Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ewolucja albuminy u pacjentów z AOA1 uzupełnionych koenzymem Q10 (AOA1)

3 listopada 2017 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Proponujemy badanie dotyczące ataksji z apraksją okoruchową typu 1 (AOA1), w której zaobserwowano niedobór koenzymu Q10 (CoQ10). Główne cele badania to:

  • Aby monitorować ewolucję albuminy u pacjentów dotkniętych AOA1 podczas suplementacji CoQ10;
  • Aby zmierzyć za pomocą skal klinicznych i markerów biologicznych skuteczność suplementacji w rozwoju choroby.

AOA1 charakteryzuje się hipoalbuminemią. Czas trwania choroby jest ujemnie skorelowany z poziomem albuminy. To badanie ma na celu zrozumienie mechanizmów choroby, a nasza hipoteza jest taka, że ​​korekta lub stabilizacja poziomu albuminy za pomocą suplementacji CoQ10 może wpłynąć na rozwój choroby. Badanie planowane jest od 1 do 2 lat suplementacji. CoQ10 jest klasyfikowany jako suplement diety i został już przetestowany w innych stanach neurologicznych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ataksja z apraksją gałki ocznej typu 1 (AOA1) jest autosomalną recesywną ataksją móżdżkową. Fenotyp pacjentów wiąże się z wczesną ataksją móżdżkową, apraksją okoruchową, neuropatią i często niepełnosprawnością intelektualną, hipoalbuminemią i hipercholesterolemią.

Mutacje genu APTX odpowiedzialne za chorobę AOA1 zidentyfikowano w rodzinie wcześniej zgłaszanej z ataksją i niedoborem koenzymu Q10. Dlatego zmierzyliśmy mięśniowy koenzym Q10 u sześciu pacjentów AOA1 i stwierdziliśmy obniżony poziom u pięciu. Hipercholesterolemia i niski poziom albumin stanowią cechy charakterystyczne choroby.

Dlatego proponujemy próbę terapeutyczną z koenzymem Q10 u pacjentów z AOA1, wykorzystując ewolucję albuminy jako główny punkt końcowy.

Ponadto zostanie wykonanych kilka drugorzędnych punktów końcowych:

  • badanie kliniczne (skala SARA)
  • oceny ilościowe ataksji (z obliczeniem Composite Cerebellar Functional Severity CCFS)
  • kryteria biologiczne (prealbumina, cholesterol, alfafoetoproteina, morfologia krwi, badanie wątroby)
  • badanie okulograficzne.

Badanie jest wieloośrodkowym, randomizowanym badaniem kontrolowanym placebo z dwuletnią obserwacją:

  • w ciągu pierwszego roku jedna grupa będzie suplementowana koenzymem Q10, druga grupa otrzyma placebo;
  • w drugim roku wszyscy pacjenci będą suplementowani koenzymem Q10 w celu oceny długoterminowego bezpieczeństwa i tolerancji leczenia.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

19

Faza

  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • ICM Institute

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia :

  • 1. Rozpoznanie ataksji z apraksją okoruchową typu I (AOA1) potwierdzone genetyczną analizą molekularną
  • 2. Wiek ≥ 18 lat
  • 3. Hipoalbuminemia
  • 4. Skuteczna antykoncepcja dla kobiet w wieku rozrodczym (z wykonaniem testu ciążowego podczas każdej wizyty)
  • 5. Podpis pisemnego formularza świadomej zgody
  • 6. Obecność osoby wspierającej (dla pacjenta z zaburzeniami poznawczymi)

Kryteria wyłączenia :

  • 1. Nadwrażliwość na którąkolwiek substancję pomocniczą (gliceryna, etanol, lecytyna)
  • 2. Brak hipoalbuminemii

  • 3. W ciągu 2 miesięcy przed włączeniem:

