Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evolutie van albumine bij AOA1-patiënten aangevuld met co-enzym Q10 (AOA1)

3 november 2017 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

We stellen een onderzoek voor naar ataxie met oculomotorische apraxie type 1 (AOA1) waarbij een tekort aan co-enzym Q10 (CoQ10) is waargenomen. Hoofddoelen van de studie zijn:

  • Om de evolutie van albumine te volgen bij patiënten met AOA1 terwijl ze werden aangevuld met CoQ10;
  • Om met klinische schalen en biologische markers de werkzaamheid van suppletie op de evolutie van de ziekte te meten.

AOA1 wordt gekenmerkt door hypoalbuminemie. De duur van de ziekte is negatief gecorreleerd met het albuminegehalte. Deze studie heeft tot doel de mechanismen van de ziekte te begrijpen en onze hypothese is dat correctie of stabilisatie van albumineniveau met CoQ10-suppletie de evolutie van de ziekte zou kunnen beïnvloeden. De studie is gepland van 1 tot 2 jaar suppletie. De CoQ10 is geclassificeerd als voedingssupplement en is al getest bij andere neurologische aandoeningen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Ataxie met oculaire apraxie type 1 (AOA1) is een autosomaal recessieve cerebellaire ataxie. Het fenotype van de patiënt associeert vroeg optredende cerebellaire ataxie, oculomotorische apraxie, neuropathie en vaak een verstandelijke beperking, hypoalbuminemie en hypercholesterolemie.

APTX-genmutaties die verantwoordelijk zijn voor de AOA1-ziekte werden geïdentificeerd in een familie die eerder werd gerapporteerd met ataxie en co-enzym Q10-deficiëntie. Daarom hebben we co-enzym Q10 in de spier gemeten bij zes patiënten AOA1 en verlaagde niveaus gevonden bij vijf. Hypercholesterolemie en lage albuminespiegels zijn kenmerken van de ziekte.

We stellen daarom een ​​therapeutische studie voor met co-enzym Q10 bij AOA1-patiënten, door albumine-evolutie als primair eindpunt te gebruiken.

Bovendien zullen verschillende secundaire eindpunten worden uitgevoerd:

  • klinisch onderzoek (SARA-schaal)
  • kwantitatieve beoordelingen van de ataxie (met de berekening van de Composite Cerebellar Functional Severity CCFS)
  • biologische criteria (prealbumine, cholesterol, alfa-foetoproteïne, bloedtelling, levercontrole)
  • oculografisch onderzoek.

De studie is een multicentrische, gerandomiseerde, placebogecontroleerde studie met een follow-up van twee jaar:

  • het eerste jaar krijgt de ene groep co-enzym Q10 en de andere groep een placebo;
  • tijdens het tweede jaar zullen alle patiënten worden aangevuld met co-enzym Q10 om de veiligheid op lange termijn en de tolerantie van de behandeling te beoordelen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

19

Fase

  • Fase 3

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75013
        • ICM Institute

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria :

  • 1. Diagnose van ataxie met oculomotorische apraxie type I (AOA1) bevestigd door genetische moleculaire analyse
  • 2. Leeftijd ≥ 18 jaar
  • 3. Hypoalbuminemie
  • 4. Efficiënte anticonceptie voor vrouwen die zwanger kunnen worden (met zwangerschapstest bij elk bezoek)
  • 5. Ondertekening van het schriftelijke toestemmingsformulier
  • 6. Aanwezigheid van een ondersteunend persoon (voor patiënten met cognitieve stoornissen)

Uitsluitingscriteria :

  • 1. Overgevoeligheid voor een van de hulpstoffen (glycerine, ethanol, lecithine)
  • 2. Afwezigheid van hypoalbuminemie

  • 3. Gedurende de 2 maanden voor opname:

    • Gebruik van CoQ10
    • Behandeling met antioxidanten (vitamine C) en statines
    • Gebruik van geneesmiddelen die de mitochondriale activiteit beïnvloeden
    • Anticholesterol, schildklierhormonen, antiaritmica, warfarine, metformine of clozapine
  • 4. Behandeling met vitamine E, calcium, magnesium en/of andere vitamines met een concentratie hoger dan 149 UI gedurende meer dan 3 maanden vóór opname
  • 5. Gebruik van geneesmiddelen die het metabolisme van catacholamine verstoren (reserpine, amfetamine of remmers van monoamineoxidase A, methylfenidaat, cinnarizine) gedurende de maand vóór opname
  • 6. Onevenwichtige behandeling met anxiolytica, hypnotica, kalmeringsmiddelen en/of antidepressiva in de maand voor opname
  • 7. Hypothyreoïdie bij gebruik van thyroxine
  • 8. Epilepsie
  • 9. Psychotische stoornissen
  • 10. Zwangerschap of lactatieperiode
  • 11. Vrouw in de vruchtbare leeftijd zonder efficiënte anticonceptie
  • 12. Deelnemer aan andere therapeutische onderzoeken gedurende de maand voorafgaand aan opname
  • 13. Onvermogen om duidelijke informatie over het onderzoek te ontvangen
  • 14. Onvermogen om deel te nemen aan de totaliteit van de studie
  • 15. Niet-aangesloten bij de sociale zekerheid (begunstigde of rechtverkrijgende)
  • 16. Weigering om het toestemmingsformulier te ondertekenen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Verviervoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: 1
Co-enzym Q10 (CoQ10) - is een voedingssupplement dat co-enzym Q10 (Ubidecarenon) goed gekarakteriseerde nanodeeltjes bevat.
Voedingssupplement: CoQ10
• 2 doseringen afhankelijk van het gewicht van de patiënt: Gewicht < 50 kg : 3 maal daags 20 druppels (150 mg / d) Gewicht ≥ 50 kg : 3 maal daags 40 druppels (300 mg / d)
Placebo-vergelijker: 2
Placebo van CoQ10 is een doorzichtige nano-emulsie van goed gekarakteriseerde nanodeeltjes. Lecithine (en) Alcohol (en) Glycerine (en) Aqua
Ander: Sanomit Placebo
• afhankelijk van het gewicht van de patiënt: Gewicht < 50 kg: 20 druppels 3 keer per dag Gewicht ≥ 50 kg: 40 druppels 3 keer per dag

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Albuminemie
Tijdsspanne: 2 jaar
Evolutie van albuminemie elke 6 maanden gedurende 2 jaar.
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
SARA-schaal
Tijdsspanne: 2 jaar
Evolutie van klinische criteria (SARA en CCFS, die kwantitatieve schalen vertegenwoordigen om de evolutie van cerebellaire ataxie te beoordelen)
2 jaar
CCFS
Tijdsspanne: 2 jaar
Evolutie van klinische criteria (SARA en CCFS, die kwantitatieve schalen vertegenwoordigen om de evolutie van cerebellaire ataxie te beoordelen)
2 jaar
prealbuminemie
Tijdsspanne: 2 jaar
Evolutie van biologische criteria (prealbuminemie, cholesterol, alfa-foeto-eiwit) om de 6 maanden gedurende 2 jaar.
2 jaar
cholesterol
Tijdsspanne: 2 jaar.
Evolutie van biologische criteria (prealbuminemie, cholesterol, alfa-foeto-eiwit) om de 6 maanden gedurende 2 jaar.
2 jaar.
alfa-foeto-eiwit
Tijdsspanne: 2 jaar.
Evolutie van biologische criteria (prealbuminemie, cholesterol, alfa-foeto-eiwit) om de 6 maanden gedurende 2 jaar.
2 jaar.
Oculomotorische evaluatie
Tijdsspanne: 2 jaar
Oculomotorische evaluatie om de evolutie van oculomotorische apraxie te beoordelen [Tijdsbestek: elk jaar gedurende 2 jaar.]
2 jaar
EQ5D - PHQ9
Tijdsspanne: 2 jaar
Evolutie van de levenskwaliteit (zelf in te vullen vragenlijst EQ5D - PHQ9) elke 6 maanden gedurende 2 jaar.
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Perrine Charles, MD, PhD, Assitance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 september 2017

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 september 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 september 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 januari 2015

Eerst geplaatst (Schatting)

7 januari 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 november 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 november 2017

Laatst geverifieerd

1 oktober 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • P081107

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op CoQ10

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Paraguay

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren