al lattice

Anamnesi di gravi reazioni a precedenti vaccinazioni (ad es. orticaria, eruzione cutanea, difficoltà respiratorie)

Persone senza un medico personale

Persone con infezioni in corso o sotto la cura di un medico per un problema medico in corso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

8 agosto 2011

Completamento dello studio

17 aprile 2013

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 agosto 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 agosto 2011

Primo Inserito (STIMA)

23 agosto 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

9 dicembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 dicembre 2019

Ultimo verificato

17 aprile 2013

Maggiori informazioni

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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