Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Udvikling af albumin på AOA1-patienter suppleret med coenzym Q10 (AOA1)

3. november 2017 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vi foreslår et studie om ataksi med oculomotorisk apraksi type 1 (AOA1), hvor der er observeret coenzym Q10 (CoQ10) underskud. Hovedformål med undersøgelsen er:

  • At overvåge udviklingen af ​​albumin hos patienter påvirket med AOA1, mens de suppleres med CoQ10;
  • At måle med kliniske skalaer og biologiske markører effektiviteten af ​​tilskud på sygdomsudvikling.

AOA1 er karakteriseret ved hypoalbuminæmi. Sygdommens varighed er negativt korreleret med albuminniveauet. Denne undersøgelse har til formål at forstå sygdommens mekanismer, og vores hypotese er, at korrektion eller stabilisering af albuminniveauet med CoQ10-tilskud kan påvirke sygdomsudviklingen. Studiet er planlagt fra 1 til 2 års supplering. CoQ10 er klassificeret som et kosttilskud og er allerede blevet testet under andre neurologiske tilstande.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Ataksi med okulær apraksi type 1 (AOA1) er en autosomal recessiv cerebellar ataksi. Patienternes fænotype forbinder tidlig indsættende cerebellar ataksi, oculomotorisk apraksi, neuropati og ofte intellektuelt handicap, hypoalbuminæmi og hyperkolesterolæmi.

APTX-genmutationer, der er ansvarlige for AOA1-sygdom, blev identificeret i en familie, der tidligere er rapporteret med ataksi og coenzym Q10-mangel. Derfor målte vi muskel-coenzym Q10 hos seks patienter AOA1 og fandt nedsatte niveauer hos fem. Hyperkolesterolæmi og lave albuminniveauer repræsenterer kendetegn ved sygdommen.

Vi foreslår derfor et terapeutisk forsøg med coenzym Q10 i AOA1-patienter ved at bruge albumin-evolution som primært endepunkt.

Desuden vil flere sekundære endepunkter blive udført:

  • klinisk undersøgelse (SARA-skala)
  • kvantitative vurderinger af ataksien (med beregningen af ​​Composite Cerebellar Functional Severity CCFS)
  • biologiske kriterier (præalbumin, kolesterol, alfaføtoprotein, blodtal, leverkontrol)
  • okulografisk undersøgelse.

Studiet er et multicentrisk randomiseret placebokontrolleret forsøg med to-års opfølgning:

  • i løbet af det første år vil den ene gruppe blive suppleret med coenzym Q10, mens den anden gruppe vil modtage placebo;
  • i løbet af det andet år vil alle patienter blive suppleret med Coenzym Q10 for at vurdere langsigtet sikkerhed og tolerance af behandlingen.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

19

Fase

  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • ICM Institute

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • 1. Diagnose af ataksi med oculomotor apraxia type I (AOA1) bekræftet ved genetisk molekylær analyse
  • 2. Alder ≥ 18 år
  • 3. Hypoalbuminæmi
  • 4. Effektiv prævention til kvinder i den fødedygtige alder (med graviditetstest under hvert besøg)
  • 5. Underskrift af den skriftlige informerede samtykkeerklæring
  • 6. Tilstedeværelse af en støtteperson (til patient med kognitive lidelser)

Eksklusionskriterier:

  • 1. Overfølsomhed over for et af hjælpestofferne (glycerin, ethanol, lecithin)
  • 2. Fravær af hypoalbuminæmi

  • 3. I løbet af de 2 måneder før inklusion:

    • Brug af CoQ10
    • Behandling med antioxidanter (vitamin C) og statiner
    • Brug af lægemidler, der påvirker mitokondriel aktivitet
    • Anti-kolesterol, skjoldbruskkirtelhormoner, antiarytmiske forbindelser, warfarin, metformin eller clozapin
  • 4. Behandling med vitamin E, calcium, magnesium og/eller andre vitaminer med en koncentration på over 149 UI i mere end 3 måneder før inklusion
  • 5. Brug af lægemidler, der forstyrrer katacholaminmetabolismen (reserpin, amfetamin eller hæmmere af monoaminoxidase A, methylphenidat, cinnarizin) i løbet af måneden før inklusion
  • 6. Ikke-afbalanceret behandling med anxiolytika, hypnotika, beroligende midler og/eller antidepressiva i løbet af måneden før inklusion
  • 7. Hypothyroidisme med thyroxinbrug
  • 8. Epilepsi
  • 9. Psykotiske lidelser
  • 10. Graviditet eller amning
  • 11. Kvinde i den fødedygtige alder uden effektiv prævention
  • 12. Deltager i andre terapeutiske undersøgelser i løbet af måneden før inklusion
  • 13. Manglende evne til at modtage en klar information om forskningen
  • 14. Manglende evne til at deltage i undersøgelsens helhed
  • 15. Ikke tilknytning til social sikring (begunstiget eller erhverver)
  • 16. Afslag på underskrift på samtykkeerklæringen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: 1
Coenzym Q10 (CoQ10) - er et kosttilskud, der indeholder coenzym Q10 (Ubidecarenone) velkarakteriserede nanopartikler.
Kosttilskud: CoQ10
• 2 doser efter patientvægt: Vægt < 50 kg : 20 dråber 3 gange dagligt (150 mg/d) Vægt ≥ 50 kg : 40 dråber 3 gange dagligt (300 mg/d)
Placebo komparator: 2
Placebo af CoQ10 er en gennemskinnelig nano-emulsion af velkarakteriserede nanopartikler. Lecithin (og) Alkohol (og) Glycerin (og) Aqua
Andet: Sanomit Placebo
• i henhold til patientens vægt: Vægt < 50 kg : 20 dråber 3 gange om dagen Vægt ≥ 50 kg : 40 dråber 3 gange om dagen

