IBDSL Biobank Project. Molekylær markører for diagnose og terapirespons ved IBD. (IBDSL)

Baggrund: Inflammatorisk tarmsygdom (IBD), der omfatter Crohns sygdom (CD) og Colitis ulcerosa (UC), er en kronisk invaliderende tilstand i tarmen. De fleste patienter oplever sekvenser af eksacerbation, hvor livskvaliteten ofte er forringet. Også samfundet holder hårdt ud, da IBD-sundhedsudgifter anslås til 4,6-5,6 milliarder euro om året, og der rapporteres om høje arbejdsløsheds- og arbejdshandicap. Det nuværende estimat for incidens er 256.000 europæere om året, og alligevel stiger.

IBD opstår fra komplekse interaktioner mellem en genetisk ændret tarmimmunrespons, miljøfaktorer og tarmmikrobiota. Sygdomsfænotyper er heterogene og forudsigelse af individuelt sygdomsforløb eller terapirespons er stadig kun muligt; valgfri behandling forbliver for eksempel en trial-and-error-baseret række af regimer. Yderligere udforskning af de underliggende biologiske mekanismer og identifikation og validering af ikke-invasive markører til at forudsige sygdomsforløb og terapirespons er de største udfordringer inden for IBD-området i øjeblikket.

Dybt fænotype IBD-kohorter med en biobank er ideelle værktøjer til denne type forskning og er berettiget. De fleste IBD-biobanker afspejler hospitalsbaserede populationer og overrepræsenterer derfor svære og terapirefraktære patienter. Imidlertid kræver mange hypoteser designs med et fuldt IBD-spektrum. For det andet konstateres fænotyper for det meste retrospektivt, hvilket gør resultaterne tilbøjelige til bias. Da der ikke findes nogen potentiel befolkningsbaseret biobank, startede vi det befolkningsbaserede IBD South Limburg (IBDSL) biobankprojekt.

IBDSL: IBDSL-projektet blev først etableret i 1991, da gastroenterologer begyndte prospektivt at registrere alle IBD-patienter med bopæl i det sydlige Limburg, Holland. Fra 2011 skaleres denne kohorte op til en biobank og fokus udvides fra epidemiologi til at udforske underliggende biologiske mekanismer og identificere markører til at forudsige sygdomsforløb eller terapirespons.

Befolkning: Hver voksen IBD-patient, diagnosticeret i Sydlimburg efter 1991 og permanent bosiddende i Sydlimburg (Holland), er berettiget til at deltage. Den befolkningsbaserede natur blev nået via en mangefacetteret tilgang; hændelsestilfælde blev prospektivt identificeret gennem de deltagende hospitaler, og savnede patienter blev retrospektivt identificeret ved hjælp af det landsdækkende histopatologiske register. I 2011 blev over 3500 patienter inkluderet, hvilket repræsenterer >93% af IBD-populationen i Sydlimburg. Voksne og partnere til inkluderede patienter fungerer som kontroller.

Dataindsamling: Alle kvalificerede IBD-patienter vil blive kontaktet og bedt om at deltage. Patienter vil blive besøgt i hjemmet eller på hospitalet af en forskningssygeplejerske. Efter informeret samtykke opsamles DNA, serum, plasma, udåndingsluft og afføring. Alle data vil blive tilføjet til et skræddersyet webbaseret datastyringssystem (MACRO). Alle biomaterialer opbevares i MUMC's centrale biobank.

Yderligere oplysninger: IBDSL er et hollandsk konsortium, der omfatter gastroenterologiske afdelinger i Maastricht University Medical Centre+ og de generelle distriktshospitaler Orbis MC Sittard-Geleen og Atrium MC Heerlen. IBDSL er investigator-initieret og er blevet finansieret af konsortiets medlemmer. IBDSL er blevet godkendt af den etiske komité for Maastricht University Medical Center (METC 10-2-071, NL31636.068.10), og opfylder de etiske standarder i Helsinki-erklæringen. Vi glæder os over nye samarbejder. Ansøgninger om samarbejde skal først godkendes af vores IBD-SL-udvalg.