Progetto Biobanca IBDSL. Marcatori molecolari per la diagnosi e la risposta terapeutica nell'IBD. (IBDSL)

Sfondo: La malattia infiammatoria intestinale (IBD), che comprende la malattia di Crohn (CD) e la colite ulcerosa (UC), è una condizione invalidante cronica dell'intestino. La maggior parte dei pazienti presenta sequenze di esacerbazioni in cui la qualità della vita è spesso compromessa. Anche la società soffre pesantemente, poiché i costi sanitari IBD sono stimati a 4,6-5,6 miliardi di euro all'anno e sono riportati alti tassi di disoccupazione e disabilità lavorativa. L'attuale stima di incidenza è di 256.000 Europei all'anno, eppure aumenta.

L'IBD deriva da complesse interazioni tra una risposta immunitaria intestinale geneticamente alterata, fattori ambientali e microbiota intestinale. I fenotipi della malattia sono eterogenei e la previsione del decorso individuale della malattia o della risposta alla terapia è ancora semplicemente possibile; il trattamento di scelta, ad esempio, rimane una successione di regimi basati su tentativi ed errori. L'ulteriore esplorazione dei meccanismi biologici sottostanti e l'identificazione e la convalida di marcatori non invasivi per prevedere il decorso della malattia e la risposta alla terapia sono le principali sfide in questo momento nel campo delle IBD.

Le coorti IBD profondamente fenotipizzate con una biobanca sono strumenti ideali per questo tipo di ricerca e sono garantite. La maggior parte delle biobanche IBD riflette le popolazioni ospedaliere, rappresentando così i pazienti gravi e refrattari alla terapia. Tuttavia, molte ipotesi richiedono progetti con uno spettro IBD completo. In secondo luogo, i fenotipi sono per lo più accertati in modo retrospettivo, il che rende i risultati soggetti a bias. Poiché non esiste una potenziale biobanca basata sulla popolazione, abbiamo avviato il progetto di biobanca basato sulla popolazione IBD South Limburg (IBDSL).

IBDSL: il progetto IBDSL è stato istituito per la prima volta nel 1991, quando i gastroenterologi hanno iniziato a registrare in modo prospettico tutti i pazienti con IBD residenti nel Limburgo meridionale, nei Paesi Bassi. A partire dal 2011, questa coorte è stata trasformata in una biobanca e l'attenzione si è estesa dall'epidemiologia all'esplorazione dei meccanismi biologici sottostanti e all'identificazione di marcatori per prevedere il decorso della malattia o la risposta alla terapia.

Popolazione: ogni paziente adulto con IBD, diagnosticato nel Limburgo meridionale dopo il 1991 e residente permanentemente nel Limburgo meridionale (Paesi Bassi), può partecipare. La natura basata sulla popolazione è stata raggiunta attraverso un approccio multiforme; i casi incidenti sono stati identificati in modo prospettico attraverso gli ospedali partecipanti e i pazienti persi sono stati identificati retrospettivamente utilizzando il registro istopatologico nazionale. Nel 2011 sono stati inclusi oltre 3500 pazienti, che rappresentano >93% della popolazione IBD nel Limburgo meridionale. Gli adulti e i partner dei pazienti inclusi fungono da controlli.

Raccolta dati: tutti i pazienti IBD idonei saranno contattati e invitati a partecipare. I pazienti saranno visitati a casa o in ospedale da un'infermiera di ricerca. Dopo il consenso informato, vengono raccolti DNA, siero, plasma, aria espirata e feci. Tutti i dati verranno aggiunti in un sistema di gestione dei dati basato sul Web (MACRO) personalizzato. Tutti i biomateriali sono conservati nella struttura centrale della biobanca del MUMC.

Ulteriori informazioni: IBDSL è un consorzio olandese che comprende i dipartimenti di gastroenterologia del Maastricht University Medical Centre+ e gli ospedali generali distrettuali Orbis MC Sittard-Geleen e Atrium MC Heerlen. IBDSL è un investigatore avviato ed è stato finanziato dai membri del consorzio. IBDSL è stato approvato dal Comitato Etico del Maastricht University Medical Center (METC 10-2-071, NL31636.068.10) e soddisfa gli standard etici della dichiarazione di Helsinki. Diamo il benvenuto a nuove collaborazioni. Le domande di collaborazione devono essere prima approvate dal nostro comitato IBD-SL.