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Albuminæmi
Tidsramme: 2 år
Udvikling af albuminæmi hver 6. måned i løbet af 2 år.
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
SARA skala
Tidsramme: 2 år
Udvikling af kliniske kriterier (SARA og CCFS, som repræsenterer kvantitative skalaer til vurdering af cerebellar ataksi-evolution)
2 år
CCFS
Tidsramme: 2 år
Udvikling af kliniske kriterier (SARA og CCFS, som repræsenterer kvantitative skalaer til vurdering af cerebellar ataksi-evolution)
2 år
præalbuminæmi
Tidsramme: 2 år
Udvikling af biologiske kriterier (præalbuminæmi, kolesterol, alfa-føto-protein) hver 6. måned i 2 år.
2 år
kolesterol
Tidsramme: 2 år.
Udvikling af biologiske kriterier (præalbuminæmi, kolesterol, alfa-føto-protein) hver 6. måned i 2 år.
2 år.
alfa-føto-protein
Tidsramme: 2 år.
Udvikling af biologiske kriterier (præalbuminæmi, kolesterol, alfa-føto-protein) hver 6. måned i 2 år.
2 år.
Oculomotorisk evaluering
Tidsramme: 2 år
Oculomotorisk evaluering for at vurdere oculomotorisk apraxievolution [Tidsramme: Hvert år i løbet af 2 år.]
2 år
EQ5D - PHQ9
Tidsramme: 2 år
Livskvalitetsudvikling (selv-administreret spørgeskema EQ5D - PHQ9) hver 6. måned i 2 år.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Perrine Charles, MD, PhD, Assitance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2017

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. september 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. januar 2015

Først opslået (Skøn)

7. januar 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. november 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. november 2017

Sidst verificeret

1. oktober 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P081107

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ataksi-oculomotorisk apraxi 1

  • Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...
    Afsluttet
    Rehabiliterende forsøg med cerebello-spinal tDCS i neurodegenerativ ataksi (CStDCSAtaxia)
    Cerebellar ataksi | Multipel systematrofi | Spinocerebellære ataksier | Spinocerebellare degenerationer | Spinocerebellar ataksi 3 | Friedreich Ataxia | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Ataksi, Spinocerebellar | Ataksi, cerebellar | Ataksi Med Oculomotor Apraxia
    Italien
  • Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...
    Afsluttet
    Cerebello-Spinal tDCS som rehabiliterende intervention i neurodegenerativ ataksi (SCA02)
    Ataksi | Multipel systematrofi | Spinocerebellære ataksier | Spinocerebellar ataksi 3 | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Ataksi Med Oculomotor Apraxia | LÆRRED
    Italien
  • Children's Hospital of Philadelphia
    National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    Rekruttering
    NAD+ og Motion i FA (ExRx in FA)
    Friedreich Ataxia 1
    Forenede Stater
  • Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...
    Afsluttet
    Transkraniel vekselstrømstimulation (tACS) hos patienter med ataksi (SCAtACS)
    Ataksi | Multipel systematrofi | Spinocerebellære ataksier | Ataksi Med Oculomotor Apraxia | LÆRRED
    Italien
  • Biohaven Pharmaceuticals, Inc.
    Aktiv, ikke rekrutterende
    Forsøg i voksne forsøgspersoner med spinocerebellar ataksi
    Spinocerebellære ataksier | Spinocerebellar Ataksi Genotype Type 1 | Spinocerebellar Ataksi Genotype Type 2 | Spinocerebellar Ataksi Genotype Type 3 | Spinocerebellar Ataxia Genotype Type 6 | Spinocerebellar Ataksi Genotype Type 7 | Spinocerebellar Ataxia Genotype Type 8 | Spinocerebellar Ataxia Genotype...
    Forenede Stater
  • University of Chicago
    Pfizer; Biogen; APDM Wearable Technologies
    Aktiv, ikke rekrutterende
    Instrumenteret dataudveksling til ataksiundersøgelse (IDEA)
    Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar ataksi type 2 | Spinocerebellar ataksi type 6
    Forenede Stater
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnere
    Rekruttering
    Patientregister med sjældne sygdomme og naturhistorie - koordinering af sjældne sygdomme i Sanford (CoRDS)
    Mitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forhold
    Forenede Stater, Australien

Kliniske forsøg med CoQ10

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uruguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner