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Evoluzione dell'albumina su pazienti AOA1 supplementati con coenzima Q10 (AOA1)

3 novembre 2017 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Proponiamo uno studio sull'atassia con aprassia oculomotoria di tipo 1 (AOA1) in cui è stato osservato deficit di coenzima Q10 (CoQ10). Principali obiettivi dello studio sono:

  • Per monitorare l'evoluzione dell'albumina nei pazienti affetti da AOA1 mentre integrati con CoQ10;
  • Misurare con scale cliniche e marcatori biologici l'efficacia dell'integrazione sull'evoluzione della malattia.

AOA1 è caratterizzato da ipoalbuminemia. La durata della malattia è negativamente correlata con il livello di albumina. Questo studio mira a comprendere i meccanismi della malattia e la nostra ipotesi è che la correzione o la stabilizzazione del livello di albumina con l'integrazione di CoQ10 potrebbe avere un impatto sull'evoluzione della malattia. Lo studio è previsto da 1 a 2 anni di integrazione. Il CoQ10 è classificato come integratore alimentare ed è già stato testato in altre condizioni neurologiche.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'atassia con aprassia oculare di tipo 1 (AOA1) è un'atassia cerebellare autosomica recessiva. Il fenotipo dei pazienti associa atassia cerebellare ad esordio precoce, aprassia oculomotoria, neuropatia e spesso disabilità intellettiva, ipoalbuminemia e ipercolesterolemia.

Le mutazioni del gene APTX responsabili della malattia AOA1 sono state identificate in una famiglia precedentemente segnalata con atassia e carenza di coenzima Q10. Pertanto abbiamo misurato il coenzima Q10 muscolare in sei pazienti AOA1 e trovato livelli ridotti in cinque. Ipercolesterolemia e bassi livelli di albumina rappresentano i segni distintivi della malattia.

Proponiamo quindi uno studio terapeutico con il coenzima Q10 nei pazienti con AOA1, utilizzando l'evoluzione dell'albumina come endpoint primario.

Inoltre verranno eseguiti diversi endpoint secondari:

  • esame clinico (scala SARA)
  • valutazioni quantitative dell'atassia (con il calcolo della Composite Cerebellar Functional Severity CCFS)
  • criteri biologici (prealbumina, colesterolo, alfafetoproteina, emocromo, controllo epatico)
  • esame oculografico.

Lo studio è uno studio multicentrico randomizzato controllato con placebo con follow-up di due anni:

  • durante il primo anno, un gruppo sarà integrato con Coenzima Q10 mentre l'altro gruppo riceverà un placebo;
  • durante il secondo anno, tutti i pazienti saranno integrati con Coenzima Q10 al fine di valutare la sicurezza e la tolleranza a lungo termine del trattamento.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

19

Fase

  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • ICM Institute

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione :

  • 1. Diagnosi di atassia con aprassia oculomotoria di tipo I (AOA1) confermata dall'analisi genetica molecolare
  • 2. Età ≥ 18 anni
  • 3. Ipoalbuminemia
  • 4. Contraccezione efficace per le donne in età fertile (con test di gravidanza durante ogni visita)
  • 5. Firma del modulo di consenso informato scritto
  • 6. Presenza di una persona di supporto (per paziente con disturbi cognitivi)

Criteri di esclusione :

  • 1. Ipersensibilità a uno degli eccipienti (glicerina, etanolo, lecitina)
  • 2. Assenza di ipoalbuminemia

  • 3. Durante i 2 mesi prima dell'inclusione:

    • Uso di CoQ10
    • Trattamento con antiossidanti (vitamina C) e statine
    • Uso di farmaci che influenzano l'attività mitocondriale
    • Anticolesterolo, ormoni tiroidei, composti antiaritmici, warfarin, metformina o clozapina
  • 4. Trattamento con vitamina E, calcio, magnesio e/o altre vitamine con una concentrazione superiore a 149 UI per più di 3 mesi prima dell'inclusione
  • 5. Uso di farmaci che interferiscono con il metabolismo della catacolamina (reserpina, anfetamina o inibitori della monoaminossidasi A, metilfenidato, cinnarizina) durante il mese precedente l'inclusione
  • 6. Trattamento non bilanciato con ansiolitici, ipnotici, tranquillanti e/o antidepressivi nel mese precedente l'inclusione
  • 7. Ipotiroidismo con uso di tiroxina
  • 8. Epilessia
  • 9. Disturbi psicotici
  • 10. Periodo di gravidanza o allattamento
  • 11. Donna in età fertile senza contraccezione efficace
  • 12. Partecipante ad altri studi terapeutici durante il mese prima dell'inclusione
  • 13. Impossibilità di ricevere informazioni chiare sulla ricerca
  • 14. Impossibilità di partecipare alla totalità dello studio
  • 15. Non iscrizione alla previdenza sociale (beneficiario o cessionario)
  • 16. Rifiuto alla sottoscrizione del modulo di consenso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: 1
Coenzima Q10 (CoQ10) - è un complemento alimentare che contiene nanoparticelle di coenzima Q10 (Ubidecarenone) ben caratterizzate.
Integratore alimentare: CoQ10
• 2 dosaggi in base al peso del paziente: Peso < 50 kg: 20 gocce 3 volte al giorno (150 mg/d) Peso ≥ 50 kg: 40 gocce 3 volte al giorno (300 mg/d)
Comparatore placebo: 2
Placebo di CoQ10 è una nano-emulsione traslucida di nanoparticelle ben caratterizzate. Lecitina (e) Alcol (e) Glicerina (e) Acqua
Altro: Sanomit Placebo
• in base al peso del paziente: Peso < 50 kg: 20 gocce 3 volte al giorno Peso ≥ 50 kg: 40 gocce 3 volte al giorno

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Albuminemia
Lasso di tempo: 2 anni
Evoluzione dell'albuminemia ogni 6 mesi per 2 anni.
2 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Scala SARA
Lasso di tempo: 2 anni
Evoluzione dei criteri clinici (SARA e CCFS, che rappresentano scale quantitative per valutare l'evoluzione dell'atassia cerebellare)
2 anni
CCFS
Lasso di tempo: 2 anni
Evoluzione dei criteri clinici (SARA e CCFS, che rappresentano scale quantitative per valutare l'evoluzione dell'atassia cerebellare)
2 anni
prealbuminemia
Lasso di tempo: 2 anni
Evoluzione dei criteri biologici (prealbuminemia, colesterolo, alfa-feto-proteine) ogni 6 mesi per 2 anni.
2 anni
colesterolo
Lasso di tempo: 2 anni.
Evoluzione dei criteri biologici (prealbuminemia, colesterolo, alfa-feto-proteine) ogni 6 mesi per 2 anni.
2 anni.
alfa-feto-proteina
Lasso di tempo: 2 anni.
Evoluzione dei criteri biologici (prealbuminemia, colesterolo, alfa-feto-proteine) ogni 6 mesi per 2 anni.
2 anni.
Valutazione oculomotoria
Lasso di tempo: 2 anni
Valutazione oculomotoria per valutare l'evoluzione dell'aprassia oculomotoria [Lasso di tempo: ogni anno per 2 anni.]
2 anni
EQ5D - PHQ9
Lasso di tempo: 2 anni
Evoluzione della qualità della vita (questionario autosomministrato EQ5D - PHQ9) ogni 6 mesi per 2 anni.
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: Perrine Charles, MD, PhD, Assitance publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2017

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 settembre 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 gennaio 2015

Primo Inserito (Stima)

7 gennaio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 novembre 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 novembre 2017

Ultimo verificato

1 ottobre 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P081107

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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