    • Stosowanie CoQ10
    • Leczenie przeciwutleniaczami (witamina C) i statynami
    • Stosowanie leków wpływających na aktywność mitochondriów
    • Antycholesterol, hormony tarczycy, związki antyarytmiczne, warfaryna, metformina lub klozapina
  • 4. Leczenie witaminą E, wapniem, magnezem i/lub innymi witaminami o stężeniu wyższym niż 149 UI przez ponad 3 miesiące przed włączeniem
  • 5. Stosowanie leków wpływających na metabolizm katecholamin (rezerpina, amfetamina lub inhibitory monoaminooksydazy A, metylofenidat, cynaryzyna) w ciągu miesiąca przed włączeniem
  • 6. Niezbilansowane leczenie lekami przeciwlękowymi, nasennymi, uspokajającymi i/lub przeciwdepresyjnymi w ciągu miesiąca przed włączeniem
  • 7. Niedoczynność tarczycy przy stosowaniu tyroksyny
  • 8. Padaczka
  • 9. Zaburzenia psychotyczne
  • 10. Okres ciąży lub laktacji
  • 11. Kobieta w wieku rozrodczym bez skutecznej antykoncepcji
  • 12. Uczestnik innych badań terapeutycznych w ciągu miesiąca przed włączeniem
  • 13. Niemożność otrzymania jasnej informacji o badaniu
  • 14. Niemożność wzięcia udziału w całości badania
  • 15. Brak ubezpieczenia społecznego (beneficjent lub cesjonariusz)
  • 16. Odmowa podpisania formularza zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: 1
Koenzym Q10 (CoQ10) - to suplement diety zawierający dobrze scharakteryzowane nanocząsteczki koenzymu Q10 (Ubidekarenon).
Suplement diety: CoQ10
• 2 dawki w zależności od masy ciała pacjenta: Waga < 50kg: 20 kropli 3 razy dziennie (150 mg/d) Waga ≥ 50 kg: 40 kropli 3 razy dziennie (300 mg/d)
Komparator placebo: 2
Placebo CoQ10 to półprzezroczysta nanoemulsja dobrze scharakteryzowanych nanocząstek. Lecytyna (i) Alkohol (i) Gliceryna (i) Woda
Inny: Sanomit Placebo
• w zależności od masy ciała pacjenta: Waga < 50kg: 20 kropli 3 razy dziennie Waga ≥ 50 kg: 40 kropli 3 razy dziennie

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Albuminemia
Ramy czasowe: 2 lata
Ewolucja albuminemii co 6 miesięcy w ciągu 2 lat.
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala SARA
Ramy czasowe: 2 lata
Ewolucja kryteriów klinicznych (SARA i CCFS, które reprezentują skale ilościowe do oceny ewolucji ataksji móżdżkowej)
2 lata
CCFS
Ramy czasowe: 2 lata
Ewolucja kryteriów klinicznych (SARA i CCFS, które reprezentują skale ilościowe do oceny ewolucji ataksji móżdżkowej)
2 lata
stan przedalbuminemiczny
Ramy czasowe: 2 lata
Ewolucja kryteriów biologicznych (prealbuminemia, cholesterol, alfa-foeto-białko) co 6 miesięcy przez 2 lata.
2 lata
cholesterol
Ramy czasowe: 2 lata.
Ewolucja kryteriów biologicznych (prealbuminemia, cholesterol, alfa-foeto-białko) co 6 miesięcy przez 2 lata.
2 lata.
alfa-foeto-białko
Ramy czasowe: 2 lata.
Ewolucja kryteriów biologicznych (prealbuminemia, cholesterol, alfa-foeto-białko) co 6 miesięcy przez 2 lata.
2 lata.
Ocena okoruchowa
Ramy czasowe: 2 lata
Ocena okoruchowa w celu oceny ewolucji apraksji motorycznej oka [Ramy czasowe: każdego roku przez 2 lata.]
2 lata
EQ5D - PHQ9
Ramy czasowe: 2 lata
Ewolucja jakości życia (kwestionariusz do samodzielnego wypełniania EQ5D - PHQ9) co 6 miesięcy przez 2 lata.
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: Perrine Charles, MD, PhD, Assitance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 czerwca 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 września 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 września 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 stycznia 2015

Pierwszy wysłany (Oszacować)

7 stycznia 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 listopada 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 listopada 2017

Ostatnia weryfikacja

1 października 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P081107

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na CoQ10

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Uganda

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj