Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

NIH UNI-studien: ureacykelstörningar, nutrition och immunitet

6 december 2019 uppdaterad av: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Mål:

  • Att studera närings- och immunförsvarsproblem hos personer med ureacykelstörningar.
  • Att studera hur personer med ureacykelstörningar och friska frivilliga reagerar på vanliga influensa- och/eller hepatit A-vacciner.
  • Att jämföra skillnader i näring och immunsystem hos personer med ureacykelstörningar med friska frivilliga.

Behörighet:

  • Friska män och kvinnor som är minst 2 år gamla som kan resa till sjukhuset National Institutes of Health i Bethesda, MD
  • Män och kvinnor som är minst 2 år gamla som har en ureacykelstörning och kan resa till sjukhuset National Institutes of Health i Bethesda, MD.

Design:

För patienter med ureacykelstörning:

  • Deltagarna kommer att tillbringa 2 till 3 dagar på sjukhuset National Institutes of Health för följande tester:
  • En fysisk undersökning och genomgång av sjukdomshistoria
  • Matlogg i 3 dagar innan studiens start
  • Blodprov
  • 24-timmars urinuppsamling
  • Test av metabolism i vila
  • DEXA scan avbildningsstudie av ben och kroppsfett
  • Deltagare som är gamla nog att utföra vissa uppgifter själva (som att klä på sig och äta) kan välja att ha följande extra test:
  • 24-timmars metaboliska rumsmätningar
  • BodPod (Registered Trademark) studie för att mäta ben och kroppsfett
  • Deltagarna kan välja att få en influensa- och/eller hepatit A-spruta i slutet av studien och kommer att övervakas för att kontrollera eventuella biverkningar.
  • Deltagarna kommer att återkomma inom 1 till 3 månader för uppföljande tester/immuniseringar.

För friska volontärer:

  • Deltagarna kommer att ses på poliklinikerna vid National Institutes of Health sjukhus för upp till 2 besök för följande:
  • Granska matloggen som är klar 3 dagar innan studiens början
  • Blodprov
  • Deltagarna kan välja att få en influensa- och/eller hepatit A-spruta i slutet av studien och kommer att övervakas för att kontrollera eventuella biverkningar.
  • Deltagarna kommer att återkomma inom 1 till 3 månader för uppföljande tester/immuniseringar.
  • Granskning av den andra matloggen avslutad 3 dagar före det andra polikliniska besöket

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Ureacykelstörningar (UCD) är bland de vanligaste av de medfödda metabolismfelen (IEM) och är resultatet av en blockering i leverns bortskaffande av kväveavfall från proteinkatabolism. Virusinfektioner spelar en betydande roll för att utlösa livshotande akuta hyperammonemiska kriser vid UCD. Den senaste H1N1-influensapandemin har satt denna sårbara befolkning i stor risk. Standarden på vården för dessa patienter är rutinvaccination mot säsongs- och H1N1-influensavirus. Däremot kan näringsbrister och deras underliggande enzymopati påverka vaccinationens effektivitet.

Kosthantering av ureacykelstörningar inkluderar kostmodifiering med proteinrestriktion. Undernäring av proteinenergi, brist på essentiella fettsyror och brist på mikronäringsämnen på grund av restriktiv kosthantering har rapporterats i olika medfödda metabolismfel. I allmänhet är kostbrister och deras effekt på immunförsvaret väl dokumenterade.

Förutom bortskaffande av avfallskväve genererar ureacykeln även arginin för olika biologiska funktioner. Beroende på platsen för det metaboliska blocket, riskerar UCD-patienter att få systemiskt brist på citrullin och arginin, med potentiella implikationer för immunsystemet. De immunmodulerande rollerna för aminosyrorna citrullin och arginin har karakteriserats i samband med näringsbrister vid sjukdomstillstånd som cancer och sepsis. Systemisk infektion kan också tömma systemiskt citrullin och arginin, vilket förvärrar en underliggande brist på UCD. Immunsystemets celler har ett mer direkt samband med ureacykeln: ureacykelenzymer arginosuccinatsyntetas (ASS), arginosuccinatlyas (ASL) och arginas (ARG1) kan också vara komponenter i leukocytmetabolismen. Sammantaget kan allmänna och specifika näringsbrister och enzymopatier som påverkar leukocytmetabolismen potentiellt påverka vaccinets effektivitet. Emellertid är immunsystemets funktion i naturexperiment som UCD fortfarande ett understuderat område.

I detta protokoll kommer vi att kliniskt utvärdera de näringsmässiga/metaboliska och immunologiska tillstånden hos patienter med UCD eller relaterade störningar. Rutininläggning på slutenvården kommer att pågå i 2-3 dagar och involverar urininsamling, blodtagning, radiologiska procedurer, näringsbedömning och biometri samt vaccination mot kombinerad säsongsinfluensa/H1N1-influensa. Uppföljande polikliniska möten kommer att bokas i slutet av studieperioden.

Studiens mål kommer att vara att beskriva de närings- och immunbrister som ses, fråga efter nutrition/enzymatiska/immunologiska korrelationer i denna patientpopulation, beskriva vaccinets effekt i denna patientpopulation och söka efter nya gener i sällsynta familjer som har bevis för en okänd klass. av UCD. Populationen kommer att bestå av patienter som tidigare utvärderats vid NIH, remisser från läkare och familjer som riktats till studien från clinicaltrials.gov samt National Urea Cycle Disorders Foundation. Alla patienter kommer att utvärderas på NIH Clinical Center.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

4

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 99 år (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter:

Alla kön och etnicitet som är 2 år och äldre med diagnosen en ureacykelstörning är berättigade att registrera sig i detta protokoll.

Patienter måste hanteras medicinskt och näringsmässigt av en lokal metabolisk leverantör. Vid behov kommer vi att inhämta skriftligt medgivande från patienten för att granska medicinska journaler från sin hemläkare för att bekräfta behörighet.

Friska volontärer:

Alla kön och etnicitet som är 2 år och äldre är berättigade att registrera sig i detta protokoll.

Ha tillgång till egen personlig medicinsk leverantör <TAB>

EXKLUSIONS KRITERIER:

Mindre än 2 år

Oförmåga att resa till NIH på grund av deras medicinska tillstånd

Ny (6 månader) historia av vaccination eller immunmodulerande läkemedel

Allvarliga reaktioner på ägg och/eller latex

Anamnes med allvarliga reaktioner på tidigare immuniseringar (t. nässelutslag, utslag, andningssvårigheter)

Personer utan personlig vårdgivare

Personer med aktuella infektioner eller under vård av läkare för ett pågående medicinskt problem

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

8 augusti 2011

Avslutad studie

17 april 2013

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

20 augusti 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

20 augusti 2011

Första postat (UPPSKATTA)

23 augusti 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

9 december 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 december 2019

Senast verifierad

17 april 2013

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 110217 (GSK)
  • 11-HG-0217

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Citrullinemi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera